Progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904, es un síndrome poco frecuente considerado como enfermedad rara, la cual consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños, no en el nacimiento, sino desde los 12 meses – segundo año de vida.

AUTORA:

Arantza Mojica Blanco – Diplomada Enfermería

María Victoria Infante Peña- Diplomada Enfermería

Noelia Murez Mojica- Diplomada Enfermería.

OBJETIVOS: Conocer la progeria su sintomatología y pronóstico.

INTRODUCCIÓN:

La causa de esta enfermedad es una mutación espontanea en el gen LMNA, que codifica las láminas nucleares A y C las cuales son proteínas que componen la lámina nuclear, que está asociada internamente a la envoltura nuclear. Como consecuencia de esta mutación se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el extremo C-terminal del polipéptido, dando lugar a la forma alterada de la proteína conocida como progeria, o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la funcionalidad de la lámina A. Dando como resultado, un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. En la IMAGEN 1. MUTACIÓN GENÉTICA DE LA PROGERIA. Se especifica la diferencia entre una célula normal y una célula con progeria.

Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. Evidenciándose, muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).

No hay ninguna manera de transmitir esta enfermedad de generación en generación, o lo que es lo mismo, no tiene una connotación genética, ya que la enfermedad se produce debido a una mutación de carácter espontaneo. Sin embargo; se estima que tener un niño con progeria aumenta el riesgo de tener otro con el mismo trastorno en un 2-3%.

Las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20. Es complicado determinar un tratamiento para eliminar la mutación que causa la progeria ya que existen pocos casos en el mundo y además los casos existentes fallecen en periodos no más de 20 años, lo cual dificulta un estudio y seguimiento a la hora de crear un tratamiento, que este proceso es trabajoso y duradero.

SÍNTOMAS:

Los niños afectados de progeria, presentan una sintomatología similar, lo cual hace más fácil la identificación de la existencia de dicha enfermedad, estando caracterizada por:

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
Cara estrecha, encogida y arrugada
Calvicie/alopecia
Pérdida de las pestañas y las cejas
Estatura baja
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela abierta
Mandíbula pequeña (micrognatia)
Piel seca, descamativa y delgada
Rango de movimiento limitado
Retardo o ausencia en la formación de los dientes
Venas prominentes
Maduración sexual incompleta

Al nacer, en los niños con progeria no se aprecian características especiales, aunque en algunos casos pueden percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis facial.

Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas.

Hacia el segundo año se añaden otros síntomas, como la caída del cabello completa.

Existen los llamados, criterios mayores, que suelen estar presente en todos los casos e incluyen: facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax «acampanado» en apariencia de pera, clavículas cortas, piernas arqueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea.

Existen también signos, que usualmente están presentes, y son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas. VER IMAGEN 2, SIGNOS DE LA PROGERIA.

COMPLICACIONES:

Las complicaciones que un niño con progeria podría sufrir debido a la clínica y sintomatología que sufre por su enfermedad y por tanto la haría mortal son:

Ataque cardíaco (infarto del miocardio): la falta de vitalidad debido al envejecimiento matutino, de las células, hacen que se produzca un rápido envejecimiento a su vez del miocardio, disminuyendo su efectividad, dando como resultado una gran probabilidad de paro cardiaco.
Accidente cerebrovascular: el envejecimiento de los tejidos y células hacen que el paquete de vasos sanguíneos irriguen de una forma más lenta el organismo, lo que va a condicionar el producirse con una gran probabilidad, el problema de infarto cerebral. Por falta de oxígeno al cerebro.
Convulsiones: el envejecimiento prematuro, aumenta las probabilidades de desorden nervioso, aumentando probabilidades de convulsiones.
Desnutrición: el organismo requiere de gran cantidad de proteínas para mantener sus estructuras, tejidos y órganos en perfecto estado; el envejecimiento propicia el que los nutrientes que se administran con los alimentos, se vean absorbidos en una menor cantidad/calidad, dando como resultado un aumento en la falta de nutrientes y como consecuencia una desnutrición de la persona.

Aunque la progeria no tiene tratamiento determinado para eliminar la mutación genética que la causa, sí que es cierto que existen ciertos tratamientos que se pueden aplicar para controlar o evitar la aparición de estos efectos secundarios que hemos estado mencionando, haciendo que la calidad de vida del niño/niña que sufra de esta enfermedad se vea elevado.

EXÁMENES Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico observándose la aparición de estas características de forma repetitiva entre los niños que presenten dicha enfermedad.

Una prueba genética para las mutaciones LMNA puede confirmar el diagnóstico de la progeria.

PRONOSTICO:

En más del 80% de los casos la muerte se debe a las complicaciones anteriormente nombradas.

En recientes estudios^, se comprobó que la progeria, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, sino también frenar el proceso de «envejecimiento», e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.

Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de fármaco anticancerígeno, inhibidor de la farnesyltransferasa (FTIs), probándose su eficacia en modelos con ratones.

A partir de mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.

Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura, El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años. Por lo que actualmente la mayoría de los tratamientos efectivos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas.

CONCLUSIÓN:

La progeria es una mutación genética la cual hace que las células de niños de entre 12 meses y dos años de vida presenten un envejecimiento prematuro, dando como resultado una esperanza de vida no mayor de los 20 años de edad. Se considera enfermedad rara ya que solo un pequeño porcentaje la sufre, y al tener esta enfermedad una esperanza de vida corta hace extremadamente complicado el estudio de la misma ya que requiere de tiempo y dedicación esto, por lo que el tratamiento para prevenir o controlar la enfermedad no está existente actualmente.

Anexos

Anexos – Progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford

BIBLIOGRAFÍA:

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