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Disartria en paciente joven: parálisis bulbar progresiva (enfermedad de la motoneurona)

Disartria en paciente joven: parálisis bulbar progresiva (enfermedad de la motoneurona)

La disartria es un trastorno motor del habla de origen neurológico que se caracteriza por una alteración de la articulación de la palabra.

En el diagnóstico diferencial según su etiología deben incluirse: trastornos vasculares, traumatismos, infecciones, neoplasias, alteraciones metabólicas, degenerativo, psicógeno, etc.

Dra. Montejo Fernández, Mª Teresa. Médico especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Servicio Cántabro de salud. Cantabria.

Dra. Vela Machío, Marina. Médico especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Servicio Cántabro de salud. Cantabria.

RESUMEN:

Dependiendo de su curso evolutivo puede ser; con el desarrollo (como una parálisis cerebral de un niño), agudo (traumatismo craneo-encefálico ó accidente cerebro vascular), estable (como la parálisis cerebral en un adulto), progresivo (como en las enfermedades degenerativas, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Parkinson, etc.) o fluctuante como en algunos casos de esclerosis múltiple.

Ante un cuadro de disartria en un adulto se debe realizar una historia clínica completa incluyendo los antecedentes personales y familiares y una exploración física y neurológica completas.

Palabras claves: disartria, parálisis bulbar progresiva, enfermedad de motoneurona, ELA, esclerosis lateral amiotrófica, fasciculación, PEG, lenguaje IRISBOND, programa OPTIKEY.

CASO CLÍNICO:

Presentamos el caso clínico de varón de 46 años de edad, sin antecedentes personales de interés. Veterinario de profesión. Acudió a la consulta porque notaba, desde hacía 4 meses, dificultad para la articulación del habla, exclusivamente tras ingesta de alcohol o en situaciones de estrés emocional. No se acompañaba de disfagia, diplopia, ni clara fatigabilidad. Tampoco refería cefalea, cervicalgia ni otra clínica acompañante. A la exploración física presentaba los reflejos miotáticos exaltados de forma generalizada y fasciculaciones aisladas en la musculatura proximal de extremidades superiores.

Resto de la exploración neurológica dentro de lo normal. (No presentaba amiotrofia, déficit sensitivo ni pérdida de fuerza en extremidades).

Se realizaron las siguientes pruebas complementarias:

Hemograma incluido VSG, bioquímica completa con factor reumatoide y proteinograma normales.

Marcadores tumorales (Alfa-fetoproteína, CEA, CA 125, CA 15.30, CA 19.9): negativos. Serología de virus de inmunodeficiencia adquirida (VIH), serología de sífilis, Borrelia burgdorferi (LYME): negativas.

Determinaciones de inmunología: Ac anti-nucleares, Ac anti-gangliósidos (IgG e IgM frente a : GM1, GM2, GM3, GD1a, GD1b, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b) , Ac anti-neuronales (Anfifisina, CV2.1, Ma, Ri, Yo, Hu, PCA2, Tr, MAG): negativos.

Resonancia magnética craneal y columna cervical: normales.

Estudio de neurofisiología clínica con electromiograma, electroneurograma y potenciales evocados motores: fasciculaciones y discretos potenciales de fibrilación en todos los músculos explorados de extremidades superiores y en la extremidad inferior izquierda (Figura 1: Electromiografía).

Alteración de los potenciales evocados motores a la estimulación magnética en miembros superiores (tiempo de conducción central aumentado) compatible con una afectación de la vía piramidal (Figura 2: Estimulación magnética izquierda, Figura 3: Estimulación magnética derecha).

EVOLUCIÓN:

La evolución clínica ha sido fluctuante pero progresiva. La disartria evolucionó a diaria. Al año se asoció sensación de debilidad-torpeza motora en ambas manos, de predominio izquierdo con atrofia muscular de ambas manos. Se añadió disfagia con atrofia lingual y marcada disminución de su movilidad y en las extremidades inferiores pérdida de fuerza bilateralmente, más marcado en la musculatura distal.

Actualmente, a los 2 años y 6 meses del inicio del cuadro, presenta una disartria severa con lenguaje ininteligible. Atrofia lingual con fasciculaciones y disfagia severa, sin afectación de otros nervios craneales. Fasciculaciones en las cuatro extremidades con amiotrofia de la musculatura de las cuatro extremidades, más marcada en las extremidades superiores, y de la musculatura troncal. Hiperreflexia generalizada con clonus aquíleo agotable bilateral.

Conservación intelectual con incontinencia emocional (risa y llanto espasmódicos).

No hay déficit sensitivo ni alteraciones de esfínteres asociados ni deterioro cognitivo.

Tratamiento: Riluzol, vitamina E (tocoferol), Sertralina, bromazepam y paracetamol.

Alimentación por gastrostomía endoscópica percutánea (PEG): alimentación hiperproteica.

Fisioterapia de mantenimiento y logopeda para entrenamiento de lenguaje alternativo: Utilización de lenguaje IRISBOND y el programa OPTIKEY.

DISCUSIÓN:

Es importante recordar la importancia de realizar en la consulta clínica siempre una anamnesis por aparatos y una exploración física completas.

En nuestra primera consulta con el paciente nos encontramos con los siguientes hallazgos clínicos: Sospecha de afectación de motoneurona del bulbo raquídeo (el paciente refería disartria), afectación de la 1ª motoneurona o motoneurona superior (afectación piramidal) con el hallazgo en la exploración de reflejos miotáticos exaltados en las cuatro extremidades y la afectación de la 2ª motoneurona o motoneurona inferior por la observación de fasciculaciones musculares.

(La FASCICULACIÓN es la contracción muscular involuntaria que es visible bajo la piel. Reclutan pocas unidades motoras por lo que no producen movimiento del miembro).

Ante la sospecha de una enfermedad de motoneurona es obligado realizar un estudio neurofisiológico completo que en nuestro caso confirmó la denervación muscular en las regiones clínicamente afectadas y detectó alteraciones subclínicas en otras.

No existe ningún marcador biológico para el diagnóstico positivo de las enfermedades de la motoneurona por lo que el diagnóstico actualmente se basa en:

  1. los Criterios Diagnósticos de El Escorial,
  2. el estudio de electromiografía compatible con una enfermedad degenerativa de las motoneuronas y
  3. el estudio de exclusión negativo.

La incidencia en nuestro entorno es de un caso cada 100.000 habitantes/año con una prevalencia de 3 casos cada 100.000 habitantes. El 90% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica son de tipo esporádico.

Debido al mal pronóstico de la enfermedad, hay que evitar adelantar sospechas diagnósticas no confirmadas, informando al paciente sólo cuando el diagnóstico esté seguro.

Anexos 

Anexos – Disartria en paciente joven. Parálisis bulbar progresiva

Anexos – Disartria en paciente joven. Parálisis bulbar progresiva

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

  1. Duffy JR. Motor speech disorders: substrates, diferential diagnosis and management. Second edition. St. Louis: Elsevier Mosby, 2005.
  2. López-Vega JM, Calleja J, Combarros O, Polo JM, Berciano J. Motor neuron disease in Cantabria. Acta Neurol Scand 1988; 77: 1-5.
  3. Spieker MR. Evaluating Dysphagia. Am Fam Phys 2000; 61: 3639-3648.