La osteogénesis imperfecta: a propósito de un caso
La osteogénesis imperfecta (OI) constituye la forma más frecuente de enfermedad esquelética de causa genética. Estas mutaciones se traducen en un complejo cuadro clínico. No existe tratamiento curativo pero sí varias medidas terapéuticas para mejorar la calidad de vida.
La osteogénesis imperfecta: a propósito de un caso
ÍNDICE
- Resumen
- Introducción
- Definición
- Clasificación
- Caso
- Tratamiento
- Conclusiones
- Bibliografía
- Imágenes
Autor: María de Orte Pérez. Diplomada en Enfermería. Master oficial en Ciencias de la Salud
Palabras clave: osteogénesis Imperfecta, fracturas, dolor, terapia.
RESUMEN
Se presenta un caso de Osteogénesis Imperfecta, atendido en el Hospital Materno Infantil del Miguel Servet, en un niño de 5 días de vida que presenta múltiples fracturas y deformidades.
Es importante que conozcamos la etiología y clínica de la enfermedad de la que hablamos y saber actuar ante ella. Es en esta última parte en la que estamos realmente implicados los profesionales de Enfermería a través de las tres funciones clásicas: asistencial, docente e investigadora.
Se aprovecha la presentación del caso para realizar una revisión de la literatura actualizada en cuanto a la definición de Osteogénesis Imperfecta (OI), así como la nueva clasificación en 7 tipos, 3 más que los originales de Sillence.
Palabras clave: Osteogénesis Imperfecta, fracturas, dolor, terapia.
INTRODUCCIÓN
La osteogénesis imperfecta o enfermedad de los “huesos de cristal”, es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad ósea; constituye la forma más frecuente de enfermedad esquelética de causa genética, por su baja incidencia es denominada como enfermedad rara.
La herencia es generalmente autosómica dominante, pero son comunes mutaciones nuevas y también se presentan casos de herencia autosómico recesiva.
Esta patología ocasiona manifestaciones clínicas múltiples que según el grado de afectación variará su severidad para ir desde una letalidad precoz hasta el desarrollo de una vida prácticamente normal.
El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta es considerado en diferentes momentos de la vida: durante el desarrollo fetal, al nacimiento, en la niñez y menos frecuentemente en la edad adulta. El signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir
Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos; I, II, III, IV, V, VI y VII.
DEFINICIÓN
La osteogénesis imperfecta (OI) fue difundida por Vrlik (1849) al describir un síndrome congénito caracterizado por la fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas, como sus principales alteraciones orgánicas, debido a que los recién nacidos pueden presentar la llamada tríada de van der Hoeve: fragilidad ósea, escleróticas azules y sordera.
Es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad ósea; Las fracturas constituyen la característica principal de la enfermedad, suelen ser fracturas cerradas ya que en su mayoría son ocasionadas por traumas de baja energía. Constituye la forma más frecuente de enfermedad esquelética de causa genética, un conjunto de trastornos congénitos de las fibras de colágeno tipo I.
Es un desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por fragilidad ósea, disminución de la masa ósea y fracturas múltiples. Sus características clínicas son: escleróticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral, hiperextensibilidad articular, osteopenia, problemas respiratorios y cardiovasculares, retraso del desarrollo motor y talla baja.
Transmitido habitualmente por un gen autosómico afecta principalmente al esqueleto, limitando la capacidad funcional de los pacientes en grado variable, hasta llegar, en algunos casos, a impedir la marcha por la severidad de las deformidades provocadas por las fracturas repetidas. Puede presentarse en las formas más graves al nacimiento o bien desarrollarse más tardíamente.
En la actualidad han sido delineados otros tres grupos de pacientes además de los utilizados en la clasificación de Sillence, que presentan un diagnóstico clínico de osteogénesis imperfecta, pero se observa en ellos rasgos claramente diferentes.
El diagnóstico está basado en la historia familiar, características físicas y hallazgos radiológicos. Se puede realizar el diagnóstico prenatal de las osteogénesis imperfecta por ecografía y si se conoce la mutación, con el estudio por biología molecular de vellosidades coriales o líquido amniótico.
CLASIFICACIÓN
Hay muchas formas de osteogénesis imperfecta de distinta gravedad. Las formas más leves pueden pasar desapercibidas o aparecer en forma de una o dos fracturas aisladas a lo largo de toda la vida. Las formas más graves pueden perturbar seriamente la marcha, la conformación del tórax, la alineación de los miembros y de la columna vertebral.
La clasificación más utilizada describe cuatro tipos clínicos (Sillence), que hemos ampliado a siete tipos distintos, basado en la clasificación de Rauch F, Glorieux FH (12).
Tipo I: Se caracteriza por ser la más leve y menos deformante; presentan escleras azules; fracturas ocasionales, talla final normal o con ligero retraso del crecimiento
Tipo II: Se la describe como el tipo más severo, la mayoría de los pacientes fallecen en el período perinatal. Es de herencia autosómica dominante, mutaciones de novo o por mosaiquismo de los padres
Tipo III: son afectados moderadamente a severamente, presentan cara triangular, baja estatura y