Síndrome narcolepsia – cataplejía. Caso clínico

Begoña Elola Oyarazabal
Juan Carlos García de Salazar Fernández

Inspección Médica de Vizcaya

RESUMEN

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico causado por la incapacidad del cerebro de regular normalmente los ciclos de sueño y despertar. Es un trastorno del sueño relacionado con somnolencia incontrolable y períodos de sueño frecuentes durante el día.

La narcolepsia es una enfermedad de causa desconocida, probablemente multifactorial, con una base genética que incluiría al menos dos genes, uno relacionado con el sistema HLA y otro independiente del complejo mayor de histocompatibilidad, pero con una gran influencia de factores ambientales no genéticos.

La narcolepsia se produce por afectación de los mecanismos cerebrales que regulan el sueño REM. Un ciclo de sueño normal dura alrededor de 100 a 110 minutos, comenzando con el sueño NREM y haciendo la transición al sueño REM pasados 80 a 100 minutos. Las personas con narcolepsia frecuentemente entran al sueño REM a los pocos minutos de quedarse dormidos.

Los episodios de sueño narcoléptico pueden producirse en cualquier momento del día, y por ello son profundamente incapacitantes.

Además de la somnolencia diurna, existen tres síntomas que caracterizan frecuentemente a la narcolepsia: cataplejía, o la pérdida súbita del tono muscular voluntario; alucinaciones vívidas durante el inicio del sueño o al despertar; y breves episodios de parálisis total al comienzo o al final del sueño. Se describe el caso de un varón diagnosticado de narcolepsia-cataplejia.

Palabras Clave: Narcolepsia. Cataplejia. REM.

ABSTRACT

Narcolepsy is a chronic neurological disorder caused by the inability of the brain normally regulate sleep-wake cycles. It is a sleep disorder associated with uncontrollable sleepiness and frequent periods of sleep during the day. Narcolepsy is a disease of unknown cause, probably multifactorial, with a genetic base that would include at least two genes, one related to the HLA system and other independent major histocompatibility complex, but greatly influenced by nongenetic environmental factors. Narcolepsy is caused by involvement of the brain mechanisms that regulate

REM sleep. A normal sleep cycle lasts about 100 to 110 minutes, beginning with NREM sleep and transitioning to REM sleep past 80 to 100 minutes. People with narcolepsy frequently enter REM sleep within minutes of falling asleep. Narcoleptic sleep episodes can occur at any time of day, and are therefore profoundly disabling. In addition to daytime sleepiness, there are three symptoms frequently characterize narcolepsy: cataplexy, or sudden loss of voluntary muscle tone, vivid hallucinations during sleep onset or upon awakening, and brief episodes of total paralysis at the beginning or end of sleep.
We describe the case of a man diagnosed with narcolepsy-cataplexy.

Key words: Narcolepsy. Cataplexy. REM.

LABURPENA

Narkolepsia neurológico gorabehera kroniko bat eragina da loaren zikloak erregulatzeko garunaren ezintasunetik normalean eta esnatzea. Lo erlazionatuaren gorabehera bat da logura menderaezinarekin eta loaren sarriak aldiak egunaz Narkolepsia kausa ez jakinaren gaixotasun bat da, multifactoriala seguru asko, gutxienez hartuko lituzkeen bi gene base genetiko batekin, sistema HLA-rekin erlazionatu bat eta histocompatibilidadaren gune nagusiaren beste independente bat, baina ingurune-faktoreen gran influentziak batekin ez genetikoak.

Narkolepsia lo REM erregulatzen duten zerebral mekanismoen. Fazatik gertatzen da lo normalaren gogorra 100 inguru 110 minuturi ziklo bat, lo NREMEKIN eta pasatuta lo REM-ri 80 100 minuturi iragaitea egitean. Hastean pertsonek narkolepsiarekin maiz lo REM sartzen dute geratu bere burua lo eginda minutu gutxitara. Narkoleptiko loaren gertaerak edonoiz gertatu ahal dira eguneko, eta hura sakonki dira incapacitantesak. Eguneko loguraz gain, maiz ezaugarri diren narkolepsiara hiru sintoma existitzen dira: cataplejía, edo borondatezko muskuluen tonuaren bat-bateko galerari ; haluzinazio garbiei loaren hasieran edo esnatzera ;eta paralisi osoaren gertaera laburrak hasierari edo loaren bukaerari. Narcolepsia-cataplejiaren mutil bat diagnostikatuaren kasua deskribatzen du.

Hiltz giltzarriak: Narcolepsia. Cataplejia. REMA.

INTRODUCCIÓN

La narcolepsia, también conocida como epilepsia del sueño o síndrome de Gelineau, es un trastorno del sueño caracterizado por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. El paciente no puede evitar dormirse en cualquier situación, los ojos caen pesadamente y el tono muscular disminuye bruscamente cuando se duerme, determinando caídas bruscas de la cabeza, del mentón o caídas al suelo. Es la causa más frecuente de hipersomnia dentro de las enfermedades neurológicas que afectan el sueño.

Las manifestaciones pueden iniciarse en la adolescencia, muy discretamente, con hipersomnia, llevando a consultar en general en la tercera o cuarta década de la vida.

De acuerdo con estudios epidemiológicos, la prevalencia de este trastorno en la población adulta se sitúa entre un 0,02 y un 0,16%, afectando en forma similar a hombres y mujeres.

En los seres humanos, la narcolepsia no presenta un patrón hereditario, aunque el riesgo de primer grado entre familiares es de 10 a 40 veces mayor que en la población en general. Una posibilidad es que sea una enfermedad autoinmune de expresión limitada. La mayoría de los pacientes narcolépticos responde a los marcadores antigénicos HLA. En la narcolepsia se hereda un antígeno de clase II, conocido como DR2, perteneciente al complejo de histocompatibilidad mayor (Major Histocompatibility Complex, MHC).

Existen evidencias clínicas y experimentales que apuntan, a que, independiente de daño previo o no al sistema nervioso central (SNC), ciertas alteraciones de las vías neurales hipocretinérgicas son responsables en gran medida de esta enfermedad. En humanos narcolépticos, en quienes se estudiaron los niveles de hipocretinas en el líquido cefalorraquídeo (LCR), se observó que siete de nueve pacientes tuvieron niveles bajos comparados con los controles.

Los criterios para el diagnóstico de la narcolepsia de acuerdo al DSM IV 22 y la clasificación Internacional de los trastornos del sueño son:

1. Ataques de sueño recurrentes irresistibles que aparecen diariamente durante un mínimo de 3 meses.

2. Presencia de uno o ambos de los siguientes síntomas:

2.1. Cataplejía: parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular; pérdida súbita del tono muscular estando despierto que ocasiona incapacidad para moverse.

2.2. Alucinaciones hipnagógicas: visiones fugaces en la transición vigilia- sueño. Son sueños muy vividos y generalmente terroríficos.

2.3. Alucinaciones hipnopómpicas: iguales que las anteriores pero se producen en la transición sueño-vigilia.

2.4. Parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno: episodio reversible que se caracteriza por una inhibición muscular que se produce mientras la persona está acostada en cama, al entrar o salir del estado de sueño. Está consciente, pero no puede hablar ni moverse y, en ocasiones, experimenta respiración dificultosa. La pérdida del tono muscular no afecta a los músculos del oído medio y de los ojos.

Estos últimos los pueden mover y contestar preguntas a través de ellos durante la parálisis. Algunos pacientes vencen este cuadro activando la musculatura ocular (flutter de párpados) y posteriormente la musculatura facial. Al tocar a la persona, se puede repetir el ataque de parálisis del sueño.

Todos los pacientes con narcolepsia presentan una somnolencia diurna verificable de forma objetiva; el resto de los síntomas pueden aparecer de forma variable. Un 10% de los pacientes narcolépticos presenta la sintomática completa.

Los períodos de somnolencia extrema se producen cada 3 a 4 horas durante el día. El enfermo siente un impulso fuerte de dormir, con frecuencia seguido por una siesta corta (ataque de sueño). Estos períodos duran aproximadamente 15 minutos cada uno, aunque pueden ser más largos. Suceden con frecuencia después de comer, pero pueden ocurrir al conducir, hablar con alguien o durante otras situaciones. El enfermo despierta sintiéndose renovado.

Durante la crisis de sueño, el sujeto suele permanecer con el tono muscular disminuido, hipertonía vagal e hipotensión arterial. En ocasiones, se pasa rápidamente del sueño lento al SREM y en los registros se desencadena con todas las características poligráficas de este estado.

El diagnóstico de la enfermedad es clínico. Puede existir un largo intervalo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico definitivo. La cataplejia es el síntoma que se ha utilizado como elemento indicador para el diagnóstico de la enfermedad, por lo que mientras más pronto aparezca ésta, el diagnóstico se hará más temprano y viceversa.