Cribado neonatal

Introducción

Los Programas de Cribado Neonatal consisten en obtener una muestra sanguínea capilar, que obtenemos de la punción del talón de todos los bebés, para la detección precoz de trastornos endocrino-metabólicas.

Autoras

Amparo Camacho Reyes, DUE, Oncología pediátrica. Hospital Universitario La Paz, Madrid.

María del Rocío Ruiz Calzado, DUE. Hospital Reina Sofía, Córdoba.

Rosa María Zamorano Antonio. DUE. Máster Oficial en Cuidados Críticos. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario de Torrejón. Madrid.

Palabras claves: cribado, trastorno endocrino-metabólico, recién nacido, enfermedad.

Resumen

Esa muestra de sangre es depositada en unos impresos de papel absorbente previstos para ese fin, se mandan a un centro especializado en su estudio, y se comprueba si existen trastornos que puedan poner en peligro la vida del bebé, tanto las condiciones de la vida personal como la familiar, ya que algunas patologías pueden provocar incluso la muerte. Por ello, este tratamiento precoz reduce la mortalidad y morbilidad en la población afectada por dichos trastornos.

Este cribado neonatal, se trata de un programa de salud pública, al cual tiene acceso cualquier persona de forma equitativa y universal; se basa en una confidencialidad, donde los padres están implicados desde el primer momento. En casos positivos se realizarán una serie de pruebas para comprobar si son falsos positivos o no, y llevar a cabo su tratamiento y seguimiento en las unidades especializadas.

Dependiendo de la Comunidad Autónoma se estudian unas u otras enfermedades endocrino-metabólicas, principalmente se definen según una serie de aspectos:

Enfermedades que cursan con una morbilidad mental o física grave, y/o una mortalidad si no son diagnosticadas durante el periodo neonatal.
Cuando la enfermedad no se observa mediante un simple examen físico, en ese período de la vida.
Cuando ya existe un tratamiento efectivo disponible.
Cuando el tratamiento de la enfermedad de forma precoz mejora significativamente el pronóstico.
Cuando la enfermedad nos muestra una incidencia relativamente elevada: > 1 por cada 15.000 recién nacidos.
Cuando ya existe un test analítico de cribado de la enfermedad, que sea rápido, fiable y de bajo coste.

Objetivos

La detección precoz de los problemas endocrino-metabólicos que puedan darse en los recién nacidos antes de los 15 días de vida, así disminuyendo la mortalidad y morbilidad en la población, y evitando secuelas por dichos problemas.

Información a los padres

La información será de manera oral y por escrito, se le explicará en que consiste la prueba que va a realizarse al recién nacido, y su fin, se le hará entrega del folleto de la comunidad a la que pertenezca el complejo hospitalario en el que se encuentre.

Se le explicará que la muestra de sangre será recogida entre las 48/72 horas de vida del recién nacido, preferentemente a las 48 horas, pero no más de las 72 horas de vida del recién nacido en la maternidad donde la madre da a luz, y siempre se realizará antes del alta hospitalaria. Los padres tienen que autorizar de forma escrita su consentimiento para la realización de las pruebas, firmando en la tarjeta de la prueba, autorizando al laboratorio al estudio de éstas.

La realización de estas pruebas de cribado metabólico es de forma voluntaria, los padres podían negarse, en ese caso se informará al pediatra responsable del niño, y se dejará constancia mediante un escrito, con la firma de los padres, y se guardará un resguardo en la historia clínica del niño; aún ante la negación, la tarjeta de la toma de la muestra con los datos del niño se enviará al laboratorio de cribado neonatal, para que quede documentado los datos del recién nacido en la base de datos el no consentimiento de los padres.

Cumplimentación de la tarjeta

La tarjeta debe de cumplimentarse en todos los apartados, por la enfermera encargada de la realizar la técnica al recién nacido, y firmada por los padres; es muy importante rellenar los datos de teléfono de los padres para la comunicación por parte del laboratorio de los resultados si fueran positivos, y tuvieran que ser repetidas las pruebas.

Debe rellenarse en letras mayúsculas, que sean claras y legibles utilizando una casilla para cada letra, los apartados se dividen en:

Datos completos del recién nacido.
Datos completos de la madre.
Autorización firmada de los padres.

Obtención y conservación de la muestra de sangre

Materiales a utilizar

Guantes desechables.
Gasas desechables.
Solución desinfectante.
Lancetas para la punción capilar.
Dispositivo para incisión capilar en el talón.
La tarjeta de papel absorbente de metabolopatías.

Obtención de la muestra

Nos lavaremos las manos y usaremos guantes desechables.
Comprobaremos la identidad del recién nacido si coincide con los datos de la tarjeta, y que esté completamente rellena.
Daremos un masaje suave en el talón.
No utilizaremos cremas de tipo anestésicas, ni vaselina para no interferir en el resultado de la prueba
Desinfectaremos el talón, con uso de clorhexidina acuosa al 2%, dejando secar la solución. No utilizar antisépticos que contengan yodo, tampoco alcohol 70º.
Realizaremos la extracción de sangre.
Tras realizar la incisión, presionaremos suavemente e intermitente sobre el talón, desecharemos la primera gota de sangre, así eliminaremos los restos de desinfectante, y tomaremos las muestras a partir de la segunda gota de sangre.
Comenzaremos a absorber la sangre desde el centro de cada círculo.
No utilizaremos un dispositivo capilar, para la recogida de la muestra, ya que contienen anticoagulante y puede salir alterado el resultado.
Cuando impregnemos un círculo, miraremos ambas caras de la tarjeta y nos aseguraremos que la sangre empapa el papel y traspasa al otro lado.
Registraremos en la historia y en el documento de salud la prueba realizada, anotaremos el número del código de barras impreso en la tarjeta.
Anotaremos si hay cualquier incidencia durante el proceso.
Especificaremos si es la primera pruebas o repeticiones por alguna razón específica.

Secado de la tarjeta

Realizaremos el secado en una superficie horizontal, durante al menos unas tres horas, a una temperatura ambiente, entre 18 y 25ºC.

No aplicaremos ninguna fuente de calor directa.
No guardaremos las tarjetas en material plástico para evitar que acumulen humedad.
Cuando estén secas, las guardaremos en la nevera, evitando puertas, y cajones, hasta que la prueba sea enviada al laboratorio.

Medidas de analgesia no farmacológica

Emplearemos medidas de analgesia de tipo no farmacológico antes, y durante la extracción; podemos usar una de las medidas o varias en el mismo proceso, dependiendo del estado que presente el recién nacido.

Amamantamiento y leche materna, contribuye al efecto analgésico, requiriendo la presencia la mamá y el contacto piel con piel, o bien la administración de leche materna por parte de los sanitarios antes de realizar la prueba y durante. Lo realizaremos unos minutos antes.
Sacarosa, administraremos unas gotas de sacarosa por vía oral, dos minutos antes de la prueba, la dosis dependerá de los días de vida del recién nacido, y será prescrita por el neonatólogo.
Succión no nutritiva, con la succión reducimos el dolor del neonato, conseguiremos una gran efecto analgésico cuando utilizamos además la administración de la sacarosa y de leche materna.
Método canguro, es el método también llamado piel con piel, es una medida de analgesia no farmacológica, posicionaremos al recién nacido unos diez minutos antes de la prueba, manteniéndolo si fuera posible durante la prueba.
Contención, es cuando mantenemos al recién nacido en una posición de flexión, enrollados en una sábana, ello hace que se relajen y tengan menos sensación de dolor.

Situaciones especiales.

Cribado en Unidades de Neonatología: se realiza la prueba a todos los recién nacidos prematuros a las 48 horas de vida, normalmente a estos niños es preciso repetirle la prueba varias veces, según vayan ganando edad gestacional y peso.

Las más frecuentes son:

Recién nacido pretérmino, menor de 32 semanas de edad de gestación.
Recién nacido pretérmino, menor de 1.500 gramos al nacer.
Recién nacido, al que se le haya administrado nutrición parenteral.
Recién nacido gemelar, de tipo monocigótico.
Recién nacido, que haya necesitado transfusión sanguínea.
Recién nacido que haya padecido bilirrubinemia.

Cuando la repetición de la prueba es necesaria, el laboratorio donde se realiza el estudio del cribado neonatal, se pone en contacto con el hospital donde esté ingresado, o bien si ya ha sido dado de alta, se pondrán en contacto con los padres.