Enfermedad Creutzfeldt-Jakob
RESUMEN
La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno letal, producido por la alteración de una proteína prion. En la actualidad, no existe tratamiento curativo ni que detenga la evolución de la enfermedad.
Enfermedad Creutzfeldt-Jakob
Ana Belén Fuertes Hernández. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza.
Palabras clave: enfermedad, Creutzfeldt-Jakob, esporádica, cerebro, proteína, prion, demencia.
Las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas (EETH), son enfermedades de declaración obligatoria. En España la vigilancia comenzó en 1995; los resultados obtenidos muestran una baja incidencia.
El término espongiforme hace referencia al aspecto característico que adquieren los cerebros; llenos de orificios como las esponjas.
La forma más común de las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas (EETH), es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), cuya incidencia actual en España es de 1.1 casos por millón de habitantes y año. Según los datos obtenidos del Centro Nacional de Epidemiología en julio de 2015.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno del cerebro degenerativo e invariablemente letal. Causado por una proteína prion alterada, la cual actúa sobre las proteínas normales y consigue que cambien su estructura. Provocando “agujeros” en las neuronas.
El grupo de edad con mayores tasas es del de 70-79 años, siendo un 55% mujeres.
La enfermedad comienza con fallos en la memoria, cambios de comportamiento, perturbaciones visuales y falta de coordinación. En los estadios más avanzados, encontramos un deterioro mental mayor, ceguera, debilidad en las extremidades, movimientos involuntarios y coma. El 90% de los pacientes fallecen en el primer año, generalmente por infecciones.
Existen 3 categorías principales:
-Esporádica: la enfermedad aparece cuando no se conocen factores de riesgo asociados. Las manifestaciones clínicas son demencia, cambios en la personalidad, deterioro en el juicio, en el pensamiento, insomnio, depresión y problemas de coordinación muscular. Tienen con frecuencia contracciones musculares involuntarias; progresivamente pierden la capacidad de movimiento, el habla y terminan en coma.
Son las más comunes, el 85% de los casos.
– Hereditaria: existen antecedentes familiares o confirmaciones de mutaciones genéticas. Se describen manifestaciones clínicas inhabituales, como la parálisis supranuclear afectando a los ojos o neuropatía periférica.
Representan entre un 5-10% de los casos.
– Adquirida: tras la exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso, trasplantes de córneas de personas infectadas u otros tejidos; usualmente en procedimientos médicos (iatrogénica).
La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), apareció en Reino Unido en 1995. Causada por la ingesta de carne infectada. Se cree que la infección que causa la enfermedad en las vacas locas también lo hace en los humanos. Su incidencia es inferior al 1%; siendo los jóvenes la población más afectada.
Puede estar relaciona con otras enfermedades relacionadas con priones como:
– Kuru: principalmente en Nueva Guinea, en aquellas mujeres que ingieren los cerebros de sus familiares fallecidos como parte del ritual funerario.
– Encefalopatía Espongiforme Ovina.
– Enfermedad consuntiva crónicas (venados).
– Enfermedad de Gertsmann-Straussler-Scheinker, presenta un curso más prolongado que la ECJ. Se caracteriza por ataxia y por ausencia de reflejos en miembros inferiores.
– Insomnio familiar mortal: se caracteriza por un insomnio severo progresivo, junto con mioclonías y trastornos cognitivos progresivos.
DIAGNÓSTICO
Ante la sospecha de la enfermedad (valorando los síntomas mencionados), lo primero que debe realizarse es descartar otras enfermedades del sistema nervioso con las que pueda ser confundida (Alzheimer, enfermedad de Huntington, meningitis crónica).
Es muy importante realizar una correcta anamnesis, una completa valoración neurológica y las siguientes pruebas complementarias.
– Electroencefalograma (EEG): muestra complejos típicos en algunos casos (ondas periódicas agudas).
– TAC y RM: ayudan a descartar otras patologías.
– Punción médula espinal: la determinación en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de la proteína 14-3-3 tiene una alta correlación.
– Biopsia: es el único método de confirmación; debido a su alto riesgo no se suele realizar. Generalmente tras el fallecimiento y con el consentimiento de la familia se realiza la autopsia para confirmar el diagnóstico. Procedimiento que conlleva ligero riesgo de infección accidentalmente. En el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS); existe una hoja informativa acerca como reducir los riesgos de contagio al mínimo, durante la realización del procedimiento.
TRATAMIENTO
En la actualidad no existe tratamiento que pueda controlar o curar la enfermedad. Se han empleado diferentes líneas terapéuticas (aciclovir, amantadita, interferón, clomipramina, topiramato, levetiracepan, anfotericina, fenitoína), pero no existe evidencia que justifique su mejoría.
El único tratamiento que existe es el paliativo, se trata de mantener al paciente lo más cómodo posible en todos los ámbitos; evitando el dolor; la aparición de úlceras por presión debido al encamamiento, colocar sondaje vesical si hubiera problemas en la eliminación urinaria, administrar nutrición artificial, etc.
TRANSMISIÓN
El riesgo de transmisión entre personas es muy bajo; ya que no puede transmitirse vía aérea, ni por contacto.
Los familiares de pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) esporádica no están sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la población en general.
Las precauciones que deben utilizarse, están relacionadas en evitar el contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el líquido de la médula espinal de los pacientes infectados.
A raíz de injertos de dura madre, trasplantes de córneas o implantación de electrodos inadecuadamente esterilizados en el cerebro puede adquirirse la enfermedad de manera iatrogénica.
INVESTIGACIÓN
Muchos investigadores están estudiando acerca de la infectividad de los priones y como dañan el cerebro. Utilizando roedores y el tejido cerebral de las autopsias.
Así como intentar identificar los factores que influyen en la susceptibilidad a la enfermedad y los que se encuentran cuando aparecen los primeros síntomas de la enfermedad.
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