Síndrome de Tourette. Caso clínico

Fundamento: El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado, caracterizado por movimientos y vocalizaciones repetitivos, estereotipados e involuntarios llamados tics. Normalmente comienzan cuando el niño tiene entre 5 y 10 años de edad y continúan en la adolescencia. A menudo empeoran cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de concentración.

Autores:

Laura Beatriz Antúnez Torres. Estudiante de cuarto año de la carrera de Medicina. Instituto Superior de Ciencias Médicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus. Cuba

Dra. Yamilse María Torres León. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Máster en Emergencias Médicas. Instituto Superior de Ciencias Médicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus. Policlínico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Spíritus. Cuba.

Dr. Jorge Enrique Pérez Díaz. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. Máster en Emergencias Médicas. Profesor Asistente. Instituto Superior de Ciencias Médicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus. Policlínico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Spíritus. Cuba.

Resumen.

El objetivo de este artículo es describir esta enfermedad en un paciente que la ha sufrido por 5 años. Presentación de caso: Se describe el caso de un paciente de 13 años de edad, que comenzó por parpadear intermitentemente y emitir un sonido raro de forma involuntaria.

Conclusiones: El síndrome de Tourette no es considerado un síndrome raro, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Nuestro paciente se encuentra actualmente en tratamiento y los síntomas están en fase de resolución.

Palabras clave: síndrome de Tourette, tics.

Introducción.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años^{1, 2, 3}. Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de la niñez, iniciándose generalmente entre los 5 y 10 años de edad afectando a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres.

Se calcula que una de cada cien personas presenta síntomas más leves y menos complejos, tales como tics motores o vocales crónicos o los tics pasajeros de la niñez. Aunque el síndrome de Tourette puede manifestarse como condición crónica con síntomas que persisten durante toda la vida, la mayoría de las personas que padecen del mal presentan los síntomas más severos durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia y posteriormente en la madurez. Se describe el caso de un paciente de 13 años de edad, que sufre de esta enfermedad.

Presentación de caso

Paciente ELR masculino de 13 años de edad con antecedentes familiares y personales de salud anterior que acude a consulta por parpadear intermitentemente y emitir un sonido raro de forma involuntaria. Al examen físico se constatan aumento del parpadeo de forma intermitente así como la emisión de sonidos guturales de forma involuntaria. Se interconsulta el caso con el especialista en pediatría, el cual coincide en el diagnóstico y lo remite al especialista en neurología corroborándose el mismo.

Discusión

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está solo presente en una pequeña minoría de afectados. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, el síndrome no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Una nueva posibilidad es la existencia de una relación con la sensibilidad al gluten no celiaca, con un primer caso documentado en 2015 de remisión del síndrome de Tourette con dieta sin gluten. ¹

Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja. ² Los estudios parecen indicar que es una afección genética hereditaria. Esto quiere decir que se pasa de padres a hijos a través de los genes.

Los síntomas principales del síndrome de Tourette son los tics. Los primeros síntomas son generalmente tics motores que ocurren en el área de la cabeza y el cuello. Los tics usualmente empeoran durante momentos estresantes o de gran emoción y tienden a mejorar cuando la persona está tranquila o concentrada en una actividad. Los tipos de tics de una persona y la frecuencia con que aparecen cambian con el tiempo. Aunque los síntomas aparezcan, desaparezcan y vuelvan a aparecer, se considera que estas afecciones son crónicas. En la mayoría de los casos, los tics disminuyen durante la adolescencia y el inicio de la adultez y a veces hasta desaparecen completamente; sin embargo, muchas personas continúan teniendo tics en la adultez y, en algunos casos, estos empeoran en esa etapa de la vida.

El síndrome de Tourette a menudo está acompañado de otras afecciones denominadas afecciones concurrentes. Las dos afecciones adicionales más comunes son el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Es importante saber si la persona con síndrome de Tourette tiene además alguna otra afección para darle tratamiento en forma adecuada.

Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno. Según el DSM-IV-R, se deben cumplir los siguientes criterios:

Haber presentado en algún período de la enfermedad múltiples tics motores y al menos uno vocal, que no tienen por qué darse todos a la vez.
Durante más de un año, los tics aparecen varias veces al día, frecuentemente en forma de oleadas. Esto sucede casi a diario o de manera intermitente, con períodos libres de tics que nunca superan los tres meses consecutivos.
El trastorno interfiere en el normal desempeño de la persona, afectando a su vida familiar y a su actividad escolar, social o laboral.
Los primeros episodios de tics se producen antes de los 18 años de edad.
El trastorno nunca es debido a los efectos directos de ningún medicamento, como pueden ser los estimulantes, ni a una enfermedad médica, entre las cuales cabe destacar la enfermedad de Huntington, la corea de Sydenham, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Wilson, encefalitis postvíricas, distonías, disquinesias, coreas, atetosis, mioclonías, hemi-balismo, compulsiones, manierismos y movimientos estereotipados. Los tics se distinguen de los movimientos estereotipados porque estos últimos son voluntarios y no causan malestar subjetivo, a diferencia de los tics, que son involuntarios y producen malestar. ³

El diagnóstico generalmente requiere de estudios utilizando técnicas de diagnóstico por imagen, tales como la resonancia nuclear magnética, la tomografía computarizada y el electroencefalograma, además de ciertos exámenes de sangre que pueden utilizarse para descartar la existencia de otras condiciones médicas que podrían confundirse con el síndrome de Tourette. ⁴

Si bien no hay una cura para el síndrome de Tourette, sí existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los tics. Muchas personas con síndrome de Tourette tienen tics que no interrumpen sus actividades diarias y, por lo tanto, no necesitan tratamiento. Sin embargo, hay medicamentos y tratamientos conductuales para los casos en que los tics sean dolorosos o causen lesiones, interfieran con los estudios, el trabajo o la vida social, o que causen estrés. ³Se puede tratar también mediante ejercicios de respiración.

Duplicar la frecuencia respiratoria normal del paciente e igualmente duplicar en cantidad cada inhalación. Para esto, mida primero su frecuencia respiratoria normal y con un globo su capacidad pulmonar normal y anótela para tener presente su estado antes del tratamiento. Luego, cada hora, dentro de su horario activo, haga dos sesiones de 5 minutos de duplicado de la frecuencia respiratoria y de la admisión de aire a sus pulmones y al terminar cada sesión, cierre los ojos (para aumentar la relajación muscular) y retenga lo que más pueda la última admisión de cada sesión, exhalando suavemente la respiración.

Este tratamiento aumenta las dosis naturales de dopamina, serotonina, norepinefrina y otros neurotransmisores, mejorando también la neurorrecepción, así como normalizando el flujo sanguíneo en calidad y cantidad en las zonas del cerebro responsables de los reflejos involuntarios. ⁵

El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados. ⁶ Muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los individuos no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El síndrome de Tourette no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes abandonar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia. ⁷

Conclusiones

El síndrome de Tourette no es considerado un síndrome raro, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Nuestro paciente se encuentra actualmente en tratamiento y los síntomas están en fase de resolución.

Bibliografía

Rodrigo L, Huerta M, Salas-Puig J. «Tourette Syndrome and Non-Coeliac Gluten Sensitivity. Clinical Remission with a Gluten-Free Diet: A Description Case». J Sleep Disord Ther 2015; 4: 1.
María Beatriz Moyano. Centro Interdisciplinario de Tourette, TOC , TDAH , y Trastornos Asociados ( CITTTA) . «Trastornos por Tics y Síndrome de Tourette en niños y adolescentes». Revista ANXIA2010;(16): 24-38.
«Diagnóstico del Síndrome de Tourette». DSM-IV-R. Consultado el 18 de diciembre de 2015.
Texto inicial del artículo extraído parcialmente de NINDS, de dominio público.
Jódar Vicente, Mercè; José Barroso Ribal. Trastornos del lenguaje y la memoria. Barcelona: Editorial UOC 2005;ISBN9788497882200.
Moe, Barbara. Tourette Syndrome and tic disorders. Nueva York: Rosen Pub. G2000.
Fernández, Emilio. “Entender los Tics”. Servicio de Neuropediatría del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Ediciones Medici. Barcelona 2004.