Inicio > Otorrinolaringología > Deformidad facial progresiva

Deformidad facial progresiva

Deformidad facial progresiva

Mujer de 62 años de edad que consulta por primera vez en ORL por disfonía, acúfenos e hipoacusia. Se visualiza deformidad facial en región cigomática derecha de tacto duro y no fluctuante.

Deformidad facial progresiva

Autores: Montilla-Ibáñez, María de Alharilla.

Facultativo Especialista de Otorrinolaringología. Hospital La Inmaculada (Huércal-Overa, Almería)

CASO CLÍNICO

En la reevaluación de la paciente observamos: Crecimiento óseo paulatino en región cigomática-malar derecha. La paciente refiere además de lo anteriormente comentado, alteraciones visuales, cefaleas, otorreas aisladas y dolores osteomusculares generalizados. Sin otalgia ni parálisis facial.

Nasofibroscopia: edema de Reinke moderado de ambas cuerdas vocales. Resto normal.

Otoscopia derecha: estenosis de CAE que parece ocupado por tejido de aspecto granuloso.

RM de oídos: aumento de tamaño de hueso temporal derecho, ocupación de mastoides y caja timpánica que sugiere tejido de granulación. Realce meníngeo a nivel temporal probablemente reactivo. Resto normal.

Audiometría: hipoacusia neurosensorial severa en OD.

Biopsia de CAE: material fibrinohemático, fragmentos cutáneos con marcado edema intraepidérmico focal y reacción gigantocelular a cuerpo extraño (láminas de queratina) en uno de los fragmentos.

Analítica: hemograma, bioquímica, coagulación, cortisol, LH, FSH, prolactina, estradiol, progesterona, PTH, hormonas tiroideas, calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y orina NORMALES.

DISCUSIÓN

La displasia fibrosa es una patología benigna rara, generalmente asintomática, que afecta el tejido óseo. Debido al remplazo gradual del tejido óseo por tejido fibroso se producen alteraciones óseas estéticas y funcionales.

La etiología no está clara, hasta hace poco tiempo fue considerada como una condición de etiología desconocida. En 1999, Cohen y Howell describen la displasia fibrosa como una patología que se desarrolla a partir de un desequilibrio en la función de las células osteogénicas. De acuerdo con los autores, las lesiones aparecen por una mutación que activa la subunidad a que codifica la proteína Gs en las células osteoblásticas y produce una matriz ósea fibrosa desorganizada. El resultado es una alteración en la proliferación y diferenciación de las células osteoblásticas. Con respecto a la etiología, otros autores plantean que puede ser una reacción anormal del hueso a un episodio traumático local o un desorden endocrino que se manifiesta como una condición ósea focal.

La displasia fibrosa se presenta en las primeras 3 décadas de la vida; se caracteriza por un aumento lento y deformante del hueso comprometido; su distribución es igual entre los sexos. La variedad monostótica es la más frecuente y son los maxilares los huesos más afectados, seguidos por las costillas y el fémur. Además de los maxilares, otros huesos del cráneo como el temporal, el esfenoides y el etmoides también pueden estar comprometidos; esta variedad ha sido llamada como displasia fibrosa craneofacial. Cuando afecta al hueso temporal como es nuestro caso se suele asociar a hipoacusia.

Radiográficamente se observa una imagen radiopaca discreta con aspecto de vidrio esmerilado de límites mal definidos; puede ser unilocular o multilocular, y muchas veces está asociada con expansión de la cortical ósea. De acuerdo con Regezi y Sciubba, el mejor método para identificar ésta displasia es la tomografía computerizada, la cual permite determinar con exactitud la localización y extensión de la patología, además es un excelente auxiliar en el plan de tratamiento y en el procedimiento quirúrgico.

Después de un período de crecimiento variable, la displasia fibrosa se estabiliza. Puede ser que las lesiones pequeñas no requieran tratamiento, sin embargo, la biopsia es importante para confirmar el diagnóstico. Una vez confirmada, el paciente debe ser controlado periódicamente.

Los controles dependen de la localización de las lesiones y de la edad del paciente. Se debe controlar la actividad y la evolución de la patología a través del TC; es importante observar si aparecen nuevos síntomas como pérdida de la visión, diplopía o sensación de dolor.

En caso de grandes lesiones, que causan deformidad funcional o estética, se puede realizar cirugía, procedimiento que permite la reducción de la lesión a contornos aceptables. El resultado es bueno, sin embargo, existe la posibilidad de recidiva.

Con respecto al pronóstico hay que tener en cuenta que existe un pequeño porcentaje en el que la lesión maligniza, monostótica: 1%, poliostótica: 4%. Hay que tener en cuenta que la RT es factor de riesgo, por lo tanto está contraindicada ya que maligniza en un 44%.

En cuanto al tratamiento, el consenso en la literatura suele ser que el paciente asintomático cumpla revisiones periódicas y el paciente sintomático se valore la cirugía.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

DISPLASIA FIBROSA

-Reemplazo progresivo de hueso normal por tejido fibroso.

-Max incidencia en 2ª y 3ª décadas de la vida.

-Pérdida auditiva, alteraciones visuales, deformidad ósea.

ENFERMEDAD DE PAGET

-Anomalía de la remodelación ósea que es excesiva y anárquica.

-Max incidencia a partir de los 60 años.

-Dolor óseo, deformidad ósea, aumento de la fosfatasa alcalina.

FIBROMA OSIFICANTE: radiológicamente es como capas circunscritas.

OTROS TUMORES ÓSEOS: osteoblastoma, osteocondroma, osteoma…

EXÓSTOSIS

Síndrome McCUNE-ALBRIGHT: Displasia poliostótica + alteraciones endocrinas + alteraciones cutáneas.

POSIBILIDADES TERAPÉUTICAS EN NUESTRA PACIENTE:

Cirugía de oído: es cuestionable ya que la paciente presenta hipoacusia neurosensorial severa y se ganaría muy poca audición. Hasta el momento no se ha evidenciado presencia de colesteatoma ni de sus complicaciones.

Cirugía de hueso temporal: se obtendría ganancia estética y posible mejoría de síntomas visuales y cefaleas. Riesgo de recidiva. Valorar posibilidad de degeneración maligna.

Tratamiento médico: la paciente ha sido tratada con colchicina y etidronato disódico sin evidencia clara de su rentabilidad.

Figura 1: Imagen de RM en la que se visualiza la deformidad

deformidad-facial-progresiva-displasia-fibrosa
Deformidad facial progresiva. Displasia fibrosa

Figura 2: Audiometría de la paciente donde se evidencia la hipoacusia derecha

Hipoacusia-derecha-audiometria
Hipoacusia derecha. Audiometría

BIBLIOGRAFÍA

-Agut, MA; Aldasoro,J; Rodriguez-Pereira, C. Displasia fibrosa monostótica de seno frontal con extensión orbitaria. Acta otorrinolaringol Esp 2002; 53: 203-206.

-Palacio, L; Azuara,E. Displasia fibrosa craneofacial. Acta Pediatr Méx 2000; 21(2): 30-33.

-Naser, A;Bravo, G; Carrasco, MI. Displasia fibrosa del temporal, caso clínico y revisión del tema. Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza y cuello 2009;69:259-264.

– Cohen MM, Howell RE. Etiology of fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome. Int J Oral Maxilofac Surg 1999;28:366-71.

-Regezi JA, Sciubba JJ. Patologia bucal: correlações clinicopatológicas. 3 ed. Philadelphia: Guanabara-Koogan; 2000.pp.324-6.

-Ricalde P, Horswell B. Craniofacial fibrous dysplasia of the fronto-orbital region: A case series and literature review. J Oral Maxillofac Surg 2001;59:157-68.