17- TAC de Cráneo: presencia de múltiples calcificaciones periventriculares. No hidrocefalia. No lesiones en fosa posterior (figura 3 y 4). 

Figura 3. Hamartomas calcificados subependimarios

Figura 4. Hamartomas calcificados subependimarios

18- Se le realiza BAAF de riñón: muestra no útil.

19- Laparoscopia. Hígado de tamaño normal, de color rojo pardo, superficie lisa con áreas blanquecinas que engruesan su cápsula así como dilataciones linfáticas a predominio del lóbulo derecho, bordes finos y consistencia normal. Vesícula pequeña de color verde claro, llena a tensión. Bazo no se visualizó. Estómago: la serosa de su área anterior es normal. Asas delgadas los segmentos que se visualizan son normales. Ciego: la serosa es de características normales. Apéndice: no se visualizó. Genitales internos: útero aumentado de tamaño, de color rojo intenso, de donde parte un proceso prominente que hace cuerpo con el órgano, sesil moderadamente vascularizado. Anejos: no se visualizan por estar inmersos en un lago de líquido verde grisáceo que corre por toda la excavación pelviana. Conclusiones: mioma pediculado.

20- Legrado diagnóstico: negativo

21- Fondo de ojo papila de bordes definidos, ovalada, coloración normal. Mácula normal. Se observa en OI zona pálida con alteraciones pigmentarias en la región superior y algo nasal de la papila y ensanchamiento de los vasos. Arterias afinadas en ambos ojos con signo de Gun grado II-III. No hemorragias ni exudados.

22- Biopsia de lesión subungueal. La histopatología del tumor mostró una hiperplasia epitelial con proliferación de fibroblastos orientados en el eje mayor del tumor.

Figura 5. Fibromas subungueales

Conclusiones

La esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen hereditario, autosómica, dominante de una expresividad variable. La gran mayoría de los casos se desarrollan de una nueva mutación, tal como en el paciente ya presentado, lo cual no nos permitió encontrar una historia familiar de esta enfermedad en nuestro paciente.

Los fibromas ungueales o tumores de Koënen constituyen uno de los signos mayores de la Esclerosis Tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville. En la mitad de los casos aparecen durante o después de la pubertad. Se encuentran en un 50% de los pacientes con esta enfermedad.

Los portadores de esclerosis tuberosa pueden presentar lesiones renales, las cuales pueden ser angiomiolipomas, que cuando son múltiples y bilaterales se consideran patognomónicos de esta enfermedad. Además pueden presentar lesiones quísticas las cuales, especialmente en los niños, se pueden confundir con una enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Los riñones de nuestro paciente presentaban numerosos angiomiolipomas. Los angiomiolipomas son habitualmente asintomáticos en los menores, sin embargo en los adultos tienen potencialidad de complicarse con hemorragias severas que pueden poner en peligro la vida del paciente.

Dentro de las alteraciones neurológicas en la esclerosis tuberosa encontramos los tubérculos corticales, los nódulos subependimarios y los astrocitomas subependimarios de células gigantes. En muchas ocasiones el paciente se encuentra asintomático y su aparición clínica es como un cuadro obstructivo.

En nuestro caso encontramos los estigmas cutáneos, la presencia de angiomiolipomas renales bilaterales y hamartomas calcificados subependimarios. No hay manifestaciones epilépticas ni de retraso mental.

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