Inicio > Traumatología > Osteogénesis imperfecta: abordaje multidisciplinar

Osteogénesis imperfecta: abordaje multidisciplinar

Osteogénesis imperfecta: abordaje multidisciplinar

El objetivo de este trabajo es dar a conocer la enfermedad de la osteogénesis imperfecta (OI), su clasificación, diagnóstico y la atención y los cuidados que se les puede brindar a los pacientes por parte del personal de sanitario. Un tratamiento integral debe sostenerse fundamentalmente en cuatro pilares: tratamiento quirúrgico, farmacológico, ortopédico y rehabilitador y acompañarse además, según las necesidades del paciente, de seguimiento por parte de otros especialistas.

Osteogénesis imperfecta: abordaje multidisciplinar

Autora: María de Orte Pérez. Diplomada en Enfermería. Master oficial en Ciencias de la Salud

Palabras clave: osteogénesis imperfecta, fractura, tratamiento, Enfermería.

ÍNDICE

  • RESUMEN
  • DEFINICIÓN
  • DIAGNOSTICO Y CLASIFICACIÓN
  • EL DOLOR
  • LA ACTIVIDAD FÍSICA: DESARROLLO PSICOMOTOR
  • TRATAMIENTO: QUIRÚRGICO, FARMACOLÓGICO, ORTOPÉDICO, REHABILITADOR
  • BIBLIOGRAFÍA

RESUMEN        

La osteogénesis imperfecta constituyen un grupo de patologías en algunos casos letales y en otros muy invalidantes, por esta razón es necesario difundir el conocimiento de las mismas, para contribuir a mejorar su diagnóstico, manejo y tratamiento y mitigar en alguna medida, el duro trance que les toca vivir a los niños que la padecen y sus familiares. Se trata de niños con una enfermedad crónica compleja que no tiene tratamiento curativo y que exige del equipo sanitario que le atienda con compromiso y enfoque multidisciplinario.

Se ha realizado una revisión de la literatura científica en las bases de datos de dialnet, Cuiden, pubmed y Google Académico.

Palabras clave: ontogénesis imperfecta, fractura, tratamiento, Enfermería.

DEFINICIÓN

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe un trastorno en la formación del colágeno tipo I, por mutaciones en los genes que codifican dicho colágeno. El colágeno tipo I es una proteína presente en todos los tejidos de sostén, especialmente en el hueso (donde el colágeno tipo I es el principal componente de la matriz orgánica), piel y tendones, pero también en ligamentos, fascias, córnea, esclera, dentina y vasos sanguíneos.

Es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad ósea; Las fracturas constituyen la característica principal de la enfermedad, suelen ser fracturas cerradas ya que en su mayoría son ocasionadas por traumas de baja energía. Constituye la forma más frecuente de enfermedad esquelética de causa genética, un conjunto de trastornos congénitos de las fibras de colágeno tipo I.

DIAGNOSTICO Y CLASIFICACIÓN

El diagnóstico está basado en la historia familiar, características físicas y hallazgos radiológicos. Se puede realizar el diagnóstico prenatal de la osteogénesis imperfecta (OI) por ecografía y si se conoce la mutación, con el estudio por biología molecular de vellosidades coriales o líquido amniótico.

En 1979, Sillence proponen una clasificación clínica en cuatro tipos que trata de abarcar el espectro de la osteogénesis imperfecta (OI). En 2004, Glorieux publica una extensión de la clasificación de Sillence, añadiendo tres tipos más basado en hallazgos clínicos, radiológicos, morfométricos y moleculares.

EL DOLOR

En niños resulta muy difícil establecer la intensidad del dolor y la eficacia del tratamiento analgésico, éste se ve dificultado por la participación psicológica que en ocasiones distorsiona la percepción del dolor, el grado de desarrollo, la actitud de los padres, y el efecto de la hospitalización.

La disminución del dolor crónico mejora el cumplimiento de la actividad física y los resultados generales, por esta razón consideramos que el adecuado tratamiento del dolor es uno de los pilares fundamentales en la atención de niños con osteogénesis imperfecta (OI).

Brindar pautas a los padres para el manejo del dolor frente a eventuales fracturas antes de la llegada a un centro asistencial, es ofrecerles herramientas útiles para el cuidado integral del niño.

LA ACTIVIDAD FÍSICA: DESARROLLO PSICOMOTOR

La tarea más difícil es lograr un programa de actividad física, que permita mantener la actividad motriz. Enfatizamos la importancia de mantener la movilidad articular y la fuerza muscular para el logro en la medida de lo posible la independencia en las actividades de la vida diaria AVD.

La práctica de ejercicios de fortalecimiento deben seguir una progresión, las cargas utilizadas inicialmente deben ser las del propio peso del paciente. La movilidad debe ser diaria, a una velocidad lenta para dar tiempo a que se relajen los músculos. Deben evitarse la movilización pasiva dada la fragilidad ósea.

Los ejercicios isométricos son los más aptos en el mantenimiento o el fortalecimiento muscular, pueden realizarse aun cuando el paciente este inmovilizado. Realizar actividades con descarga de peso como gatear, incorporarse, caminar, subir escaleras, caminata por rampas, siempre dentro de sus posibilidades

Es muy importante la progresión de los cambios de decúbito porque permiten el control cefálico, los cambios de posición no sólo fortalecen los diferentes grupos musculares, sino también ayudan a prevenir las contracturas, malformaciones que pueden limitar la movilidad y aumentar el dolor.

Los ejercicios con equipos de gimnasio de bajo impacto son muy útiles, como elípticas, escaladora y cinta de correr. Se recomienda la fisioterapia en piscinas, juegos con pelotas, bandas elásticas, algunos ejercicios en el colchón, cada terapia se ajusta al paciente, teniendo en cuenta su edad, severidad de su osteogénesis imperfecta (OI), nivel de afectación muscular y articular, etc.