Cavernomatosis múltiple. Caso clínico.

Begoña Elola Oyarzabal. Inspección Médica del INSS de Vizcaya
Juan Carlos García de Salazar Fernández. Inspección Médica del INSS de Vizcaya

Resumen

Los cavernomas o angiomas cavernosos se definen como hamartomas vasculares benignos presentes entre el 0,1 y el 4% de la población general. De los cuatro tipos de malformaciones vasculares del Sistema Nervioso Central (SNC) clásicamente descritas por McCormick, representan entre el 8 y el 15%. La prevalencia real es difícil de estimar dada su sobreposición y coexistencia con otros tipos de malformaciones vasculares.

La presencia de microhemorragias y cicatrización fibrosa es un hallazgo constante en los cavernomas, así como grados variables de gliosis en su periferia y calcificaciones.

Los síntomas más frecuentes de estas lesiones son crisis convulsivas, ictus secundarios a hemorragias y déficit neurológicos focales; es menos frecuente la presentación con hidrocefalia, síndrome de hipertensión intracraneal, alteraciones hipotalámicas y compromiso neurológico global.

El primer episodio de hemorragia sintomática rara vez es catastrófico, pero puede ir seguido de hemorragias repetidas invalidantes y, excepcionalmente, letales.

Los síntomas rara vez remiten completamente, siendo más frecuente una exacerbación progresiva de los síntomas y signos iniciales con el paso del tiempo.

Presentamos el caso clínico de una paciente diagnosticada de cavernomatosis múltiple.

Palabras clave

Cavernomas. Angiomas cavernosos. Hamartomas. Microhemorragias. Crisis convulsivas. Ictus.

Abstract

The cavernomas or angiomas cavernous vascular benign presents are defined like hamartomas between 0,1 and 4% of the general population. Of four types of vascular malformations of the Nervous Central System (SNC) classic described by McCormick, they represent between 8 and 15%. The real prevalence is difficult to determine considering its superimposition and coexistence with other types of vascular malformations.

The presence of microhemorrhages and fibrous cicatrization is a constant finding in the cavernomas, as well as variable degrees of gliosis in his periphery and calcifications.

The most frequent symptoms of these injuries are convulsive crises, ictus secondary to hemorrhages and neurological focal deficits; the presentation is less frequent with water on the brain, syndrome of intracranial hypertension, hypothalamic alterations and neurological global commitment.

The first episode of symptomatic hemorrhage is rarely catastrophic, but those invalidate can go followed by repeated hemorrhages and, exceptionally, death.

The symptoms rarely resolve completely, being more frequent a progressive exasperation of the initial symptoms and signs with the pass of time.

We present the clinical case of a patient diagnosed with multiple cavernomatosis.

Keywords

Cavernomas. Cavernous Angiomas. Hamartomas. Microhemorrhages. Crisis convulsivas. Ictus.

Laburpena

Cavernomasak edo haitzuloetako angiomak hamartomas on baskularrak definitzen dira presenteak populazio orokorraren 0,1 eta %4aren artean. Nerbio Sistema Zentralaren malformazio baskularren SNC () clásicamente Mccormick deskribatuak, lau motatako zortzi eta %15aren artean ordezkatzen dute. Prevalencia erreala zaila da estimatu izatera haren sobreposicióna eta baterako existentzia malformazio baskularren veste mota batzuekin emana. Microhemorragiasen presentzia eta orbaintze haritsua aurkikuntza konstante bat da cavernomasak, baita ere gliosisaren gradu aldakorretan haren periferian eta kaltzifikazioak.
Gehiago lesio hauen sarriak sintomak konbultsibo krisiak dira, odoljarioei bigarren mailako iktusak eta neurológico fokalak defizita; da gutxiago sarria hidrozefaliarekin aurkezpena, intracraneal hipertentsioaren sindromea, hipotalamiko aldaketak eta neurológico konpromiso globala. Odoljario sintomatikoaren gutxitan lehen gertaera katastrofikoa da, baina odoljario errepikatu jarraitu invalidanteak eta, salbuespen gisa, hilgarriak. Gutxitan sintomek guztiz igortzen dute, gehiago sarria sintomen mailakako exacerbación batek eta zeinuek denboraz has iezaiezu.

Izan cavernomatosis anizkunaren paziente bat diagnostikatuaren kasu klinikoa aurkezten dugu.

Hiltz giltzarriak
Cavernomas. Haitzuloetako angiomak. Hamartomas. Microhemorragias. Convulsivas krisiak. Iktusa.

Introducción

Los cavernomas o angiomas cavernosos (AC) se definen como hamartomas vasculares benignos presentes entre el 0,1 y el 4% de la población general.

De los cuatro tipos de malformaciones vasculares del sistema nervioso central (SNC) clásicamente descritas por McCormick, los cavernomas representan entre el 8 y el 15%.

Constituyen actualmente una patología frecuente, debido a una mejor caracterización histopatológica y a un avance en los métodos diagnósticos. Su detección ha crecido de forma significativa, en especial en los de ubicación infratentorial.

La incidencia del tipo familiar se sitúa entre 6 y 15%. Las lesiones múltiples existen en el 15 % de los casos aproximadamente, siendo hasta 50-75% en los casos familiares. Con respecto al tamaño, las lesiones varían entre 3 mm y 9 cm., con un promedio aproximado de 1 a 2,5 cm.

El lóbulo más afectado es el frontal (24%), seguido por el temporal (16%) y el parietal (9%), siendo la ubicación en la fosa posterior relativamente rara (14%).

Desde el punto de vista macroscópico se trata de una lesión en general pequeña y de coloración roja o violácea. Las lesiones anatómicamente se ubican dentro del tejido nervioso, bien circunscritas, lobuladas, de morfología similar a una frambuesa.

Microscópicamente el angioma cavernoso (AC) está formado por sinusoides dilatados, conformados por una capa de endotelio con una fina e inconstante adventicia fibrosa, sin poseer fibras elásticas ni musculares. No existe parénquima cerebral entre los canales vasculares, los cuales pueden estar trombosados y en distintas etapas de organización. Casi siempre existen macrófagos con hemosiderina y eventualmente cicatrices fibrosas como signos de sangrado antiguo. Pueden estar rodeados por gliosis de grado variable y pueden presentar calcificaciones. En resumen: histológicamente aparecen como una masa de vasos irregularmente dilatados, conteniendo sangre en espacios limitados por endotelio vascular, sin las capas elástica ni muscular.

La asociación de anomalías venosas que se han encontrado a menudo podría inducir a la formación de cavernomas y jugar un papel en su recurrencia.

La enfermedad puede presentarse de forma esporádica o como enfermedad familiar autosómica dominante. Se han identificado 3 genes: CCM1/KRIT1, CCM2/MGC4607, y CCM3/PDCD10.

Se presentan en cualquier edad pero preferentemente en la segunda a cuarta década de la vida, sin predominancia por el sexo.

La localización es predominantemente supratentorial con un 80% de los casos. De la ubicación infratentorial (20%), el 60% corresponde a troncoencéfalo y dentro de este, a la protuberancia.

Las lesiones supratentoriales presentan con mayor frecuencia crisis convulsivas, mientras las lesiones infratentoriales y aquellas de áreas elocuentes se presentan con déficit focales como síntoma principal. Los síntomas rara vez remiten completamente, siendo más frecuente una exacerbación progresiva de los síntomas y signos iniciales con el paso del tiempo.