Enfermedad de Charcot- Marie- Tooth tipo 1a. A propósito de un caso
RESUMEN
La enfermedad de Charcot –Marie -Tooth es una polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante o axonal. Es una de las neuropatías hereditarias mixtas más comunes, transmitiéndose en forma autosómica dominante (la más frecuente), autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.
AUTORES
Rosario Herrería Herrera (Médico especialista en Medicina Familiar y comunitaria)
Alfredo Gordo García de Robles (Residente II Médico especialista en Medicina Familiar y comunitaria)
Los síntomas suelen iniciarse entre los 5 y 15 años de edad, aunque puede retrasarse hasta mediados de la edad adulta y algunas personas nunca llegan a darse cuenta de la enfermedad.
Los primeros síntomas clínicos son debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores.
El diagnóstico de la enfermedad se basa fundamentalmente en la clínica, antecedentes familiares y electromiografía (EMG).
El tratamiento es conservador (rehabilitador y ortopédico) y para los tipos II y III a veces es preciso la intervención quirúrgica.
La esperanza de vida no se ve afectada, pero sí la calidad de esta.
PALABRAS CLAVE: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Pie cavo. Neuropatía hereditaria. Neuropatía sensitivo- motora.
CASO CLÍNICO
Niño de 12 años, que estando asintomático hace tres años, por antecedente familiar de madre con enfermedad de Charcot – Marie- Tooth tipo I-A (CMT1A), se le realiza estudio neurofisiológico en el que se detecta una lentificación difusa y uniforme de la velocidad de conducción nerviosa, con reflejos preservados. En la musculatura de la planta pie, las amplitudes de los potenciales están reducidas, por lo que se le realiza un diagnostico subclínico de Enfermedad de Charcot – Marie – Tooth tipo I-A.
Antecedentes personales: Recién nacido a término. Peso adecuado. Desarrollo psicomotor normal. Inicio de la deambulación a los 16 meses. No alergias conocidas.
Antecedentes familiares: Madre con Enfermedad de Charcot –Marie -Tooth. Duplicación 17p +. Padre sano. Hermano sano.
A la exploración presenta: Adams negativo. Balance articular cadera normal. Rodilla con valgo de 10º fisiológico. Ángulo muslo – pie alineado. Tobillo: flexión dorsal 0º, flexión plantar >40º. Retropié neutro en carga. Balance muscular tibiales- peroneos y gemelos 5/5. Marcha con tendencia a apoyo plantígrado, con apoyo punta- talón al incrementar la velocidad de marcha. Se encuentra asintomático y en la exploración física el único hallazgo es un aplanamiento de los músculos pedios.
Se le recomienda realizar ejercicios de estiramientos para prevención de equinismo y fisioterapia en centro educativo 3 días a la semana.
En control anual el paciente presenta frecuentes tropiezos con alguna caída y ocasionalmente hormigueos en los pies, con sensibilidad normal. La exploración neurológica es normal presentando únicamente un aplanamiento de los músculos pedios con retracción aquilea. Presenta reflejos normales a excepción de los aquíleos que están abolidos. No presenta escoliosis.
El paciente sigue realizando rehabilitación tres veces a la semana.
En control a los dos años: Refiere con frecuencia algias en las plantas de los pies, presentando en la exploración neurológica: pies cavos con retracción aquílea bilateral sin garra, amiotrofia de los músculos pedios, sin atrofia a otro nivel. Balance muscular tibiales-peroneos y gemelos 5/5. Sensibilidad normal. Reflejos osteo – tendinosos: aquíleos abolidos.
Hace rehabilitación tres veces semanales en el colegio (sesiones de 20 min).
Se le realiza electromiografía que informa de valores de conducción nerviosa periférica y amplitud de los potenciales motores muy similares al estudio previo. No se han apreciado signos de denervación activa en la musculatura tibioperonea. El reflejo miotático electrónico aquíleo está abolido, y el bicipital se obtiene solo con facilitación aunque retrasado.
Un año después en control en Rehabilitación refiere que presenta episodios de dolor tipo quemazón en ambos pies en territorio calcetín, asociado con coloración roja de los pies.
Exploración Física: Buen aspecto general. Balance articular: completo e indoloro a todos los niveles. Ángulo poplíteo: 40º derecho y 46º izquierdo. Balance muscular: no claudicación en Barre ni en Mingazinni. Glúteo medio 4/5, aductores 4/5, cuádriceps 4+/5 izquierdo y 5/5 derecho; distal 5/5. Reflejos aquíleos abolidos.
Podoscopio: Medio-pie derecho: arco con apoyo externo mínimo; Medio-pie izquierdo: arco transversal.
Sensibilidad táctil y algésica conservada. Pinzamiento ángulo costo-pélvico izquierdo. Ascenso flexura poplítea izquierda. Sedestación en suelo precisa apoyo en muslo para levantarse.
Dismetría de miembros inferiores: extremidad inferior izquierda 2,1 cm más larga que la derecha. Tobillo valgo derecho. Genu valgo derecho.
Diagnóstico: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo I.
Debido al proceso que padece y al estar en edad de crecimiento, el paciente se beneficia activamente de continuar con las sesiones de rehabilitación en el Instituto, fundamentalmente la realización de ejercicios de estiramiento para evitar retracciones tendinosas.
FIGURAS
– Ver Figura Nº1: Dismetría de miembros inferiores: extremidad inferior izquierda 2,1 cm más larga que la derecha.
DISCUSIÓN
Se llama así en recuerdo de los tres médicos que la describieron por primera vez en 1886: Jean Marie Charcot y Pierre Marie, en París y Howard Henry Tooth, en Cambridge.
Es una de las alteraciones neurológicas hereditarias más frecuentes (con una incidencia de 1 por cada 2.500 nacidos vivos), debida a mutaciones genéticas (se han localizado 36 loci con una treintena de genes mutantes clonados) que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función del axón del nervio periférico o de la capa de mielina, dando lugar a retracción de la fascia plantar, elevación del arco plantar, acortamiento del tendón de Aquiles y la degeneración de los nervios sensitivos dando lugar a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor.