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Atención integral de un paciente con síndrome de Ehlers-Danlos

Atención integral de un paciente con síndrome de Ehlers-Danlos

RESUMEN:

El síndrome Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que se caracteriza por hiperelasticidad y fragilidad de la piel. Además en mayor o menor medida, pueden verse afectados los ojos, aparato digestivo, cardiovascular, respiratorio y el sistema musculo-esquelético.

Atención integral de un paciente con síndrome de Ehlers-Danlos

Autores: Eva Arana Alonso (Médico centro de salud Ansoain, Navarra) Rosario Izco Salinas (Médico centro de salud Estella, Navarra). María Alarcón Meléndez (Médico urgencias, Cádiz).

Palabras clave: Síndrome Ehlers-Danlos, hiperlaxitud articular, escoliosis.

INTRODUCCIÓN:

El síndrome de Ehlers-Danlos tiene una incidencia de 1 de cada 150.000 nacimientos. Se caracteriza por hiperelasticidad de la piel, laxitud articular, fragilidad vascular y cierta dificultad para la cicatrización de las heridas. El defecto se trasmite de forma autosómica dominante, ligada al sexo o recesiva. El síndrome de Ehlers-Danlos se clasificó inicialmente en nueve tipos; siendo en la mayor parte por una mutación específica de los genes del colágeno.

  • TIPO I: La forma clásica o “gravis”. Representa el 30 % de los casos. Herencia autosómica dominante. Se caracteriza por laxitud articular extrema, equimosis, piel suave y aterciopelada; todo ello, manifestado de forma muy acusada. Presentan cicatrices amplias y muy marcadas, casi diagnósticas, sobre todo en eminencias óseas.
  • TIPO II: “Mitis”. Similar a la de tipo I pero menos grave. Misma forma de herencia. Tanto las manifestaciones articulares como las cutáneas son moderadas.
  • TIPO III: “Hipermovilidad familiar”. La laxitud articular es más importante que las alteraciones cutáneas. También de herencia autosómica dominante. No suele acompañarse de deformidades esqueléticas. Entre las complicaciones más frecuentes figuran anormalidades en válvulas cardíacas y en los grandes vasos; pudiendo presentar un cuadro de válvulas mitrales laxas.
  • TIPO IV: “Arterial o tipo Sack-Barabas”. Es la forma más grave; con una representación del 4% respecto a los de los otros grupos. Herencia autosómica dominante. La fragilidad arterial puede manifestarse por muerte súbita, apoplejía, hemorragia abdominal o retroperitoneal. Presentan una hipermovilidad articular sobre todo en las articulaciones interfalángicas distales, muy característico. La piel no es excesivamente extensible, pero sí de muy escaso grosor; incluso permitiendo ver el sistema venoso subcutáneo.
  • TIPO V: “Ligada al cromosoma X”. Similar a la de tipo II pero de herencia ligada al cromosoma X. Clínicamente definida como una hiperextensibilidad de la piel, una hipermovilidad articular mínima y la tendencia a la fragilidad de la piel con múltiples hematomas.
  • TIPO VI: “Ocular”. Esta causada por un déficit de lisil-hidroxilasa; caracterizada por escoliosis, luxaciones articulare y alteraciones oculares como desprendimiento de retina o roturas oculares.
  • TIPO VII: Suele descubrirse en el recién nacido por la luxación congénita bilateral de cadera y la exagerada laxitud articular.

 – Subtipo A y B: “Artrocalasia múltiple congénita”. Herencia autosómica dominante. Presenta piel suave aterciopelada con cicatrización normal.

 – Subtipo C: “Dermatosparaxis”. Herencia autosómica recesiva. Piel suave, frágil y con tendencia a la equimosis.

  • TIPO VIII: “Periodontal”. Herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la combinación de periodontitis con pérdida dentaria y los signos cutáneos y articulares del tipo II.
  • TIPO IX: “Síndrome de Menkes o Síndrome de asta occipital”. Se ha reclasificado como un trastorno del metabolismo del cobre. Se debe a un defecto ligado al cromosoma X que cursa con laxitud e hipopigmentación cutánea, pelo rizado, divertículos vesicales, hidronefrosis, hipotensión ortostática y astas occipitales inferiores.
  • TIPO X: “Defecto de fibronectina”. Herencia autosómica recesiva. Clínicamente similar al tipo II.

De los 10 tipos iniciales se han agrupado en 6 tipos:

  • Síndrome de Ehlers-Danlos clásico: Antiguamente llamado tipo I y II.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos hipermovible: el tipo III; también llamado síndrome de hiperlaxitud articular.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos vascular: corresponde al tipo IV.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis: antiguamente llamado tipo VI.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia: antiguamente incluido en el tipo VII.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatoparaxias: Antiguamente incluido en el tipo VII.

 El pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos depende del tipo específico; la esperanza de vida en el tipo IV es muy baja debido a las complicaciones vasculares. No existe un tratamiento específico; las luxaciones articulares se controlan mediante cirugía ortopédica y sesiones de rehabilitación. Algunos pacientes del tipo IV responden a tratamiento con ácido ascórbico (1 a 4 gramos por día) con cierta mejoría sintomática.

CASO CLÍNICO:

Mujer de 20 años, originaria de Bolivia, que acude a consulta del centro de salud para primera consulta de acogida tras emigrar a España. Los padres de la paciente ya residían en España desde hace varios años con otra hija del matrimonio de menor edad sana. Ambos padres sanos.

Acuden para valoración de la paciente por problemática física desde el nacimiento. La madre de la paciente refiere que tuvo un problema en el parto en el domicilio y la paciente estuvo ingresada durante los primeros 9 meses de su vida. No poseen ningún informe médico de lo sucedido ni de las exploraciones realizadas en su país, y desconocen si padece alguna enfermedad. Únicamente, relatan que la paciente nació “con las piernas en mala posición y que estuvo encamada con unas sujeciones durante todo ese tiempo” hasta que la madre pidió el alta voluntaria de la niña por no ver ningún resultado beneficioso. El desarrollo motor fue más lento de lo habitual, consiguiendo