Foto 2.  22 años de edad             

Foto 3.  22 años de edad

Discusión

Esta patología fue descrita por Moritz Kaposi en 1863. El primer caso conocido fue detectado en EEUU en 1878. Afecta a todas las razas, principalmente la blanca y amarilla. Es una enfermedad dermatológica rara, autosómica recesiva, la etiología está relacionada con el déficit congénito de una endonucleasa que impide la reparación de ADN de las células de la piel que mutan por la incidencia de los rayos ultravioleta. ^6,7,8

Existen ocho grupos de complementación, dependiendo de dónde se produce el daño que causan los rayos ultravioletas. Hay formas de esta enfermedad que pueden dar lugar a problemas en el sistema nervioso, alteraciones mentales y en los ojos. Hoy los afectados pueden llegar a los 70 años. La mayoría de los casos de los cánceres de células basales y los de células escamosas se debe a que el área de la piel en que surge el tumor ha estado expuesta sin protección a la radiación ultravioleta.

La radiación ultravioleta causa una reacción química en la molécula del ADN, reduciendo la capacidad del ADN de controlar cómo y cuándo crecen y se dividen las células. Las investigaciones han encontrado que muchos cánceres de la piel contienen cambios en uno de dos genes. Cuando uno de éstos, llamado ptc, es dañado, permite la estimulación del crecimiento celular. El segundo, llamado p53, normalmente causa que las células dañadas mueran. Como consecuencia del daño a este gen, estas células anormales vivirán y quizás se convertirá en cancerosas. Esta teoría explica, al menos en parte, la relación existente entre la luz solar y el cáncer de la piel y por qué las personas con xeroderma pigmentoso tienen un riesgo tan alto de contraer cáncer de la piel.

También se puede detectar en edades más avanzadas, durante las cuales irán desarrollando, en forma progresiva, lesiones cutáneas como: léntigos solares, hipopigmentación, xerosis, telangiectasia, quemaduras solares que no se regeneran, manchas, pecas, sequedad, cuarteamiento de la piel, queratosis actínica, sobre todo en zonas expuestas al sol y presentando en los niños un aspecto de envejecimiento prematuro. ^3,4

En la última etapa pueden aparecer tumores cutáneo-mucosos y oculares de características malignas como: Carcinomas Basocelulares, Espinocelulares y Melanomas. Quienes la padecen también sufren fotofobia, inflamaciones de los párpados, córnea y conjuntivitis. Las manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) aparecen en el 20% de los casos, aproximadamente, representadas por: retardo mental, sordera, ataxia, espasticidad, convulsiones, o bien, integrando el síndrome (S) de DeSantis-Cacchione Normalmente existen sistemas reparadores que se encargan de corregir estos defectos: NER y TCR, los mismos están formados por varias proteínas y según donde se localicen la alteración se produce un tipo distinto de Xeroderma. Las alteraciones inmunológicas incrementan el riesgo de desarrollo tumoral y/o un defecto en la inmunovigilancia.

El diagnóstico es generalmente clínico y se puede confirmar con genética. Los diagnósticos diferenciales principales son otras dermatosis inducidas o agravadas por la luz: síndrome de Cokayne, síndrome de Bloom, síndrome de Rothmun-Thompson, Progeria.

El tratamiento recomendado es:

- Adecuada información sobre la enfermedad al paciente y/o encargados familiares; exámenes médicos periódicos, aconsejando protección de radiaciones solares de por vida, ropa clara de trama compacta, anteojos de sol, oscurecimiento de las habitaciones, restricción de actividad en horas del día y en la noche sin luces fluorescentes, etc.
- Extirpación precoz de toda lesión/tumor sospechosos.
- Consejo genético (recordar a los padres que tienen una posibilidad en cuatro de tener otro hijo con la misma enfermedad).

Difundiendo el conocimiento de la enfermedad a toda la comunidad, ayudaría a poder efectuar una detección precoz de la misma, mejorar la calidad de vida, disminuir la morbimortalidad y el impacto sociocultural del enfermo o grupos familiares afectados. ^9,10

Bibliografía

1- Falcón L. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Sanctis Cacchione. Presentación de 1 caso. Rev Cubana Pediatría. Ciudad de la Habana abr.-jun 1998;70-2.

2- Antonio Prieto EA, Borroto JM, Valdés F,Pomares Y. Propuesta de manejo terapéutico en un caso de Xeroderma pigmentosum. Rev Cubana Invest Biomed. 1999;18(1):40-2.

3- Cleaver JE, Kraemer KH. Xeroderma pigmentosum and cockayne syndrome. En: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The metabolic basis of inherited diseases. 7 ed. New York: Mc Graw-Hill.1995;4393-420.

4- Martinez I.Cáncer,Epidemiología y Genética.Rev Cubana Oncol. 2000;16(3):143-5.

5-Omaña S, Maco V. Moriz Konh(Kaposi):Paradigma de la Dermatología. Folia Dermatol. Lima ene/abr. 2004;15-1 

6- Mc Guirt WF Jr, Little JP. Laryngeal cancer in children and adolescents. Otolaryngologic Clin North Am. 1997;30:207-14.

7- Rodríguez R, Aguilar A. Xeroderma pigmentoso en dos hermanas.Revista Mexicana de Pediatría. Jul-Ago. 2002;69-4:151-154

8- Valdovinos Z Bertha M.Xeroderma Pigmentosum (XP): una realidad presente en la provincia de corrientes.Comunicaciones Científicas y Tecnológicas. 2000.

9-Salud.Víctimas de la luz. Crónica, el mundo.Enero.2002; 326 2002.

10-Alert J. Empleo del tratamiento radiante en los tumores de cabeza y cuello en el niño (Parte I: tumores malignos). Rev Cubana Oncol. 2001;17(3):200-9.