Narcolepsia y cataplejia. A propósito de un caso clínico

Palabras clave: Sueño, Debilidad, Polisomnografía.

Se describe el caso clínico de una mujer que acude a nuestra consulta por un caso grave de somnolencia diurna y cataplejía y ataques de sueño invencibles y aprovechamos este caso para dar un repaso a la enfermedad de la narcolepsia, diagnóstico y tratamiento.

AUTORA

Aránzazu Aleixandre Catalá (Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria)

RESUMEN

La narcolepsia es una enfermedad crónica que se caracteriza por la somnolencia diurna excesiva y episodios de debilidad muscular desencadenada por emociones (cataplejía) asociado a síntomas menos frecuentes, como parálisis de sueño, alucinaciones hipnagógicas y sueño nocturno alterado. De causa desconocida, el descubrimiento del sistema hipocretina (orexina) y su implicación en la narcolepsia revolucionó el campo de la somnología. La narcolepsia altera la generación y organización del sueño, afectando fundamentalmente a los mecanismos que regulan el sueño en su etapa de movimientos oculares rápidos, conocido como sueño REM.

CASO CLÍNICO

Mujer de 35 años que acude a consulta de atención primaria por somnolencia diurna y ataques de sueño invencible. Se dedica a la hostelería. Graves problemas para realizar su trabajo por lo que consulta.

Antecedentes personales: Fumadora activa (aproximadamente 6 paquetes/año). No Hipertensión arterial. No Diabetes mellitus. No dislipemia. Alergia a Metamizol. Sigue tratamiento con antihistamínico por rinitis. Intervenciones quirúrgicas: Ligadura de trompas, estrabismo.

Historia de sueño: Ocasionalmente refiere ser roncadora, no reconoce pausas respiratorias. Sensación de sueño no reparador, no insomnio de inicio, no insomnio de mantenimiento, no nicturia. Siestas diarias Ataques de sueño invencibles. Cataplejia. Sin parálisis del sueño. Alucinaciones hipnagógicas y/o hipnapómpicas. Somnolencia diurna valorada por escala de Epworth en 24. Escala disnea MRC 0. Somnolencia también durante la conducción sin accidentes de tráfico. Dormilona desde siempre, pero desde hace unos 3 años la paciente refiere la presencia de ataques de sueño con siestas no refrescantes y clara cataplejía, peor en el último año.

Ésta última comenzó como debilidad en piernas en relación con emociones fundamentalmente positivas. Actualmente los ataques son más bruscos, no lo ve venir y cae repentinamente. Varios episodios al día con estas características. Sensación de presencia que pasa a su lado o fenómenos de despersonalización (se ve dormida desde fuera). Se acuesta a las 23.30 h, se duerme en un minuto y se despierta hacia las 9 de la mañana. Siempre presenta 2 o 3 despertares intrasueño que recuerda perfectamente.

Exploración física. TA: 90/60. Peso 55,6 Kg. Talla. 164 cm. Cuello: 32 cm. Índice de masa corporal (IMC): 20,67. Exploración otorrinolaringológica. Mallampati II. Hipertrofia amigdalar II. Área orofaríngea normal. No problemas de obstrucción nasal. Resto normal.

Pruebas complementarias: Destaca: Espirometría normal. Poligrafía respiratoria hospitalaria basal: Eficiencia subjetiva de sueño mala. Se objetivan un total de 29 eventos respiratorios (2 apneas centrales, 13 apneas obstructivas, 1 apnea mixta, 13 hipopneas). Saturación de oxígeno media 94%, mínima 90%. Índice de desaturaciones 1,5. Frecuencia cardíaca media 55 pulsaciones. Polisomnografía diagnóstica con test de latencias múltiples de sueño: Cabe señalar la presencia de una latencia al sueño en el límite inferior de la normalidad junto con una latencia al REM muy acortada.

La fragmentación del sueño es muy acusada.

El test de latencias múltiples demostró una muy marcada presión de sueño, y SOREM en los cuatro ensayos , que junto a los datos evidenciados en la polisomnografía de la noche previa, apoyan la sospecha diagnóstica de una narcolepsia con cataplejía. La agenda de sueño aportada por la paciente, revela la existencia de una completa anarquía de horarios de sueño, en probable relación con su trabajo, que si bien pueden contribuir a la presión de sueño de la paciente no justifican los hallazgos obtenidos en ambas pruebas.

Diagnóstico: Probable narcolepsia con cataplejía.

Tratamiento: Se trató a la paciente con Modafinilo (fármaco estimulante para mantenerse despierto) en dosis ascendente hasta controlar ataques de sueño. Clomipramina en dosis ascendente hasta controlar cataplejía. Reconducción de hábitos de sueño e higiene de sueño. Siestas pautadas. Agenda de sueño que incluya episodios de cataplejía. Se recomienda no conducir ni realizar actividades de riesgo (manejo de maquinaria peligrosa, subir a alturas).

DISCUSIÓN

La narcolepsia tiene una prevalencia aproximada de un caso por cada 2.000 individuos, una prevalencia muy similar a la de la esclerosis múltiple.

En cuanto a la clínica, la combinación más frecuente es la somnolencia excesiva junto a la cataplejía.

Cabe destacar que algunos pacientes pueden presentar, durante momentos de gran somnolencia, conductas automáticas tales como escribir, caminar o incluso conducir de un lugar a otro sin saber luego cómo se ha llegado, con amnesia parcial o total del episodio.

Se puede encontrar también alteraciones de conducta durante el sueño REM, en los que el paciente habla, se mueve o actúa como si estuviera dentro de sus pesadillas. Debemos destacar también su relación con la obesidad, con un índice de masa corporal del 10 al 20% mayor que sujetos controles.

El estudio polisomnográfico (PSG) nocturno, seguido del test de latencias múltiples de sueño (multiple sleep latency test o MSLT), es en la actualidad la prueba complementaria básica para el diagnóstico de la narcolepsia y en general, de las enfermedades del sueño. Podemos decir que en un paciente con síntomas sugestivos, la presencia de dos inicios de sueño en REM y una latencia de sueño de menos de 5 minutos en el MSLT es considerada diagnóstica de narcolepsia.

Evidentemente debemos hacer diagnóstico diferencial con otras enfermedades del sueño tales como el síndrome de apnea obstructiva del sueño, la depresión, la privación de sueño o la parálisis periódica hiperpotasémica.

Podemos decir que el tratamiento de la narcolepsia se basa en tres pilares: regular los horarios de sueño y vigilia con una adecuada higiene del sueño, fármacos estimulantes para la somnolencia y antidepresivos para la cataplejía. También se está realizando el tratamiento específico de la somnolencia diurna con bloqueantes H3 de la histamina en algunos casos.

Cómo conclusión final podemos decir que los tratamientos utilizados actualmente son sintomáticos y parcialmente efectivos. Ya que la mayoría de los pacientes presenta un déficit de hipocretina, lo más adecuado parece aportar hipocretina exógena.

Actualmente se está trabajando en ese campo de investigación ampliamente, intentando sintetizar agonistas farmacológicos del sistema hipocretina, que podrían solucionar el problema de los pacientes narcolépticos y mejorar su vida de una manera relevante que al fin y al cabo es el objetivo último que debemos perseguir ya que hoy por hoy, con los tratamientos actuales, el problema sólo se consigue solucionar de una manera parcial, y como hemos visto en este caso clínico, esta enfermedad , a pesar de ser diagnosticada y tratada, interfiere de una manera sustancial en la vida laboral y personal de nuestros pacientes, impidiendo, por ejemplo, la conducción y otro tipo de actividades.

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