Celiaquía, prevalencia y patogenia
Objetivo principal: Informar sobre la enfermedad celiaca, prevalencia y patología de la enfermedad.
Metodología: Basada en una estrategia de búsqueda bibliográfica utilizando como herramientas de trabajo la bibliografía consultada en bases de datos, páginas web oficiales, libros, doctores especialistas en la materia, etc. pretendiendo dar una visión acerca de la enfermedad celíaca.
– Laura Pueyo Galindo (Graduada en Enfermería Universidad de Zaragoza)
– Jana Plou González (Graduada en Enfermería Universidad de Zaragoza)
– Lucía Largo Sola (Graduada en Enfermería Universidad de Zaragoza)
RESUMEN:
Conclusión principal: La enfermedad celíaca (EC) es una patología gastrointestinal de origen autoinmune que consiste en una intolerancia permanente al gluten. Es considerada una enfermedad rara, existe un desconocimiento de la verdadera prevalencia de la enfermedad. Varios factores genéticos, ambientales e inmunológicos, determinan el desarrollo de la enfermedad celíaca en mayor o menor grado de importancia.
Palabras clave: celiaquía, genética celiaca, gluten, trigo, inmunología celiaquía.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad celíaca (EC) es una patología gastrointestinal de origen autoinmune que consiste en una intolerancia permanente al gluten. El gluten es un conjunto de proteínas vegetales de reserva presentes en algunos cereales, entre cuyos componentes se encuentran unas proteínas tóxicas llamadas prolaminas que se encuentran en el trigo, la cebada, el centeno y la avena. La ingesta de gluten por el enfermo celíaco provoca una lesión progresiva de las vellosidades intestinales, cuya consecuencia más importante es la disminución de la absorción de nutrientes. Esta intolerancia es de carácter permanente, se mantiene a lo largo de toda la vida. (1, 2, 3,4)
El término celíaco procede de la palabra griega koiliakos (koelia significa abdomen en griego), que describe un síntoma característico de la enfermedad en los niños que tienen una presentación clínica clásica, es decir, la distensión abdominal. Samuel Gee (siglo XIX) describió como la enfermedad, se caracterizaba por la presencia de heces blandas no formadas, voluminosas, pálidas, como si estuvieran desprovistas de bilis, espumosas y de un hedor a veces muy llamativo. La determinación de la causa y la terapia dietética ocurrió con los estudios del Dr. W. R Dickes, pediatra holandés, que, durante la Segunda Guerra Mundial, retiró el pan de la dieta a un grupo de pacientes con la enfermedad y con ello los síntomas mejoraron. (5, 7, 6, 8)
Actualmente, se sabe que la celiaquía es una alteración frecuente, con síntomas inespecíficos y con formas clínicas con una gran variedad de síntomas no digestivos, como una anemia sin causa aparente, vómitos, estreñimiento o, talla baja, estancamiento de peso, etc. (9)
El diagnóstico precoz de la EC y el inicio de la dieta sin gluten mejora la calidad de vida del paciente, se evita el desarrollo futuro de complicaciones y de enfermedades asociadas de naturaleza autoinmune. Varias son las complicaciones a nivel general que se pueden poner de manifiesto en un paciente celiaco: anemia, osteoporosis, enfermedades hepáticas y en el caso exclusivo de las mujeres también abortos espontáneos e infertilidad, además aparece un porcentaje bajo de casos de cáncer intestinal. (10)
Ante la sospecha clínica de celiaquía, lo primero que se realiza es una analítica de sangre, para determinar los valores de unos anticuerpos sensibles y específicos (antitransglutaminasa tisular). Si los resultados de estas pruebas dan positivo se procede a realizar la biopsia intestinal, hallazgo definido por Paulley en 1954, siendo la única que garantiza la existencia de daño de la mucosa, (clasificación de Marsh) caracterizado típicamente por una atrofia total o subtotal de las vellosidades intestinales. (11,12,13)
El único tratamiento existente consiste en mantener una dieta estricta sin gluten y de por vida. Está demostrado que el consumo continuado de pequeñas cantidades de gluten puede dañar severamente las vellosidades intestinales o provocar alteraciones importantes incluso en ausencia de síntomas. (14)
Varios estudios han sugerido que las transgresiones de la dieta son relativamente frecuentes en los pacientes celiacos, lo que traduce un desconocimiento de la enfermedad y sus consecuencias. (7) Lograr mantener adherencia al tratamiento es esencial pero no fácil de lograr. Resulta fundamental mantener seguimiento continuo y multidisciplinario con monitorización por especialista, como también es deseable educación continua y pertenecer a asociaciones de pacientes celíacos que ayuden a los pacientes al entendimiento de su enfermedad. (15)
Enfermería juega un papel importante en Atención Primaria suministrando una correcta educación sanitaria que incluya: informar al paciente celiaco sobre su enfermedad y las consecuencias derivadas del no seguimiento del tratamiento, motivar para cambiar los hábitos alimenticios y ayudar a adquirir conocimientos de una dieta libre de gluten, cómo cocinar y cómo adquirir los alimentos.
PREVALENCIA
El desconocimiento de la variedad del cuadro clínico y el hecho de ser considerada una enfermedad rara, son algunos de los principales obstáculos para su diagnóstico; todo ello redunda en un desconocimiento de la verdadera prevalencia de la enfermedad, la cual parece estar incrementándose sobre todo en edades no tan tempranas, como era común hasta hace unos años.(16) Existe una importante variación geográfica en cuanto a la prevalencia de la celiaquía que oscila entre 1:300 en el oeste de Irlanda y 1:3000 en el resto de Europa.(17,18) En EE.UU., donde se pensaba que la frecuencia de la enfermedad celíaca era de uno por 5.000, recientemente se ha comprobado una prevalencia en niños y adolescentes, con síntomas intestinales o que pertenecen a grupos de riesgo, entre 1 por 57 y 1 por 33 casos.(19) En nuestro país se desconoce la prevalencia por los motivos que expusimos al inicio, y por no contar aún con métodos de cribaje serológico que facilitarían la detección de presuntos celíacos.
La enfermedad celíaca puede presentarse a cualquier edad. En los adultos, el pico de incidencia máxima se encuentra alrededor de los 40 años, y se detectan cada vez más casos en población mayor de 65 años. Las mujeres resultan más afectadas que los varones (2:1). Aunque tradicionalmente la enfermedad celíaca se ha relacionado con la niñez, su presentación actual en esta edad se está haciendo cada vez menos común. Los factores responsables de estos cambios pueden ser la prolongación del tiempo de lactancia materna y la exclusión del gluten de la dieta hasta después de los 6 meses de edad. (20)
PATOGENIA
En la patogenia de enfermedad celíaca participan varios factores genéticos, ambientales e inmunológicos, los que hasta ahora no han sido completamente caracterizados.
Factores genéticos
La enfermedad celíaca presenta un importante componente genético, reflejado en varios casos por familia y concordancia entre gemelos homocigotos de alrededor de 70% a 75%17. Esta enfermedad se hereda de manera poligénica con participación de genes HLA y no HLA. Los genes HLA contribuyen mayoritariamente representando, al menos, la mitad de la predisposición genética.
Los genes HLA, DQ-2 (presente en 80%-95% de los pacientes) y DQ-8 son necesarios para el desarrollo de esta enfermedad. La ausencia de genes DQ-2 o DQ-8 predice negativamente el desarrollo de enfermedad celíaca, lo cual es de utilidad para descartar su diagnóstico. Sin embargo, muchos pacientes que portan estos alelos no desarrollan enfermedad celíaca, por lo que su presencia es necesaria pero no suficiente para el desarrollo de la enfermedad. Por otra parte, individuos que son homocigotos para estos genes HLA presentan, al menos, 5 veces mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, que los heterocigotos. (21) Genes no HLA participan en la susceptibilidad a la enfermedad, pero su influencia no está aclarada.
La enfermedad celíaca se asocia a diferentes patologías de origen autoinmune, como la diabetes mellitus tipo 1 y la dermatitis herpetiforme entre otras, lo cual puede atribuirse a la existencia común de genes predisponentes.
Factores ambientales
El gluten, presente en el trigo, es utilizado como genérico para referirse a las proteínas desencadenantes de la enfermedad. Sin embargo, otras proteínas, como las hordeínas y las secalinas presentes en la cebada y el centeno, respectivamente, también son ricas en glutamina y prolina, lo cual determina una difícil digestión en el tracto digestivo superior, debido a la ausencia de enzimas con actividad prolil-endopeptidasa. La digestión incompleta de estas proteínas, conduce a la acumulación de péptidos grandes, de hasta 50 aminoácidos, en el intestino delgado. (22)
La lactancia prolongada y la introducción tardía del gluten durante los primeros años de vida, se asocia a una menor prevalencia de enfermedad celíaca, lo cual podría deberse a un comienzo más tardío de la enfermedad. (23)