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Fisioterapia respiratoria en lactantes con fibrosis quística durante el primer año de vida

Fisioterapia respiratoria en lactantes con fibrosis quística durante el primer año de vida

RESUMEN

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria crónica, que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo. No afecta a todos los niños de la misma manera o con la misma intensidad.

La fisioterapia respiratoria forma una parte muy importante del tratamiento multidisciplinar que reciben este tipo de pacientes.

Fisioterapia respiratoria en lactantes con fibrosis quística durante el primer año de vida

Iñigo Vallejo Alario.

Fisioterapeuta. Hospital Universitario de Cruces (Servicio Vasco de Salud).

Aritz Monasterio Arana.

Fisioterapeuta. Hospital Universitario de Salamanca (SACYL). Profesor Asociado de la Escuela Universitaria de Fisioterapia de Salamanca.

PALABRAS CLAVE: fibrosis quística, fisioterapia respiratoria

INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística (FQ) también denominada mucoviscidosis fue descrita a finales de los años 30. En 1936 Fanconi identificó la asociación entre la FQ congénita del páncreas y la enfermedad bronquial (¹). Es la enfermedad genética autosómica recesiva más frecuente de la raza blanca. Se estima que su incidencia en España es de 1 cada 5000 recién nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad (²). Estos datos varían un poco según los países.

En la época en la que se descubrió la enfermedad menos del 50% de las personas con fibrosis Quística superaba el año de vida (²). Con el paso del tiempo, y gracias a la puesta en marcha de unidades de fibrosis Quística especializadas en las que se sigue un tratamiento multidisciplinar (neumólogo, médico rehabilitador, fisioterapeuta, enfermera, médico de familia, dietista, psicólogo,…) utilizando nuevos tratamientos y técnicas, la supervivencia ha ido mejorando hasta situarse la edad media en los alrededor de los 35 años.

ETIOPATOGENIA

La fibrosis quística se produce como consecuencia de la alteración/mutación del gen que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmenbrane conductance regulator) situada en el brazo largo del cromosoma 7³. Se han identificado más de 1500 mutaciones del gen CFTR pero los 2/3 de los casos de fibrosis quística (FQ) en todo el mundo se deben a una sola mutación: la F508.

La proteína CFTR es un canal de cloro regulado por AMPc, que requiere, para su funcionamiento, ATP y la fosforilación del dominio regulador. Por su estructura pertenece a la familia ABC de transporte de proteínas (ATP-binding cassette transporter superfamily). La proteína se localiza en la membrana de las células epiteliales regulando el flujo de electrolitos y agua. Es decir, que la CFTR es la responsable del transporte iónico a través de la membrana celular. Y se expresa en pulmón, páncreas, intestino, glándulas sudoríparas (concentración elevada de NaCl en sudor) y salivares, hígado y tracto genito-urinario. Cuando se altera esta función como consecuencia de una mutación, se altera el transporte de electrolitos a través de las membranas celulares, particularmente de los iones cloruro, lo que provoca una disminución de Cl, Na y agua en las secreciones, y como consecuencia se producen unas secreciones anormalmente espesas y deshidratadas , afectando a los órganos con tejido epitelial. Esto va a provocar una retención de secreciones que obstruyen la vía aérea, lo que va a predisponer a su infección y su posterior colonización.

Para que la enfermedad se transmita ambos padres tienen que ser portadores de la enfermedad. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos, las probabilidades son que un 25% de los hijos sean totalmente sanos, que un 50% sean portadores sanos y un 25% afectados por la fibrosis quística (FQ). En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan con Fibrosis Quística no existe, pero sí, de que nazcan portadores sanos. Si un miembro de la pareja tiene fibrosis quística (FQ) como mínimo todos los hijos serian portadores si el otro miembro fuera sano.

La afectación pulmonar y sus complicaciones son las que condicionan la mayor morbimortalidad de estos pacientes y son las responsables del 95% de los fallecimientos (¹º).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La afectación más importante de estos pacientes se produce en el aparato gastrointestinal y sobretodo en el respiratorio.

La edad de comienzo de los síntomas es muy variada, como también lo es la gravedad de los mismos y la evolución de la enfermedad.

La forma más habitual de aparecer es dentro del primer año de vida con síntomas catarrales más o menos intensos pero recurrentes o constantes (pueden confundirse con tosferina o asma), deposiciones abundantes, escasa ganancia de peso y talla, y sudoración aparentemente excesiva y de sabor salado. Algunos desarrollan prolapso rectal recidivante (¹¹).

  • Manifestaciones respiratorias

Los pulmones y los bronquios del recién nacido con fibrosis quística (FQ) en el momento del nacimiento están sanos. Pero muy rápidamente, desde las primeras semanas de vida, se desarrollan las lesiones del árbol respiratorio y del parénquima pulmonar (¹²). Algunos pacientes ya en los primeros meses de vida desarrollan una colonización crónica endobronquial por bacterias específicas.