Acondroplasia
RESUMEN:
La acondroplasia es un grupo de trastornos que se denominan, osteocondrodisplasias. Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual que si un niño recibe el gen defectuoso, de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Sin embargo la mayoría de ellos, aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia, pueden engendrar un bebé con la enfermedad. Analizaremos su clínica, etiología y tratamiento.
Acondroplasia
Jiménez Cuadra, E. (Centro Salud Antequera).
Palabras clave: acondroplasia, enfermedad, paciente.
INTRODUCCIÓN:
La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
Se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. El tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.
Estas características dan un aspecto disarmónico que se caracteriza por:
– Macrocefalia
– Piernas y brazos cortos
– Tamaño normal del tronco
– Otras irregularidades fenotípicas.
Las personas con acondroplasia, tienen baja estatura, para los hombres, la estatura adulta promedio es de 131 cm, y para las mujeres 123cm, sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm. La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias. Los casos homocigóticos de acondroplasia son generalmente letales en el período neonatal y llegan a afectar al 25% de la progenie de parejas en donde los dos padres son heterocigotos para la enfermedad.
Existe relación en muchos de los casos entre la edad paterna en el tiempo de la concepción de los individuos afectados y la acondroplasia.
Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres lo son (en este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacimiento).
La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.
Una característica de éste síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
La causa de éste trastorno es una (1) mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGF3), localizado en el cromosoma 4.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad. (1a) Pertenece ésta enfermedad al grupo de las enfermedades raras.
La acondroplasia (2) es un trastorno genético, que causa enanismo. Es un trastorno en el cual, los huesos y cartílagos no crecen más normalmente. Es la causa más frecuente de enanismo.
Los pacientes que padecen ésta condición alcanzan una estatura menor de 1,2 metros. El mayor acortamiento ocurre en el húmero y el fémur. Puede haber subdesarrollo en el rostro. Es la forma más común de estatura corta desproporcionada hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26.000, a 1 en cada 40.000, nacimientos vivos. A continuación analizaremos clínica, concepto, etiología y tratamiento.
CONCEPTO:
La acondroplasia (3) es un trastorno del crecimiento de los huesos, que ocasiona el tipo más común de enanismo. A pesar de que todos hemos visto alguna vez un enano, muy poca gente es consciente de cómo esa falta de estatura puede afectar a una vida. La acondroplasia es muy poco conocida, tanto desde un punto de vista clínico como social. El término (4) acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego, chondros.
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. (5)
ETIOLOGÍA:
La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayoría de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutación en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.
Como ya se dijo, las personas con acondroplasia tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a un niño, causando esta condición. Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un niño con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el niño no herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y la