Síndrome de Mauriac. Caso Clínico
Introducción
En pacientes diabéticos con mal control metabólico sometidos a hiperinsulinización puntual, se ha descrito hepatomegalia y elevación de las enzimas hepáticas séricas por acumulación de glucógeno hepático (1-9). Si la hepatomegalia y la alteración de los niveles de enzimas hepáticas se acompaña de dislipemia, rasgos cushingoides y retraso del crecimiento y del desarrollo puberal podemos hablar de síndrome de Mauriac.
Síndrome de Mauriac. Caso Clínico
Autores:
Miguel Ángel Marrero Falcón (I), Lázaro Aramis Samper (II), Yanet Companionis Rodríguez (III), Yoandra Hernández Ávila (IV).
I. Especialista de I Grado en Endocrinología y MGI. Hospital General ¨Roberto Rodríguez¨. Morón. Ciego de Ávila.
II. Especialista de I Grado en Endocrinología y MGI. Hospital General ¨Roberto Rodríguez¨. Morón. Ciego de Ávila.
III. Especialista de I Grado en Endocrinología. Hospital General ¨Roberto Rodríguez¨. Morón. Ciego de Ávila.
IV. Especialista de I grado en Neumología y MGI. Hospital General ¨Roberto Rodríguez¨. Morón. Ciego de Ávila.
Provincial Docente Roberto Rodríguez Fernández, Morón, Provincia Ciego de Ávila.
Palabras clave: síndrome de Mauriac, glucogenosis hepática, hipogonadismo.
Este síndrome es la primera causa de hepatomegalia y alteración de las pruebas de función hepática en adolescentes y niños diabéticos (10). El trastorno fue descrito por primera vez en 1930 por Paul Mauriac (9). Desde entonces se han descrito un reducido número de casos en la literatura mundial. La incidencia real del síndrome de Mauriac no está bien definida, y aún no se ha podido cuantificar qué grado de déficit de control metabólico en niños con Diabetes mellitus tipo 1 determina la aparición de este cuadro (3,6).
Presentación del caso:
Paciente femenina, de 24 años de edad, con diagnóstico de Diabetes Mellitus tipo 1 desde los 8 años. Inicialmente el control metabólico no fue bueno, llevando tratamiento con esquema convencional de insulina y luego con múltiples dosis. Ha estado ingresada en unidad de cuidados intensivos en aproximadamente 10 ocasiones por cuadros de cetoacidosis diabética.
La talla y el peso fueron normal hasta los 11 años, luego se comienza a notar por el endocrino pediatra un retardo en el desarrollo pondo estatural. A los 16 años ingresa en un servicio de endocrinología pediátrica para estudio de la baja talla y del retraso puberal. En aquel momento tenía Tanner I de mama, vello pubiano Tanner II-III, Talla: 131cm, Índice de masa corporal (IMC) 17,6 Kg/m2, brazada 130 cm, pubis planta-67 cm, vertex pubis-64 cm, acortamiento del cuarto metacarpiano y nevos en el tronco.
Tomografía axial computarizada (TAC) de silla turca normal, edad ósea que se correspondía con edad cronológica y cromatina sexual de 28%.
A mediados del año 2012 ingresó en la unidad de cuidados intensivo de nuestro hospital con el diagnóstico de Absceso hepático que le provocó un cuadro de cetoacidosis diabética. Luego de este episodio agudo fue atendida en consulta de endocrinología de adulto, donde se examinó y se le realizaron las siguientes mensuraciones:
Interrogatorio:
Amenorrea primaria, no desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
Examen Físico:
Talla-135 cm Brazada-133 cm Mamas-Tanner II
Peso-44,3 Kg Pubis planta-74 cm Vello axilar-Tanner II-III
IMC -24,34 Kg/m2 Vertex pubis-61 cm Vello pubiano-Tanner II-III
Genitales externos: Labios menores y mayores hipoplásicos. Clítoris pequeño, casi imperceptible. Introito vaginal de color blanquecino, liso.
Tensión arterial-150/90
Facies cushingoide.
No signos de madurez sexual.
Acortamiento del 4to metacarpiano.
Hepatomegalia que rebasa 6 cm el reborde costal derecho, lisa, no dolorosa, borde romo.
Fondo de ojo – Retinopatía diabética no proliferativa – Retinopatía diabética no proliferativa
Exámenes complementarios:
Glicemia ayunas: 11,3mmol/L vn (3,3-5.5 mmol/L)
PP2h – 17,6 mmol/L vn (< 7,8 mmol/L)
HbA1c-10% vn (< 7%)
Creatinina-255 micromol/L vn (< 132 µmol/L)
Acido úrico-585,8 micromol/L vn (< 339 µmol/L)
Transaminasa glutámico pirúvico (TGP)-17,1 U/I vn (< 49 UI/L)
Colesterol: 15,2 mmol/L vn (< 5,17 mmol/L)
Triglicéridos: 8,1 mmol/L vn (< 1,70mmol/L)
Proteinuria de 24 horas: Negativa vn (< 300mg/24 horas)
Ecografía abdominal: Hígado rebasa 59 mm el reborde costal, de ecogenicidad regular.
Ecografía Ginecológica: Útero pequeño de 18 x 53mm, anejo derecho de 19x22mm, anejo izquierdo no visualizado.
Debido a la amenorrea primaria, el no desarrollo de caracteres sexuales secundarios, y la baja talla se le indicó estudio del eje gonadal (FSH, LH, PRL, E2 y RMN de hipófisis, por la posibilidad de asociación con un hipogonadismo. Además se le indicó función tiroidea y Cortisol post inhibición con 2 mg de dexametasona. Los resultados son los siguientes:
PRL-346,6 muI/ml. Vn: 80-500muI/ml
FSH-3,96 UI. Vn: 0,6-9,5 UI
LH-5,59 UI. Vn: 0,7-9,0 UI
Testosterona-3,6 nmol/L. Vn: 0,9-4,5nmol/L.