Enfermedad de Steinert. Caso clinico
Autor: Dra. Liubka Maria Perez Mederos | Publicado:  15/10/2007 | Imagenes de Neurologia , Casos Clinicos de Neurologia , Neurologia | |
Enfermedad de Steinert. Caso clinico.


Liubka Maria Pérez Mederos *; Cecilio González Benavides **; María Ofelia Hernández Oliver*; Francisco Rodríguez Denis****; Arlan Machado Rojas*****, Rafael Espinosa González******.

Sumario:
La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es la distrofia muscular más común en adultos y la segunda distrofia muscular más frecuente después de la distrofia muscular de Duchenne. Es un trastorno genético autonómico dominante que afecta a uno de cada 8000 individuos. El debut es usualmente en la segunda o tercera década y la esperanza de vida es de seis décadas. Se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos voluntarios de los ojos, la cara, el cuello, brazos y piernas, miotonía, cataratas, posteriores subcapsulares, defectos en la conducción nerviosa, trastornos endocrinos, déficit cognitivo y calvicie frontal. Los músculos relacionados con las actividades involuntarias como deglutir y respirar, así como los que rodean los órganos internos como el tracto digestivo alto y bajo, la vejiga urinaria y el útero, pueden ser afectados también cuando progrese la enfermedad en el individuo.

La enfermedad presenta los fenómenos genéticos de anticipación y potenciación. Presentamos un caso que acude a nosotros con atrofia muscular de más de 15 años de evolución. Por las características clínicas se sospecha de la enfermedad de Steinert. Se realiza un repaso de la clínica más habitual de estos pacientes y se examina el mismo por las especialidades de Neurología, Oftalmología, Neurofisiología, y Medicina General Integral; encontrándose que tanto las manifestaciones clínicas y estudios electromiograficos corroboran el diagnóstico de Enfermedad de Steinert. Se encontró al interrogatorio que el padre y un hermano varón mayor padecían los mismos síntomas de la enfermedad, que habían comenzado cerca de los 40 años. Ambos ya habían fallecido por otras causas.

INTRODUCCION

La distrofia miotónica (DM) o Enfermedad de Steinert es la distrofia muscular más frecuente en el adulto, descrita en 1909 por Steinert, quien la consideró como una variante de la miotonía congénita, y en ese mismo año Ballen y Bibb la reconocieron como una entidad clínica única. Es una enfermedad heredo-degenerativa que causa una afectación multisistémica que se manifiesta fundamentalmente en el músculo esquelético, siendo las características clínicas más relevantes la debilidad muscular progresiva, la miotonia y la atrofia muscular. 1,2 Es una enfermedad heredo familiar que se transmite con patrón autosómico dominante con expresividad clínica muy variable, observándose el fenómeno de anteposición y progresión de los síntomas, según el cual en las sucesivas generaciones la enfermedad se manifiesta con mayor intensidad en etapas más tempranas que en las precedentes generaciones, lo que ocasiona que con el decursar del tiempo las familias se van agotando y se observa en ellas un declive desde el punto de vista social. A pesar de la variabilidad clínica de la distrofia el gen defectuoso siempre ha sido el mismo en las poblaciones estudiadas. El daño tiene su locus afectado en el cromosoma 19q y consiste en un defecto molecular; una secuencia de nucleótidos inestables (CTG) que es más larga en los pacientes afectados que en los no afectados. Mientras que los individuos normales tienen de 5 a 30 repeticiones de CTG, los pacientes con distrofia miotónica tienen de 50 a 2000. Las secuencias más largas han sido asociadas a mayor severidad de la enfermedad y al fenómeno de anticipación en generaciones sucesivas. La repetición de CTG está dentro del gen de la proteína kinasa. Debido a estos rasgos genéticos y a la atrofia gonadal con que cursa, su propagación se limita notoriamente. La prevalencia de esta enfermedad oscila entre 2 y 5 x 100 000. Las primeras manifestaciones aparecen generalmente después de los 30 años y se inician frecuentemente con atrofia de los pequeños músculos de la mano y de los extensores del antebrazo. Se desconoce la patogenia de la enfermedad. Afecta algo más a los hombres que a las mujeres. 3 Existe una forma neonatal congénita de la enfermedad que es bien conocida. Presentamos a continuación un paciente con manifestaciones miopáticas, debilidad muscular y alteraciones distrófico-endocrinas que llega a nuestra consulta donde se realizan los estudios pertinentes y se le diagnostica la enfermedad de Steinert. Como se trata de una enfermedad de carácter heredo-degenerativa, se procedió a estudiar además del paciente, su árbol genealógico en busca de detectar otros familiares aquejados por esta patología.

CASO CLINICO

Paciente masculino de 51 años con antecedentes de comenzar a partir de los 30 años con atrofia de los pequeños músculos de la mano y los extensores de los antebrazos, seguida de caída de los párpados y adelgazamiento de la musculatura facial con estrechamiento de la mitad inferior de la cara. Presentaba además calvicie frontal y frente arrugada y cuando cerraba las manos fuertemente le resultaba difícil poder abrirlas nuevamente, lo mismo sucedía al apretar los párpados. Luego comenzó a presentar debilidad en las piernas y los brazos y es remitido a consulta de Neurología, donde se encuentra al examen físico:

• Atrofia de los músculos interoseos (manos delgadas y planas, blandas y flexibles).
• Atrofia de los músculos extensores del antebrazo, maseteros, esternocleidomastoideo, temporales y trapecios.
• Rostro alargado con calvicie frontal y frente arrugada con estrechamiento de la mitad inferior de la cara y cuello de cisne.
• Fenómeno miotónico: Retraso en la relajación de los músculos de la mano y los párpados al cerrarlos fuertemente, elevación de músculos de la eminencia hipotecar al percutirlos.
• Debilidad muscular distal en los miembros inferiores y superiores.
• Arreflexia osteotendinosa en miembros superiores e inferiores.
• Ptosis palpebral bilateral mayor en el ojo derecho.
• Agudeza visual.
   Ojo derecho. Cuenta dedos a un metro y medio.
   Ojo izquierdo. 0.3
   Ambos con corrección.
   Lámpara de hendidura. Ojo derecho. Opacidad cortical.
   Ojo izquierdo. Opacidad cortical nuclear con predominio capsular posterior.
• Atrofia testicular.

Complementarios
• EKG. Bradicardia sinusal con aumento del intervalo PR de 0.28.
• Ecocardiograma. Normal
• Electromiografia (EMG).Se realiza EMG de los músculos deltoides, extensor cubital y abductor del primer dedo.

Reposo. Fenómeno miotónico desencadenado por movimiento de los electrodos y percusión.
Contracción mínima. PUM de amplitud entre 400 y 300mV y músculo distal con reclutamiento rápido.
Conclusiones. EMG miopatico en músculos dístales y con fenómeno miotónico.

DISCUSION

La enfermedad de Steinert puede comenzar de forma paulatina entre la segunda y tercera década de la vida y por lo común los síntomas miotónicos son los primeros en manifestarse, precediendo muchas veces a la atrofia muscular y afectando a músculos distintos a los interesados por esta, limitados con frecuencia a los músculos de la mano y de la lengua. 4,5 En la mano se afectan los flexores de los dedos y los de la eminencia tenar, como sucede en nuestro caso. Las atrofias musculares aparecen con frecuencia en cara cuello y músculos distales de la extremidades Hay alteraciones de la musculatura facial con atrofia de los temporales y de los maseteros y puede haber ptosis palpebral. El paciente presenta fascie miopática inexpresiva o triste, alargada con estrechamiento en la parte inferior. Le afectan los músculos esternocleidomastoideo y están casi indemnes los de la región cervical posterior, lo que se traduce en dificultad para levantar la cabeza de la almohada. En los antebrazos se afecta el supinador largo y en los miembros inferiores, el tibial anterior y los perineos.1 Generalmente las atrofias faciales y de las extremidades son simétricas, pero no es raro que predominen en un solo lado. Es más raro encontrar parálisis o paresia de la musculatura faringolaríngea. Los pacientes con distrofia miotónica de Steinert de debut en la adultez muestran signos de miotonía y debilidad cono un componente de disartria fláccida ( tasa de repetición más lenta, duración limitada de la prolongación de los sonidos) sin que ocurran signos de fatiga. 2 Dentro de los síntomas distrófico endocrinos se encuentran la calvicie frontal (más raro en la mujeres) y cataratas.Estas últimas son usualmente bilateral, aparecen como finas opacidades pulverulentas frecuentemente o en forma de núcleo estrellado, son subcapsulares y ocupan la región posterior del cristalino. Se evidencian fácilmente con la lámpara de hendidura veces la perdida de visión es mínima a pesar de las cataratas. Dentro de los síntomas endocrinos es muy frecuente la afectación de las glándulas sexuales, con atrofia testicular, perdida de la líbido y esterilidad. Pueden aparecer otros síntomas generales como manifestaciones de insuficiencia cardiaca en fases avanzadas de la enfermedad y síntomas psíquicos (déficit intelectual, trastornos en la esfera afectiva y cuadros demenciales), alteraciones óseas a nivel del cráneo, con hiperostosis frontal interna y reducción del tamaño de la silla turca. Es más raro que aparezca hiperhidrosis y acrocianosis. 1,2

En los exámenes electromiográficos de estos pacientes aparecen durante la contracción, espontáneamente o durante hundiendo brusco de la aguja descargas miotónicas, constituidos por un potencial muy breve de frecuencia elevada entre 50-120 c/segundo, de amplitud deficiente en el curso de la descarga y con un sonido muy característico de avión en picada en el altavoz. Estas manifestaciones electromiográficas también pueden aparecer en las miotonías de Thomsen, pero en la enfermedad de Steinert las descargas se asocian a signos de una distrofia muscular acusada.

En las formas completas de la enfermedad no existe dificultad para plantear el diagnóstico, como sucede en nuestro caso; pues el paciente presentaba atrofia muscular del tipo de distrofia progresiva de los músculos faciales, miotonía, trastornos trófico endocrinos, alteraciones cardiovasculares y un electromiograma característico de la enfermedad de Steinert con descargas miotónicas. Se encontraron además otros familiares con la misma sintomatología referida, como su papá y un hermano y su hijo de treinta años presentaba fenómeno miotónico. Las cataratas de estos pacientes, incluyendo nuestro caso son subsidiarias de tratamiento quirúrgico. 1

En las formas habituales de la enfermedad, esta progresa sin remisiones, conduciendo a la invalidez en un plazo de 20 años.Los pacientes fallecen por cardiopatías e infecciones pulmonares pasadas la edad media de la vida. La disfunción ventricular, isquemia miocárdica, tromboembolismo pulmonar muerte y la actividad eléctrica sin pulso son las principales causas de muerte. 6,7,8 No existe un tratamiento específico eficaz para la distrofia miotónica. Las diferentes vitaminas (incluyendo vitamina E), aminoácidos, testosterona y drogas como la penicilamina, recomendadas en el pasado todas han demostrado ser inefectivas. La quinina tiene una acción semejante al curare en la placa motora y alivia la miotonía; no obstante, la droga no tiene efecto sobre la progresión de la atrofia muscular u otros aspectos degenerativos de la distrofia miotónica. La dosis usual es de 0.3 a 0.6 gramos cada 6 horas. Síntomas tóxicos como el tinnitus se pueden desarrollar antes de que el paciente tome suficiente quinina para aliviar la miotonía, por lo que muchos pacientes prefieren no tomarla, a no ser que la miotonía le cause disturbios en alguna actividad en particular.1,9

La procainamida a dosis de 0.5 a 1 gramo cada 6 horas y la fenitoina también son usadas con éxito para aliviar la miotonía, pero esta última puede ser peligrosa incluso en pacientes con marcapaso, ya que la quinina y la procainamida disminuyen la velocidad de conducción a través del nodo auriculoventricular, mientras que la fenitoina no lo hace.

La testosterona incrementa la masa muscular en estos pacientes, pero no tiene valor en la preservación de la fuerza o alivio de la miotonía. Se debe evitar el reposo prolongado en cama y mantener una vida lo más normal posible. 1,10

Bibliografía

1. Ropper AH; Brown RH. The muscular distrophies. En: Ropper AH;Brown RH. Adams and Victor´s Principles of Neurology. 8va ed. New York. Editorial McGraw – Hell;Interamericana; 2005. p. 1213-1229.
2. Atrofias musculares. En: Roca R; Smith V et al. Temas de Medicina Interna. 4ta Edición. La Habana. Editorial Ciencias Médicas; 2002 .p. 466-470.
3. Seznec H et al. Mice transgenic for the human myotonic dystrophy region with expanded CTG repeats display muscular and brain abnormalities. Hum Mol Genet. 2001 Nov 1; 10(23):2717-26.
4. Weinberg B, Bosma JF, Shanks JC, et al. Myotonic dystrophy initially manifested by speech disability. J Speech Hear Disord 1968; 33:51–9.
5. .Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 2004;75:1480-1482
6. Pelargonio G, Dello Russo A, Sanna T et al — Myotonic dystrophy and the heart. Heart, 2002; 88:665-670.
7. Muraoka H, Negoro N, Terasaki F et al.Re-entry circuit in ventricular tachycardia due to focal fatty-fibrosis in a patient with myotonic dystrophy. Intern Med, 2005; 44:129-135.
8. Education in heart. General cardiology. Miotonic dystrophy and the heart. Heart 2002;88:665-670
9. Huson S. Myotonic dystrophy-time to improve patient care and prepare for pathogenesis based treatments. European Journal of Human Genetics (2005) 13, 1312–1312.
10. G Pelargonio et al. Myotonic dystrophyes En David A et al.Clinical Neurology 5th ed. New York. Editorial McGraw-Hill/Appleton & Lange; 2002.p.119-120.


Figura 1. Facies de paciente de 51 años con Enfermedad de Steinert, mostrando calvicie frontal, ptosis bilateral y adelgazamiento de músculos temporales, faciales y esternocleidomastoideo. 

enfermedad_steinert

 Figura 2. Paciente con Enfermedad de Steinert con atrofia de músculos dístales de las extremidades.

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Figura 3. Catarata Corticonuclear en paciente con Enfermedad de Steinert.


enfermedad_steinert3

Autores:

Liubka Maria Pérez Mederos *; Cecilio González Benavides **; María Ofelia Hernández Oliver*; Francisco Rodríguez Denis****; Arlan Machado Rojas*****, Rafael Espinosa González******.

* Especialista de 1er Grado de Neurología.
** Especialista de 1er Grado de Angiología y Cirugía Vascular.
* Especialista de 1er Grado de Neurología.
**** Especialista de 1er Grado de Oftalmología.
***** Especialista de 1er Grado de Neurofisiología.
******Especialista de 1er Grado de Neurología.



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