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Tumor Desmoide en muslo izquierdo, a propósito de un caso

Tumor Desmoide en muslo izquierdo, a propósito de un caso

Resumen:

El Tumor desmoide, Fibromatosis de tipo desmoide, es un tumor benigno de extirpe fibroblástica que puede originarse a partir de cualquier estructura musculoaponeurótica. Definido por la OMS como tumor intermedio del tejido blando caracterizado por una proliferación fibroblástica clonal que surge en la profundidad de tejidos blandos que suele recurrir localmente pero sin capacidad de metastatizar. Son tumores raros, su incidencia se estima en 900 casos por año, con aproximadamente 2-4 casos esporádicos por millón de habitantes. Ocurre frecuentemente en segunda o tercera década de la vida.

Autor:

María Prado Vizcardo

Médico Especialista  en Medicina Familiar y Comunitaria. Atención Primaria de Servicio Cántabro de Salud

Presentamos un caso clínico en el que se encontró como hallazgo casual a partir de una caída y traumatismo en la zona.

Caso clínico.

Mujer de 55 años que acude a consulta porque tras caída presenta en región posterior muslo izquierdo un bulto indoloro. Previamente no lo había notado.

Como único antecedente personal presenta Hipertensión Arterial  en tratamiento. Como antecedentes familiares presenta cáncer de colon en su padre y cáncer de páncreas en su madre.

A la exploración presenta en la zona suprapoplítea izquierda tumoración dura empastada, no dolorosa sin signos inflamatorios. Con movilidad de la extremidad normal, no dolorosa. Resto de exploración de dicha extremidad normal.

Se decide pedir ecografía urgente para valorar lesión aguda tras la caída.

Ecografía: El estudio del bultoma que presenta la paciente en la región posterior del muslo corresponde a una tumoración de 12 x 8 x 5 mm intermuscular que desplaza en profundidad y de forma centrípeta el vascular del nervio ciático. Esta tumoración está ampliamente vascularizada, es heterogénea y presenta áreas quísticas en su interior. No existe infiltración de estructuras adyacentes con plano de clivaje muscular y con paquete vasculonervioso. Se realiza biopsia percutánea con aguja del 14G, obteniendo 3 cilindros sin complicaciones inmediatas. Se remiten muestras a servicio de Anatomía patológica.

Resultado de Anatomía Patológica: Tumor fibrocolágeno de baja celularidad sin actividad mitótica, compatible con desmoide extraabdominal.

Se remite a la paciente al Servicio de Oncología y posteriormente a Cirugía plástica. La paciente fue intervenida quirúrgicamente con extirpación total de tumoración incluyendo la porción distal del bíceps y del semimembranoso.

Posteriormente realizó tratamiento rehabilitador.

Actualmente sigue revisiones en consulta de oncología y cirugía plástica, sin recidivas.

Tumor desmoide.

La Fibromatosis de tipo  desmoide es una proliferación fibroblástica monoclonal rara, caracterizada por un variable y frecuentemente curso clínico impredecible.

A pesar de ser benigno, es localmente invasivo y está asociado con una alta frecuencia de recidiva local ya que carece de cápsula e invade extensivamente a tejidos cercano. Debido a esta invasión puede producir dolor, limitación funcional, deformidad y puede llegar a producir la muerte si afecta a órganos vitales.

Considerando que tiene una presentación clínica variable, diferentes localizaciones anatómicas y comportamientos biológicos diversos, su tratamiento debe ser individualizado.

Son tumores raros, su incidencia se estima en 900 casos por año, con aproximadamente 2-4 casos esporádicos por millón de habitantes. Ocurre frecuentemente entre los 15 y 60 años, con un pico de incidencia alrededor de los 30 años. La mayoría ocurren esporádicamente sin embargo, un 5-10 % ocurren en el contexto de una Poliposis Adenomatosa Familiar.

Los desmoides esporádicos ocurren predominantemente en adultos jóvenes, especialmente en mujeres y especialmente relacionados con el embarazo. En pacientes mayores no hay diferencia entre sexos en su incidencia.

Pueden presentarse en casi cualquier parte del cuerpo aunque frecuentemente afecta a extremidades, musculatura del tronco, cabeza, cuello y cavidad abdominal (frecuentemente en mesenterio o la pelvis).

Etiología

  • Hormonal: puede haber cierto grado de sensibilidad hormonal. Sin embargo, nunca ha sido demostrado una correlación entre los niveles de estrógenos y la formación de tumores desmoides.
  • Asociación genética: se relaciona su aparición en personas con Poliposis Adenomatosa Familiar
  • Cicatrices previas: La aparición de tumores desmoides en una cicatriz o alrededor de ella, refleja una alteración en el proceso de reparación tisular basada en la evidencia que las Beta-Cateninas juegan un rol en la curación de las heridas. Las Beta-Cateninas son unas proteínas codificadas por el gen CTNNB1 con doble función: por una lado regulan la coordinación de la unión de célula a célula en el citoplasma y por otro la transcripción genética en el núcleo.
  • Las Beta-Cateninas están transitoriamente elevadas en los fibroblastos durante la reparación tisular y una sobreexpresión forzada de ellas nos lleva a la formación de cicatrices hipertróficas en ratones. Esta expresión anormal es en parte por la liberación de factores de crecimiento y citoquinas (PDGF ( factor de crecimiento derivado de las plaquetas) y TGF ( factor de crecimiento transformador)) por las plaquetas en el sitio de la lesión que conlleva a una inducción de la señalización de Beta-Cateninas en fibroblastos. En contraste una disminución de la señalización se observa en las últimas etapas de cicatrización. Consecuentemente en los tumores desmoides parece haber una inhibición del receptor de PDGF y de las vías de señalización de TGF. En personas con Poliposis Adenomatosa Familiar el riesgo de desarrollar un tumor desmoide mesentérico ha demostrado ser menor en personas que se les realiza una cirugía mínimamente invasiva comparadas con personas a las que se les realizó cirugía abierta.

Historia Natural.

Los tumores desmoides tiene  característicamente una historia natural muy variada y poco conocida. Algunos regresan espontáneamente, mientras otros son refractarios a diversos tipos de tratamientos.

No metastatizan a distancia, ni suelen afectan ganglios linfáticos, salvo que sea por contigüidad. Las lesiones en cuello y cabeza son más agresivas. En algunos casos pueden transformarse en fibrosarcomas.

Diagnóstico.

Clínica.

Usualmente se presenta como una masa indolora en una extremidad, en la pared abdominal o en el tronco. Los paciente con tumor desmoide intraabdominal pueden sentir distensión o un aumento del perímetro abdominal. Raramente se complica en perforación u obstrucción abdominal.

El dolor suele ser un síntoma tardío, sin embargo puede aparecer o empeorar tras la biopsia. El dolor severo requiere una evaluación y tratamiento adicional. Es imperativo establecer la relación entre el dolor y la localización o la progresión del tumor y descartar otras posibles etiologías.

Ocasionalmente pueden producirse síntomas neurológicos motores o sensitivos, sobre todo si el tumor afecta a la cintura escapular o pelviana.

El tumor desmoide usualmente se presenta como una única lesión y no suele ser multifocal. La multifocalidad típicamente aparece en las extremidades y en casos de recurrencia tras la cirugía.

Radiología

Varias modalidades de pruebas de imagen se pueden usar para el diagnóstico de estos tumores:

  • Frecuentemente la primera prueba realizada es la ecografía, aunque las imágenes suelen ser muy inespecíficas y casi siempre requieren de otras pruebas de imagen
  • RMN: Es la prueba de imagen gold stardard para el diagnóstico, evaluación y seguimiento de los tumores desmoides extraabdominales. Nos permite ver el tamaño el tumor, su infiltración y su relación con las estructuras neurovasculares adyacentes. Es la mejor elección para predecir la resecabilidad del tumor. Su sensibilidad para detectar la progresión, regresión o recurrencia de la enfermedad hacen de ella, la prueba de imagen de elección.
  • TAC: Aunque es una prueba menos sensible para detectar la infiltración del tumor, nos sirve para ver el tamaño del mismo y su localización. Se suele usar particularmente en tumores intraabdominales, o en pacientes que no toleran la RMN o está contraindicada.
  • PET (Tomografía por Emisión de Positrones): Aunque la evidencia de su uso es débil, esta prueba nos permite diferenciar el tumor desmoide de otras modalidades de tumores malignos. El PET también ha sido propuesto como herramienta para valorar la respuesta al tratamiento con algunas modalidades de tratamientos sistémicos. Aunque esto está basado en un pequeño número de casos.

Biopsia

El diagnóstico diferencial con tumoraciones malignas hace esencial la biopsia. El objetivo de la biopsia es obtener un diagnóstico histológico certero, mientras que minimiza la mortalidad. El lugar de la biopsia debe ser decidido en conjunto con un cirujano experimentado en tumores malignos, para ello puede ser de ayuda la ecografía si la lesión es superficial o el TAC en el caso que sean más profundas. Tras la biopsia se usan diferentes tipos de tinciones para diferenciarlos de otros tumores.

El tumor desmoide está compuesto por células fusiformes semejantes a fibroblastos sin características malignas. Estas células están incrustadas en una matriz colágena densa, con vasos sanguíneos prominentes y tienden a tener un patrón de crecimiento infiltrativo.

Diagnóstico Diferencial.

Las posibles entidades con las que hacer el diagnóstico diferencial son

  • Fibrosarcoma
  • Reacción fibroblástica reactiva.
  • Fibroma desmoplástico.
  • Mixoma
  • Fascitis nodular.

Tratamiento.

En la actualidad no hay ningún tratamiento establecido ni basado en la evidencia para el tumor desmoide. Las directrices actuales para el manejo clínico de los tumores desmoides extraabdominales vienen del  Grupo Británico del Sarcoma (BSG) 2010, Grupo Europeo de Trabajo en la Red del Sarcoma (ESNWG) 2012, Grupo Francés e Italiano del Sarcoma (IFSG) 2014 y La Organización Europea para la Investigación y Tratamiento del Cáncer  (EORTC) 2015. A pesar de que estas guías están basadas  predominantemente en datos retrospectivos y ocasionalmente son contradictorios o no específicos, el complejo comportamiento y la rareza del tumor desmoide hacen que siempre que sea posible, los clínicos deban cumplir con documentos de consenso como estos.