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Casos Clinicos de Pediatria y Neonatologia

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» Sindrome de Gorlin. Correlacion entre alteraciones estructurales en el sistema nervioso central – SNC - y funciones neurocognitivas. Descripcion de un caso clinico

Se describe un caso de un paciente con Síndrome de Gorlin y las correlaciones entre alteraciones estructurales en el sistema nervioso central (SNC) (Turricefalia y macrocefalia, atrofia cerebelosa, megasisterna magna, dilatación ventricular supratentorial, quiste aracnoideo de la cisterna del velum interpositum y espacios de líquido cefalorraquídeo (LCR) de la convexidad frontal prominentes) y funciones neurocognitivas.

» Sindrome de Swyer-James. Caso clinico

El síndrome del tórax hiperlucente o síndrome de McLeod constituye una patología muy poco frecuente que traduce una bronquiolitis obliterante secundaria a una infección adquirida en la infancia. Las manifestaciones clínicas varían desde asintomáticas hasta infecciones respiratorias de repetición. En muchos casos la enfermedad es sospechada en la infancia tras la realización de una radiografía de tórax en el contexto de infecciones respiratorias repetidas. En otros, la patología se evidencia ya en la vida adulta al hacer una radiografía de tórax en el curso de un estudio por otro motivo. El diagnóstico es fundamentalmente radiológico.

» Retraso del desarrollo, alteraciones interhemisfericas cerebrales e imagenes de resonancia magnetica. Casos clinicos

Las comisuras cerebrales más relevantes son el cuerpo calloso y la comisura anterior. La agenesia del cuerpo calloso suele estar asociada a otras anomalías y malformaciones. Puede ser parcial o completa. Se han estudiado cuatro casos de niños que presentan retraso madurativo y agenesia del cuerpo calloso a los que en un examen neuropsicológico, se les aplicó el Inventario de Desarrollo de Battelle. Se han comparado los cocientes de desarrollo y las imágenes de resonancia magnética cerebrales. Se observa que la agenesia parcial está asociada a mayor cociente de desarrollo que la completa. Señalamos que en estos casos de agenesia completa, el cociente de desarrollo es mayor cuando se visualiza la comisura anterior.

» Aplasia cutis congenita. Presentacion de un caso clinico

La Aplasia Cutis Congénita es una patología que abarca un grupo heterogéneo de formas clínicas en las cuales existe una ausencia localizada de piel al nacer, de origen exógeno o más raramente de origen genético. Se asocia en ocasiones al Crecimiento Intrauterino Retardado Severo y se acompaña en algunos casos de malformaciones a otros niveles. Se presenta el caso de un recién nacido femenino diagnosticado y tratado por un equipo multidisciplinario, llevando tratamiento médico en nuestro servicio y siendo posteriormente tributario de la utilización del semi-injerto de piel sintética de poliuretano con buena evolución.

» Caso clinico. Intoxicacion por ciproheptadina

Paciente de iniciales DAGG, 5 años de edad, sin antecedentes mórbidos personales, pero sí familiares, pues su madre sufre depresión de larga data con respuesta parcial a tratamiento.

Es traída al Servicio de Urgencias de Hospital tipo IV a las 17:00h por cuadro caracterizado según familiares por agitación y alucinaciones, iniciado aproximadamente a las 14:00h, el cual se fue intensificando con el paso de las horas.

» Eventracion diafragmatica. Caso clinico

La eventración diafragmática cursa con una elevación anormal del diafragma a consecuencia de atrofia, aplasia o parálisis de las fibras musculares del diafragma. Puede ser total o parcial y suele estar localizada en el hemidiafragma derecho. En casos congénitos puede faltar el nervio frénico o estar displásico.

La eventración adquirida se debe a la lesión del nervio frénico a causa de un traumatismo durante el parto. Muchos de estos recién nacidos presentan parálisis de Erb.

» Edema Hemorragico Agudo de la Infancia, a proposito de dos casos clinicos


El Edema Hemorrágico Agudo de la infancia (EHAI), vasculitis leucocitoclástica de pequeños vasos, es una situación clínica de baja incidencia, probablemente subdiagnosticada (1,2,4,10). Los autores presentan dos casos clínicos de edema hemorrágico agudo de la infancia y abordan la importancia en términos de semiología, problemas diagnósticos y evolución clínica.

» Larva migrans cutanea en la infancia. Presentacion de un caso clinico

La larva migrans cutánea es una erupción cutánea reptante, causada por la penetración en la piel de larvas de nematelmintos, siendo más frecuente la infección causada por Ancylostoma braziliense. Esta infección se detecta con mayor frecuencia en personas que habitan en regiones tropicales y subtropicales, generalmente en América central y Suramérica. Sus manifestaciones clínicas se limitan principalmente a la piel, donde se observa una lesión serpenteante y migratoria acompañada de prurito intenso llamada erupción reptante, localizándose con mayor frecuencia en los pies, piernas y manos.

» Siameses. Gestacion de 22,5 semanas. Presentacion de caso clinico

Se describe el caso de una paciente YCD, femenina, raza blanca de 25 años de edad, G2P0A1, con embarazo de 22,5 semanas, que se le realiza el diagnostico prenatal por ultrasonido genético de malformación fetal (gemelos siameses), que por la clasificación de acuerdo con la parte del cuerpo unido son toracopagos, se evalúa la paciente explicándole la malformación fetal y la nula supervivencia de los siameses de llegar al termino, por compartir un solo corazón, posterior a la firma del consentimiento informado, se decidió la interrupción genética del embarazo, la vía del aborto, la microcesárea, con la obtención de los siameses fallecidos, que se envían para patología, para estudio anatomo- patológico, que por las incidencia baja del caso se decide su publicación

» Hernia diafragmatica congenita. Presentacion de caso clinico

La hernia diafragmática congénita es una emergencia neonatal a la cual hay que tener en cuenta en un recién nacido con dificultad respiratoria severa en el postparto inmediato. Se produce por alteración del cierre incompleto de la membrana pleuro-peritoneal, puede ir acompañada de otras malformaciones fetales e hipoplasia pulmonar, dependiendo su pronóstico del grado de estas, siendo su corrección mediante intervención quirúrgica. Su diagnóstico puede ser prenatal por medio de una ecografía de rutina o en caso de ser postnatal se debe actuar de inmediato, por estar seriamente en riesgo la vida del paciente.

» Ahorcamiento Incompleto en un niño de 9 años. Presentacion de un caso clinico

El ahorcamiento es reconocido como uno de los métodos más frecuentes de la autodestrucción en el ser humano. Fue en otras épocas un modo de impartir justicia. Es más frecuente en el campo que en la ciudad y en el sexo masculino.

Desde el punto de vista de la realidad de nuestros días, los médicos nos enfrentamos con carácter esporádico a situaciones donde un paciente intenta quitarse la vida por medio del ahorcamiento o la estrangulación voluntario, ello constituye una forma especial y bien individualizada de autodestrucción con particularidades en la forma de morir, cuando el intento de autolisis es exitoso y también con una mezcla variada de complicaciones, que son las que en definitiva enfrentan al intensivista con este tipo de pacientes cuando el intento de autolisis por múltiples razones no es logrado.

» Aplasia Cutis Congenita del cuero cabelludo e ingestion de antiinflamatorios no esteroideos. A proposito de un caso clinico

La Aplasia Cutis Congénita es un grupo de desórdenes caracterizados por la ausencia localizada de piel producto de una anomalía o disrupción en su desarrollo. Puede afectar cualquier parte del cuerpo, en especial el cuero cabelludo, presentándose de forma esporádica o familiar (autosómica dominante o recesiva). Presentamos un caso de aplasia cutis del cuero cabelludo tipo I, según la clasificación de Frieden, en un lactante de 9 meses. Durante la gestación su madre utilizó Buscapina Plus (que contiene 500 mg de paracetamol) e ibuprofeno. Se valora el posible papel teratogénico de varios antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) reportados en la literatura como asociados a otros casos de aplasia cutis del cuero cabelludo, entre ellos el paracetamol.

» Tricobezoar gastrico. Sindrome de Rapunzel. A proposito de un caso

El síndrome de Rapunzel es una entidad rara. Se han reportado pocos casos a nivel mundial. Se caracteriza porque los tricobezoares traspasan al píloro y se extienden en el intestino delgado. Los tricobezoares son siempre de color negro y el olor fétido. Se forma siempre por la ingesta voluntaria y compulsiva de pelos (tricofagia) que es el reflejo de un desajuste de la personalidad y el cabello se acumula en el transcurso de meses o años.

» Sindrome de Poland. Presentacion de un caso clinico

Reportamos un caso de Anomalía de Poland (ausencia del músculo pectoral mayor). La ausencia del músculo pectoral mayor sin anomalías del miembro superior puede ser una variante de esta anomalía. En la mayoría de casos este síndrome ocurre en el hemicuerpo derecho, usualmente sin defectos costales.

» Malformaciones pulmonares congenitas. Estudio clinico, radiologico, macroscopico y microscopico

Las malformaciones pulmonares congénitas tienen una incidencia de un 2,2%, y son menos frecuentes que las enfermedades pulmonares adquiridas. Existe un grupo de estas malformaciones que se han denominado malformaciones broncopulmonares del intestino anterior que comprenden los quistes broncogénicos pulmonares, secuestros pulmonares intra y extralobares, quistes de duplicación y la malformación adenoidea quística pulmonar. También esta descrita la hipoplasia pulmonar, como una rara anomalía congénita del desarrollo pulmonar. El objetivo de nuestro trabajo es describir casos interesantes diagnosticados en nuestro hospital, los cuales fueron estudiados desde el punto de vista clínico, radiológico y anatomopatológico (macroscópico y microscópico); lo cual, dado la particularidad de los mismos y su completa forma de estudio, resulta de sumo interés para el lector.

» Enfermedad de Kawasaki, pensar en ella y pensar a tiempo

La Enfermedad de Kawasaki (EK) afecta preferentemente a menores de 5 años. Si bien es poco frecuente, la misma ha ido en aumento en los últimos años. Su diagnóstico es netamente clínico ya que carece de prueba específica para el mismo. En este caso se evaluaron 3 casos clínicos de diferente presentación (forma completa e incompleta) aplicándose 2 protocolos diferentes de tratamiento, obteniendo el mismo resultado.

» Sindrome toracico agudo en niño con drepanocitosis


La hemoglobinopatía S, drepanocitosis o enfermedad de células falciformes constituye la hemoglobinopatía más frecuente en el mundo. En su forma heterocigota afecta al 8% de la población negra en EU, al 25% de la población negra africana y en menor frecuencia en la zona del Mediterráneo, India y Oriente Medio. La alteración producida en esta enfermedad es la sustitución del ácido glutámico de la posición 6 de la cadena beta de globina por valina, distorsionando la estructura del hematíe, produciendo eritrocitos en forma de hoz que provocan una vasooclusión causando microtrombos con la consecuente hemólisis y anemia.

» Multiples Rabdomiomas Cardiacos en el Recien Nacido. Reporte de un caso

El Rabdomioma es un raro tumor cardíaco primario benigno usualmente diagnosticado en el recién nacido y la infancia. Los tumores intracardiacos son raros en los neonatos. La mayoría de estas lesiones son rabdomiomas y ellas ocurren casi exclusivamente durante infancia. Los tumores cardiacos primarios son muy poco frecuentes en todas las edades; el más frecuente en la edad pediátrica es el Rabdomioma. Se asocia este tumor con esclerosis tuberosa en el 56% al 86% de los casos, con una frecuencia de hasta 1 por cada 50.000 nacidos vivos. Reportamos un caso de múltiples rabdomiomas cardiacos diagnosticado en etapa fetal y la madre optó por continuar con el embarazo hasta el término.

» Insuficiencia Cardiaca en el Recien Nacido debido a Fistula Arteriovenosa Cerebral. Reporte de un caso de regresion espontanea

Se presenta un caso de fístula Arteriovenosa cerebral en un Recién Nacido que debuta por manifestaciones clínicas de insuficiencia cardiaca congestiva y de poliglobulia sintomática, se detectan signos de hipertensión pulmonar y de hipertrofia de ventrículo derecho por ecocardiograma, presenta pulsos saltones en cuello y se descarta la cardiopatía congénita en el ecocardiograma, luego se realiza ecoencefalografía y se arriba al diagnóstico de fístula arteriovenosa cerebral al observar el aneurisma de la vena de Galeno en dicho estudio.

» Enfisema Lobar Congenito. Presentacion despues de los 6 meses de vida

Lactante de 10 meses de edad con antecedentes de salud anterior aparente, fue remitido a nuestro Hospital con historia de fiebre ligera, resfriado, tos seca de 2 dias de evolución y falta de aire y rechazo al alimento de 1 día. No se recogen datos sugestivos de aspiración de cuerpo extraño.

» Taponamiento cardiaco una complicacion potencialmente fatal del cateterismo venoso central en el neonato reporte de dos casos

Se presentan dos casos de Taponamiento Cardiaco secundario al cateterismo venoso central,  en los dos casos la punta del catéter se encontraba dentro del área cardiaca. El pronto reconocimiento y tratamiento de esta complicación puede salvar de la muerte al paciente. El Taponamiento Cardiaco producido por el Cateterismo Venoso  Central  es una complicación catastrófica que puede ser predecible dedicando una especial atención a la correcta ubicación de la punta del catéter, garantizando que el mismo se encuentre próximo a la silueta cardiaca y no dentro de la misma. En el primer caso se hace el diagnóstico y se realiza pericardiocentesis mejorando el paciente inmediatamente y en el segundo caso el diagnóstico se realiza postmortem y se corrobora con la necropsia.

» Isomerismo derecho. Sindrome de Ivemark. Presentacion de un caso

Se presenta un caso de isomerismo derecho (Síndrome de Ivemark) que debuta con manifestaciones clínicas de cianosis generalizada al llanto, latidos cardiacos a la derecha y soplo desde las primeras horas de nacido, que se arriba al diagnóstico con el examen clínico y que es corroborado por la radiografía de Tórax, Electrocardiograma, Ecocardiografía y exámenes de laboratorio. Se señala el alto valor de la ecocardiografía para el diagnóstico. Se revisa la literatura y encontramos que la misma reporta las mismas anomalías encontradas en este caso. Al paciente se le realizó fístula de Glenn, en el primer mes de nacido y falleció a los 22 meses en un cuadro de hipoxemia profunda.

» Liposuccion en adolescente masculino. Presentacion de un caso

Se practicó una cirugía conservadora por lipoaspiración a un adolescente, con fines de corregir la grasa fija que no eliminará el crecimiento. Esto involucró a ambos flancos, ginecomastias y prolongación axilar mamaria. Se logro un contorno agradable con mejor silueta y un incremento de la autoestima del paciente que le permitió cooperar con su dieta y sin complicaciones.

» Acondroplasia. Presentacion de un caso

La acondroplasia es una patología que se presenta un caso de cada 25000 nacidos vivos. Es una enfermedad de origen genético. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, a pesar de estas características físicas son niños con desarrollo psicomotor normal. Las consultas de genética ayudan a la confirmación del diagnóstico el cual se puede realizar inmediatamente después del nacimiento a través del examen físico y radiólogo.

Objetivo: Describir la rareza de dicha entidad, en el período comprendido entre el 10 de enero de 2007 al 30 de diciembre del 2007 en el Hospital Provincial Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus.

Conclusiones: Se realizó el estudio de un feto con diagnóstico prenatal por ultrasonido de acondroplasia, con un peso de 820 gramos y una edad gestacional de 22.5 semanas.

» Presentacion de caso. Atresia intestinal. Hallazgo clinico

La atresia intestinal es una de las causas más importantes de la obstrucción intestinal en el recién nacido. Constituyen el 95% del total de obstrucciones intestinales en este grupo de edad. Aunque no es frecuente su relación con otras anomalías congénitas, se ha descrito la asociación en algunos casos con defectos de rotación del intestino, con peritonitis meconial, con íleo meconial y raras veces con la enfermedad de Hirschsprung. Se presenta un caso de un paciente de dos días de nacido, cuyo diagnostico fue atresia intestinal, la cual fue corregida mediante una anastomosis termino- Terminal.

» Presentacion de un caso con sindrome de malposicion cardiaca. Dextrocardia con situs inversus

Se hizo una revisión bibliográfica del síndrome de malposición cardiaca y se presentó un caso que se diagnosticó en mayo de 2006 en el cuerpo de guardia del centro de diagnóstico integral Pedro Medina Fuguett de Tocuyo de la Costa, Falcón, en la República Bolivariana de Venezuela para contribuir a incrementar el nivel científico de los médicos que prestan servicios en el nivel atención primario de salud. Se empleó el método teórico para la revisión bibliográfica y documental. Se concluyó como una dextrocardia con situs inversus sin asociación de otra malformación cardiaca y una sinusitis aguda de senos frontales.

» Hemangioma congenito. Reporte de un caso

Los Hemangiomas son lesiones vasculares por lo general benignas, resultantes de la proliferación anormal de los vasos sanguíneos que pueden presentar características muy peculiares en relación con la progresión o regresión de los mismos, así como también en relación a la profundidad, posibilidades de tratamiento y posibles secuelas y complicaciones que pueden ocasionar. Con frecuencia puede estar asociado a ellos el Síndrome de Kasabach-Merrit caracterizado además por trombocitopenia y coagulopatía de consumo. En nuestro trabajo reportamos un caso de Hemangioma Congénito que debutó con manifestaciones de insuficiencia cardiaca a las 24 horas de nacido, y además las características de su cuadro clínico, evolución, manejo y tratamiento.

» Espasmos infantiles y video-electroencefalograma (VEEG) en esclerosis tuberosa. Un caso clinico

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno neurocutáneo con afectación multisistémica y expresión clínica variable, de herencia autonómica dominante. Las alteraciones neurológicas son frecuentes, siendo las crisis epilépticas en ocasiones la primera manifestación. Las crisis epilépticas son de morfología diversa, añadiendo a los espasmos infantiles, la presencia de otros tipos de crisis. El electroencefalograma (EEG) es habitualmente concordante con el tipo de crisis.
Se presenta el caso de una paciente de 19 años, diagnosticada de esclerosis tuberosa en la infancia, con crisis epilépticas recurrentes a pesar del tratamiento anticomicial, a la que se realizó un video-electroencefalograma (EEG), que demostró la presencia de espasmos en flexión con correlación video-electroencefalográfica.

» Peritonitis meconial. Diagnostico prenatal y revision de la literatura

La peritonitis meconial (PM) representa una incidencia estimada de 1/35.000 de recién nacidos vivos, pero puede haber un subregistro debido a la regresión espontánea que pudiera darse en un momento determinado, sin manifestaciones clínicas neonatales, evolución que probablemente no es excepción. Se describe el diagnóstico prenatal de un paciente con peritonitis meconial, con hallazgos de ascitis importante.

» Hidrops fetalis no inmunologico asociado a sindrome de Turner

El diagnóstico de Hydrops Fetal no inmunológico es una entidad que obedece generalmente a un hallazgo ecográfico casual. Puede ser idiopático o secundario a diversas patologías entre las que destacan: malformaciones congénitas, cromosomopatías e infecciones especialmente de tipo viral. El objetivo del presente trabajo es el de comunicar un caso de paciente con diagnóstico prenatal de hydrops fetal no inmunológico asociado a Síndrome de Turner. El estudio ultrasonográfico evidencio: feto único, sin actividad cardiaca, con presencia de anasarca, disminución de los diámetros torácicos sugestivo de hipoplasia pulmonar. La conducta obstétrica fue inducción del parto para evacuación del producto (por óbito fetal), obteniéndose por vía vaginal, feto sin signos vitales, el cual se envía a anatomía patológica y al Laboratorio de Genética para sus respectivos estudios.

» Absceso hepatico. Presentacion de un caso clínico. Revision de la entidad

El absceso hepático amebiano (AHA) constituye una actividad clínica relativamente frecuente y potencialmente letal, de amplio espectro clínico haciendo difícil su diagnostico. La Entamoeba histolytica es el protozoario causante del absceso hepático amebiano, siendo esta la complicación extraintestinal mas frecuente, pudiendo afectar al 10 % de la población mundial. El tratamiento y diagnostico, así como el pronóstico de esta entidad, ha variado en los últimos años, debido a drogas altamente eficaces, pruebas serológicas de alta tecnología que facilitan el diagnostico. Este trabajo tiene como finalidad presentar un caso con dicha patología, realizar una revisión detallada de la misma en cuanto a su diagnostico, complicaciones, tratamiento y prevención.

» Eritema Multiforme variedad Stevens - Johnson. Presentacion de caso clinico

El Eritema Multiforme variedad Stevens - Johnson, es un trastorno vesículo - ampollar, agudo, sistémico y grave en el que están afectados al menos dos mucosas, además de la piel, se presenta principalmente luego de los 40 años; con una razón de (2:1) de varones respecto a Hembras, con una incidencia aproximada de 1,2 a 6 personas por millón anualmente. Puede ser inducida por muchos factores precipitantes, desde los medicamentos hasta una infección. Por la baja incidencia de dicha patología en nuestro medio, su infrecuente aparición en la infancia, así como su evolución y pronóstico característico; se realiza una  revisión de la presentación y evolución  de un paciente diagnosticado y tratado en el Servicio de Dermatología del Hospital  Pediátrico “Paquito González Cueto”.

» Diagnostico imagenologico precoz de hidrocefalia posibilita rapida intervencion con excelente resultado. Presentacion de un caso clinico

La Hidrocefalia como complicación tardía o en el curso de una sepsis del sistema nervioso central es poco frecuente, pero muy invalidante si hay retraso en su diagnóstico. Presentamos el caso de un lactante de 3 meses (el 90% de los casos se diagnostican en el primer año de vida), que ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos por fiebre, irritabilidad, fontanela hipertensa y un Liquido cefalorraquídeo positivo de Sepsis y evidente mejoría clínica y microbiológica en respuesta a la antibiótico terapia lo que posibilita su traslado al servicio de Neuropediatría para continuar tratamiento y vigilancia, comenzando al quinto día con signos de hipertensión endocraneana.

» Evolucion del reflejo de prension palmar evocado desde el antebrazo. Caso Clinico


El desarrollo del niño es el tema de múltiples estudios, resultado de los cuales ha sido sistematización de los fenómenos evolutivos. Entre ellos fueron descriptos los reflejos del lactante pequeño que forman parte del mismo desarrollo y refieren al estado normal o patológico del niño. A pesar de más de cien años de investigaciones y muy buena descripción de estos reflejos en literatura, comprobación de la importancia para poder calificar la normalidad del desarrollo del niño, siguen publicaciones donde los autores hacen hipótesis o postulan presencia nuevos reflejos.

» Manejo integral de la ascaridiasis en niños. Caso clinico


Se presenta el manejo quirúrgico convencional, sumado a las otras alternativas de solución para las complicaciones de la ascaridiasis a nivel de las vías billares y pancreática, como son el abordaje laparoscópico y endoscópico. Se muestra la etiopatogenia, diagnóstico, tratamientos alternativos. El manejo quirúrgico de las complicaciones secundarias al áscaris lumbricoides podrá ser convencional, endoscópico o laparoscópico, todo dependerá de las condiciones clínicas del paciente, de la tecnología y experiencia con la que cuente la institución que lo maneje.

» Hemorragia suprarrenal bilateral neonatal. Informe de caso clinico

Se presenta un caso clínico de hemorragia suprarrenal bilateral en un recién nacido, se describen las características fisiopatológicas de la hemorragia y se demuestra la importancia del diagnóstico precoz realizado con el ultrasonido que confirma el diagnóstico.

» Porencefalia. Presentacion de un caso clinico

La porencefalia es un trastorno extremadamente poco común del sistema nervioso central, que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral, cuyo concepto está sujeto a contradicciones en dependencia de la etiología, muchas veces desconocida, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destrucción del mismo. Se presenta una lactante femenina, mestiza, nacida de parto eutócico con APGAR 8/9, remitida a los tres meses de edad a consulta de pediatría por presentar retardo marcado del neurodesarrollo. El ultrasonido transfontanelar informa la existencia de una cavidad de 5x4x4 cm de bordes bien definidos que parecía corresponder con una porencefalia. Hallazgo corroborado con la necropsia pues la paciente fallece al 4º mes de vida.

» Enfermedades raras. Purpura de Schönlein-Henoch. Caso clinico


Lactante masculino, sano, de dos meses, que ingresa por irritabilidad, fiebre baja así como edema del dorso de las manos y antebrazo izquierdo. Evolutivamente el edema se extiende a dorso de pies, tobillos y párpados, aparecen lesiones habonosas en espalda, en miembros inferiores y glúteos que al 6to día se tornan purpúricas, presenta hematoma en escroto y una deposición con sangre rutilante, con estado general conservado durante todo el proceso. Se observan anemia y leucocitosis ligeras, coagulación, función renal y sedimento urinario normales. Se diagnostica Púrpura de Schönlein-Henoch y se indica tratamiento oral con Prednisona.


» Diagnostico y tratamiento de glaucoma juvenil en un caso de gemelaridad. Caso clinico


El Glaucoma Juvenil Congénito es una entidad que ocurre posterior a los diez años de edad y antes de la tercera o cuarta década de la vida. Se transmite por herencia autosómica dominante con la presencia de un gen anómalo en el cromosoma 1q además de la presencia del gen TIGR. Estudiamos en consulta a dos hermanos gemelos de 18 años que acuden por presentar disminución de la agudeza visual constatándose presión intraocular (PIO) elevada, diagnosticándose esta entidad con el resto de los exámenes realizados.

» Abandono de terapia hormonal sustitutiva en hiperplasia adrenal congenita. Caso Clinico


La Hiperplasia Adrenal Congénita es una enfermedad en la que, producto a un déficit enzimático, las glándulas suprarrenales no producen suficiente hormonas del tipo cortisol y aldosterona y, en cambio producen demasiado andrógeno. Un tratamiento hormonal insuficiente o su abandono, lleva a la aparición de signos de virilización. Se presenta a una paciente femenina de 11 años de edad con diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congénita no perdedora de sal a los pocos días de vida; tratamiento de mantenimiento con acetato de cortisona. Acude a consulta refiriendo haber abandonado tratamiento desde hacía más de un año; al examen físico de genitales externos se constata: clitoromegalia, labios mayores fusionados en comisura posterior, orificio vaginal pequeño, aspecto masculino.



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Revista Electrónica de PortalesMedicos.com. ISSN 1886-8924

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