Cuidados de Enfermería en la fibrosis quística

Resumen

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta preferentemente a la población de origen caucásico.

Metodología: Búsqueda y revisión bibliográfica, en las bases de datos más importantes: Cuiden, Pubmed, Cochrane plus; así como en revistas científicas y libros especializados acerca de la fibrosis quística.

Cuidados de Enfermería en la fibrosis quística

Autores: Luna Aljama, María Elena *; Luna Aljama, José **; Serrano Carmona, José Luis.

* DUE H.U. Reina Sofía de Córdoba

** DUE H.U. Reina Sofía de Córdoba

*** DUE H.U. Reina Sofía de Córdoba

Resultados: Se ha descrito esta patología, sus tipos, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento, así como los principales cuidados de Enfermería.

Conclusión: Dado el carácter crónico y, por el momento, incurable de la enfermedad, es aconsejable que los enfermos y sus familias reciban una adecuada atención multidisciplinar.

Palabras clave: fibrosis quística, calidad de vida, cuidados, Enfermería.

Definición:

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que se debe a una serie de mutaciones en el gen del cromosoma 7 encargado de la codificación de la proteína denominada reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La CFTR se encarga de la regulación del transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas. Cuando la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) se altera, se produce un trastorno en la regulación de los canales del cloro del organismo, que provoca una disminución de la secreción de agua, que tiene como consecuencia un aumento de la viscosidad de las secreciones, que son así más difíciles de eliminar, produciendo una obstrucción de los conductos de los órganos que tienen las células epiteliales alteradas y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Las glándulas sudoríparas son las más afectadas, lo que conlleva un aumento del contenido de sal en el sudor. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.

Al tratarse de una enfermedad de gen recesivo, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se hereda la enfermedad, sin embargo si se hereda un gen normal y otro defectuoso se es portador sin padecerla.

Tipos:

Existen varias clasificaciones de la fibrosis quística:

• Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.
• Según la afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.
• Según las mutaciones: en función de la alteración que originen en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), se clasifican en 6 clases. Esta clasificación en la actualidad es importante dado el desarrollo de terapias dirigidas a la proteína CFTR, principalmente potenciadores y correctores.

Manifestaciones clínicas:

1. Aparato respiratorio:

• Tos persistente y producción de esputo viscoso, purulento y de color verdoso, debido a la dilatación e hipertrofia de las glándulas bronquiales. Este moco viscoso produce obstrucciones en los puntos de drenajes glandulares. Al quedar las secreciones retenidas, sirven como caldo de cultivo para diferentes gérmenes (Pseudomonas aeruginosa, Staphilococo aureus y Haemophilus influenzae) y por consiguiente aparición de infecciones de repetición.
• Rinitis, sinusitis y poliposis nasal.

2. Aparato digestivo:

• Afectación pancreática: degeneración y sustitución de los ácinos por fibrosis y grasas, lo que provoca insuficiencia pancreática, con malabsorción de lípidos (que provoca esteatorrea) y signos de malnutrición (debido a malabsorción de grasas, proteínas y vitaminas liposolubles). La insuficiencia pancreática avanzada puede afectar a la función endocrina dando lugar a diabetes mellitus.
• Íleo meconial en recién nacidos.
• Prolapso rectal.

3. Aparato genitourinario:

• Varones: azoospermia o aspermia secundaria a la aplasia del cordón espermático, de las vesículas seminales y del epidídimo, que los convierte en estériles, pero con una función sexual normal.
• Mujeres: la fertilidad esta alterada por un aumento de la viscosidad del moco cervical. Puede haber amenorrea secundaria durante las exacerbaciones de la enfermedad pulmonar. El índice de fertilidad es inferior que en la mujeres sanas.

4. Glándulas sudoríparas:

• Excreción exagerada de cloruro sódico por el sudor, al no ser capaces de reabsorber el cloro y el sodio, segregando cantidades normales de sudor pero mucho más salado. En situaciones de pérdida intensa (fiebre, verano, ejercicio intenso) puede provocar deshidratación hipotónica.

Diagnóstico:

El diagnóstico temprano es fundamental para asignar el tratamiento adecuado lo antes posible.

• Cribado neonatal o prueba del talón del recién nacido a través de la determinación de tripsina inmuno-reactiva (IRT) en sangre impregnada en papel. Esta prueba tiene una alta especificidad y sensibilidad, pero tiene el inconveniente de que puede presentar falsos positivos y falsos negativos. Consiste en dar un pinchazo en el talón del recién nacido.
• Diagnóstico prenatal: intenta detectar a las parejas portadoras de fibrosis quística, para poder valorar el riesgo de tener un niño con enfermedad y así poder tomar una decisión respecto al embarazo. Las técnicas de fecundación in vitro combinadas con la tecnología de la reacción en cadena de la polimerasa permite la detección de anomalías genéticas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) como una alternativa al Diagnóstico prenatal. El DGP es recomendado a parejas portadoras de una mutación y/o que han tenido un hijo con Fibrosis Quística.
• Test del sudor: es una prueba que mide el nivel de cloruro en el sudor. La producción de sudor se consigue mediante el suministro de una corriente eléctrica continua para efectuar iontoforesis con la cual se induce la producción de sudor. Para ello se necesitan las soluciones de Nitrato sódico 1% y Nitrato de Pilocarpina 0,5%. Pasados 10 minutos de la iontoforesis, se retira todo y se limpia bien la zona con agua destilada para eliminar restos de materia desprendida de la piel y se seca bien la zona. Inmediatamente después del secado, se coloca el disco de recogida de sudor y se sujeta con un esparadrapo, para impedir la evaporación intentado no manipular mucho el disco para evitar dar valores alterados. Esperar 30-40 minutos para recoger sudor. Una vez recogido la gota de sudor se analiza en el aparato y nos dará el resultado. Valores elevados (por encima de 60 meq/l) son indicadores de enfermedad. Para la confirmación del diagnóstico es indispensable la obtención de dos test fiables, por una persona con experiencia en procedimiento. Una vez confirmado el diagnóstico, se realizan pruebas genéticas para analizar el tipo de mutación del gen de la fibrosis quística que tiene.