Déficit de alfa 1- antitripsina. Revisión sistemática
La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. Esta proteína se produce en el hígado y su principal función es proteger el pulmón de la degradación e inflamación causada por infecciones que atacan el tejido pulmonar; o de agentes externos que son contaminantes e irritantes, como el tabaco u otras sustancias inhaladas.
Déficit de alfa 1- antitripsina. Revisión sistemática
2.-AUTORES:
MARÍA DE LOS ÁNGELES ESPAÑA ROMERO; DUE
ISABEL GALLEGO CARBAJO; DUE
ELVIRA LÓPEZ SÁNCHEZ; DUE
JAVIER RODRÍGUEZ ESPINA, TCAE.
PALABRAS CLAVE: déficit, alfa-1-antitripsina (AAT), gen, portador Alfa
Introducción / definición
En condiciones normales, esta proteína pasa de las células hepáticas al sistema sanguíneo. Cuando este traspaso no se lleva a cabo de forma normal, se produce una acumulación de la proteína en el hígado, que puede provocar enfermedades hepáticas y un descenso del AAT en sangre, que desprotege a los pulmones. Esta desprotección, unido a otros agentes como infecciones y tabaco, puede llegar a provocar enfermedades pulmonares. Este trastorno es transmitido de padres a hijos a través de los genes. Solo surge la enfermedad cuando una persona hereda el gen defectuoso de ambos padres (forma homocigótica).
Estas personas con deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT) han recibido dos genes de alfa-1 defectuoso; un gen defectuoso proviene de su madre y, otro, de su padre. Los genes alfa-1 defectuoso más comunes son los llamados S o Z. Los genes normales sin déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) se conocen como M, que tendrá los dos genes M (MM), mientras que las personas con déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) se conocen como Z, que tendrá los dos genes Z (ZZ). El resultado de tener dos genes defectuosos, significa tener unos niveles muy bajos en sangre de esta proteína. Por lo tanto, la probabilidad de sufrir enfermedad pulmonar y hepática es mucho mayor.
Ver Tabla nº1: al final del artículo.
Las personas con un gen alfa-1 normal (llamado M) y otro defectuoso (llamado Z), significa que son portadores del alfa-1, es decir, que corren el riesgo de desarrollar la enfermedad Alfa-1.
Los portadores pueden transmitir su único gen defectuoso a sus hijos. Si un portador Alfa-1 (MZ) tiene hijos con una persona que tiene genes Alfa-1 normales (MM), cada hijo tiene un riesgo de 50% de heredar el gen Z y de ser portador de la Alfa-1, pero no existe riesgo de que alguno de los hijos tenga alfa-1 (ZZ).
Si un portador Alfa-1 (MZ) tiene hijos con otro portador (MZ), cada hijo tiene un riesgo del 50% de heredar un gen normal(M) y un gen defectuoso (Z), por lo tanto, sería otro portador del tipo alfa-1 (MZ), en cambio, cada hijo tiene un riesgo de un 25% de tener dos genes alfa-1 normales (MM) y un 25% de tener alfa-1 defectuoso (ZZ).
Diagnostico
Para diagnosticar el déficit de alfa-1:
- Primero, se mide la cantidad de AAT que el paciente tiene en la sangre, mediante un análisis de sangre; si la cantidad de proteína es normal, se puede descartar esta alteración, pero, si está disminuida, habrá que hacer otro tipo de pruebas para determinar el tipo de deficiencia que sufre el paciente.
– En segundo lugar, hay que determinar el fenotipo, estudiando el tipo de proteína que tiene en la sangre (M, S, Z….).
– En tercer lugar, determinando el genotipo, se realiza un estudio genético que nos permitirá saber con exactitud los dos genes que tiene el paciente
Las pruebas diagnósticas que se realizan para determinar cada una de las enfermedades con las que se relaciona el déficit de antitripsina son:
Enfermedad Pulmonar:
- Radiografía de Tórax
- Tac Torácico
- Espirometría
- Gasometría
Enfermedad Hepática:
– Análisis de sangre (para valorar enzimas hepáticas)
– Ecografía abdominal
Síntomas y enfermedades relacionadas
Los primeros síntomas suelen aparecer alrededor de los 30/40 años en pacientes fumadores; en no fumadores, los síntomas suelen retrasarse hasta una década más. En otros casos, la enfermedad es asintomática.
Generalmente, aparecen con tos crónica, sibilancias, disnea al mínimo esfuerzo y en caso de afectación hepática, aparece la ictericia.
En caso de afectación pulmonar, puede causar enfisema pulmonar y EPOC (Enfermedad pulmonar obstructiva crónica). Es muy importante saber, que la aparición de enfisema en los pacientes con AAT, está muy relacionada con el tabaquismo, por lo que la medida más importante para retrasar o evitar su aparición, es abstenerse de fumar y la exposición pasiva al humo, además de otros gases tóxicos ambientales.
En caso de afectación hepática, puede causar una cirrosis hepática, hepatitis, insuficiencia hepática y cáncer de hígado.
Tratamiento
El tratamiento consiste en una terapia de reemplazo intravenosa. Dicha terapia de reemplazo se constituye por la proteína alfa-1 antitripsina proveniente de la sangre de donantes humanos sanos. Además, esta terapia aumenta la cantidad de AAT que circula por la sangre y los pulmones, con el objetivo de, detener o retrasar, la progresión de la destrucción pulmonar mediante la sustitución de la proteína faltante. Se administraría semanalmente, por vía endovenosa en el hospital de día.
El tratamiento para las personas afectadas de los pulmones por dicha enfermedad, incluiría el uso de tratamientos para tratar el EPOC y el enfisema.
En la actualidad, no hay cura para para tratar el déficit de alfa-1 antitripsina.
Para los casos en los que la enfermedad se encuentra muy avanzada, existe la posibilidad de un trasplante de hígado y de pulmón.
Recomendaciones
- Lo principal prioridad para estos pacientes es No fumar, ya que aumenta el riesgo y la gravedad del EPOC y disminuye la esperanza de vida en más de una década.
- Evitar la exposición a contaminantes ambientales (radiaciones, polvo, humo. Etc).
- Prevenir en la medida de lo posible las infecciones respiratorias, para ello es importante la vacunación contra la gripe y neumonía.
- Conductas de salud y estilos de vida saludables, como realizar ejercicio físico, evitar el estrés, buena alimentación, no ingerir alcohol, evitar el sobrepeso… etc.
Tabla nº 1:
Anexo – Déficit de alfa 1- antitripsina. Revisión sistemática
Anexo – Déficit de alfa 1- antitripsina. Revisión sistemática
Bibliografía
www.alfa1.org.es
http://netdoctor.elespanol.com
www.clinicadam.com
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