Cuidados de Enfermería en pacientes con hemofilia
La hemofilia es una enfermedad de carácter crónico y hereditario que provoca que la sangre no se coagule correctamente. Es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX. Los síntomas más característicos son la presencia de hematomas y sangrado tanto espontáneo como incesante, interno o externo.
Autores:
- Elena Pereira Jiménez DUE. Interclinik
- Ana Hermosín Alcalde DUE. Centro de diálisis Diaverum (Cartaya).
- Irene Calviño García. Grado de Enfermería. Clínica los naranjos Huelva
Resumen
Se diagnostica a través de un análisis de sangre que valora el grado de actividad del factor de coagulación. Al tratarse de una enfermedad crónica, el tratamiento será continuado y consiste simplemente en administrar el factor que sea deficitario en cada paciente. Los cuidados de Enfermería se basarán en marcar las pautas necesarias para que el paciente lleve a cabo el autotratamiento en su domicilio y evite posibles riesgos del mismo.
Palabras clave: sangre, sangrado, coagulación, enfermedad genética, protrombina,
Trombina.
Introducción
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen dos tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.
Causas
Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían.
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.
Síntomas
Los síntomas de la hemofilia A y B son los mismos:
- Hematomas extensos
- Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
- Sangradoespontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)
- sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía
- Sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza
El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:
- Dolor o “una sensación extraña”
- Hinchazón
- Dolor y rigidez
- Dificultad para utilizar una articulación o músculo
Tipos
- Hemofilia A: También denominadaclásica, conlleva la deficiencia o ausencia de factor VIII (glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.
En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos no puede cumplir su función, el otro puede producir suficiente factor VIII. Pero en el caso de los hombres, estos sólo disponen de un cromosoma X, por lo que, mientras que las mujeres pueden ser portadoras del gen y transmisoras a sus descendientes, los hombres sí padecen hemofilia.
- Hemofilia B: Este tipo también se denominaenfermedad de Christmas e implica la deficiencia o falta de factor IX.
Este factor defectuoso también se encuentra en el cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadores, mientras que los hombres no pueden equilibrar la falta del gen y padecen hemofilia.
Diagnóstico
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la novena y la undécima semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
Tratamiento
Al ser una enfermedad de origen genético no existe ningún tratamiento que dé lugar a la desaparición definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas están destinadas a reducir la tendencia hemorrágica del organismo afectado.
El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el aporte del factor de coagulación ausente o deficiente en el paciente. Para ello se realizan transfusiones completas o inyecciones intravenosas, aporte de plasma fresco congelado o concentrados de factores plasmáticos y concentrados de factor recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su elevado coste.
La dosis del factor a aplicar (VIII o IX en función del tipo de hemofilia, A o B) dependerá de la edad del paciente y del grado de severidad del episodio hemorrágico.
Posibles riesgos del tratamiento de la hemofilia
Los tratamientos con sangre y derivados sanguíneos llevan siempre aparejados ciertos inconvenientes: en primer lugar, está el riesgo de contagio por virus u otros agentes patógenos procedentes del donante; por ello debe existir un control estricto de las muestras y, en el caso de los concentrados, se procede siempre a un tratamiento de inactivación viral.
Otro problema que se puede encontrar en algunos individuos es la aparición de una respuesta inmune frente al factor administrado; es decir, que el organismo del receptor detecte el factor introducido, y lo tome como una sustancia extraña contra la que debe luchar. En caso de producirse esta reacción, la respuesta será tanto mayor cuanto mayor sea la cantidad de factor defectuoso. En estos casos se pasará a tratar al paciente con concentrados de mezclas de factores de coagulación o con factor VII activado.
Tratamiento domiciliario, fisioterapia y terapia génica
En la actualidad se han desarrollado métodos mediante los cuales el paciente puede aplicarse el tratamiento en su propio domicilio (siempre previa capacitación por personal especializado); esto supone un avance muy importante, no solo en la mejora de la calidad de vida del enfermo, sino también en el desarrollo de la enfermedad. Con el tratamiento domiciliario se evita el ingreso en el hospital y, por lo tanto, el absentismo escolar y laboral, se disminuye el número de hemorragias articulares, y se previene la aparición de hemartrosis recurrente.
La fisioterapia puede emplearse como medida preventiva mediante la recomendación de ejercicios apropiados, que mantengan al paciente en una condición física adecuada, que facilite la prevención de la aparición de lesiones músculo-esqueléticas. También puede acudirse a estos especialistas una vez ha aparecido la lesión; su acción se centrará en disminuir la inflamación y el dolor, y en recuperar la función perdida minimizando las posibles secuelas.
En los últimos tiempos se están llevando a cabo ciertas líneas de investigación dirigidas al tratamiento mediante terapia génica, basada en la introducción de genes en células del paciente, que aporten la información necesaria para la correcta producción del factor ausente o defectuoso.
Cuidados de Enfermería.
Los objetivos del personal de Enfermería en pacientes hemofílicos se basarán en los siguientes objetivos:
- Proporcionar el soporte necesario para afrontar la nueva situación.
- Planificar, enseñar y promover la adopción de cuidados domiciliarios.
- Identificar problemas de tipo familiar y social que dificulten el cumplimiento del plan terapéutico canalizando propuestas para solucionar dichas dificultades.
Para alcanzar esos objetivos habrá que llevar a cabo una serie de acciones. La primera de ellas será informar sobre accidentes hemorrágicos y su localización, medidas preventivas, como el uso de protectores, vías de administración de medicación no recomendadas y tratamiento del niño hemofílico basado en evitar la superprotección.
Al tratarse de una enfermedad crónica, la enseñanza de un auto-tratamiento será indispensable. Para ello se darán las pautas necesarias para llevar todo el proceso acabo. Este incluye una meticulosa higiene tanto en el manejo como en la administración del factor que necesite el paciente.
Conclusión
Al tratarse de una enfermedad crónica, los cuidados de Enfermería perseguirán adoctrinar al paciente en el autotratamiento y proporcionarle el apoyo anímico necesario para afrontar las posibles complicaciones. La información incluirá todas las pautas necesarias para llevar a cabo el autotratamiento de una forma segura. Entre ellas destacan la higiene meticulosa, el control de las vías de administración y la conservación del factor que el paciente necesite. También es importante adoctrinar a las madres de niños hemofílicos en la necesidad de evitar la superprotección.
Bibliografía
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