Esclerosis tuberosa de Bourneville. Tumores renales bilaterales. A propósito de un caso.

Dra. Raysa A. Garay Padrón. Especialista de II Grado en Radiología. Auxiliar.

Dr.  José L. Rodríguez Monteagudo. Especialista de I Grado en MGI. Residente de Radiología.

Dr.   Milagros E. Hernández Fernández. Especialista de I Grado en Nefrología. Instructor.

Dr.   Sergio I. Camacho Romero. Especialista de I Grado en Nefrología. Instructor.

Dr.   Rafael Ibáñez Azan. Especialista de I Grado en Radiología.

Hospital Universitario “Arnaldo Milián Castro”. Santa Clara, Villa Clara.

La esclerosis tuberosa (ET) descrita por Bourneville en 1880 es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas acrómicas. Consiste en un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el corazón, el ojo y el riñón y otras estructuras. Interesan casi todos los órganos y tejidos con excepción del sistema nervioso periférico, musculoesquelético y glándula pineal. Afecta las células derivadas tanto del ectodermo como del mesodermo con un carácter potencialmente blastomatoso que sugiere carencia de un factor inhibidor del crecimiento en la vida embrionaria y más tarde su transformación en tumores. Es la segunda en frecuencia de las facomatosis, superada únicamente por la neurofibromatosis y se calcula una prevalencia entre 10 y 14 en 100.000 personas.

Constituye un trastorno heredado en forma autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. El trastorno ocurre en ambos sexos y en personas de todas las razas y grupos étnicos.

Su triada característica consiste en epilepsia, retardo mental y adenoma sebáceo. En los riñones de estos pacientes, además, pueden existir quistes y angiomiolipomas en cantidades variables. Según la experiencia internacional muchos de estos pacientes fallecen por causas relacionadas con su patología renal, y algunos de ellos por sangrados masivos de sus lesiones renales sólidas.

Presentación

Paciente femenina de 46 años de edad, raza mestiza, con antecedentes familiares de una abuela con neurofibromatosis; antecedentes personales de atraso en el desarrollo psicomotor e hipertensión arterial para lo cual llevaba tratamiento médico. Acudió al hospital en esta ocasión porque presentaba dismenorrea desde hacía 3 años que en esta ocasión se irradiaba a fosas lumbares. Al examen físico se constató fibromas ungueales.

Se le realizó:

1- Hemoglobina: 11,4g/l

2- Hematocrito: 036

3- Leucocitos: 12,9 x 109 /l

                           Polimorfonucleares 070

                           Linfocitos 030

4- Eritrosedimentación: 60mm/h

5- Glicemia 4,7 mmol/l

6- Creatinina 95 mmol/l

7- Acido úrico 226 mmol/l

8- TGP 23,6 Ud

9- Colesterol 3,6 mmol/l

10- Coagulograma

11- Tiempo de coagulación 7 ‘

       Tiempo C: 15 ‘. P: 30 ‘

12- Plaquetas 250 x 109 L

13- Lipidograma: normal

14- Radiografía de tórax: negativo

15- Ultrasonido abdominal y ginecológico donde se informa:

Riñón derecho: que mide aproximadamente 10,2 por 4,6 cm con un parénquima renal de 1,6 cm. Ecogenicidad del parénquima grado II. Se observa en la proyección del polo superior y parte de la porción media de dicho riñón gruesa imagen tumoral, compleja a predominio ecogénico que mide 14,3 por 6,3 cm de diámetros, hacia la cara anterior de dicho riñón existen varias imágenes nodulares, con iguales características y de menor tamaño la mayor de ellas mide 2,3 cm. Dichas imágenes se proyectan en la cortical del riñón (figura 1).

Figura1. Angiomiolipomas renales                                                                                                                       

Riñón izquierdo: de pequeño tamaño que mide 7,4 por 4,2 cm de diámetro, con pérdida de la relación córtico-medular y ecogenicidad grado III. Hacia la porción media de dicho riñón se observa imagen ecogénica de contornos regulares que mide 5,5 por 6,8 cm de diámetro (figura 2).

Figura 2. Angiomiolipomas renales

Útero que mide 8,5 por 5,9 cm de contornos regulares, hacia la cara anterolateral derecha, se observa imagen de baja ecogenicidad que mide aproximadamente 4,5 por 3 cm de diámetro, con otras imágenes hipoecogénicas en el resto del parénquima el cual se encuentra aumentado en su ecogenicidad. Fondo de saco libre. Los anejos no se visualizan adecuadamente. Vejiga de contornos regulares y paredes normales.

Hígado de ecogenicidad uniforme, que no rebasa el reborde costal. Vesícula, colédoco y vías biliares de características normales. Bazo normal.

16- Se realiza Tomografía Axial Computarizada de abdomen con la administración de contraste endovenoso, observándose imagen heterogénea de aspecto tumoral a nivel del lecho de ambas suprarrenales con área central mas hipodensa midiendo la mayor 7,1 por 6,6 cm. Por lo que la posibilidad de T renal debe tenerse presente.