Espasmos infantiles y video-electroencefalograma (VEEG) en esclerosis tuberosa. Un caso clinico
Autor: Dra. María Francisca Sellés Galiana | Publicado:  12/05/2009 | Pediatria y Neonatologia , Neurologia , Casos Clinicos de Neurologia , Casos Clinicos de Pediatria y Neonatologia | |
Espasmos infantiles y video-electroencefalograma - VEEG - en esclerosis tuberosa. Un caso clinico.2

Destaca la incidencia durante la vigilia, de puntas y ondas agudas de amplitud media a nivel de área centro-rolándico derecha y menos frecuente a nivel de región temporal media derecha sin difusión al resto de áreas cerebrales.

 

Se realizan dos períodos de hiperventilación de 3 minutos, seguidos de 2 minutos de post-hiperventilación, que mantienen las alteraciones antes mencionadas, así como descargas generalizadas de ondas lentas a 5-6 Hz. de amplitud media (60uv) durante ambas hiperventilaciones, cediendo éstas durante el periodo de post-hiperventilación.

 

Se registra sueño NREM (fases I, II y III), si bien no se registra sueño REM, que presenta los grafo-elementos característicos del sueño, aunque con déficit de la estructuración y arquitectura propia del sueño para esta edad, debido a una importante fragmentación del mismo, secundario a numerosos despertares y transiciones de fase, que ocasionan una disminución de la eficiencia del sueño.

 

Incidencia mantenida durante todo el registro de sueño, de puntas y ondas agudas a nivel de área centro-rolándica derecha, sin generalización ni difusión al resto de áreas. Esta actividad paroxística no tiene correlación clínica.

 

Mediante video-grabación continua simultánea, tanto en vigilia como mucho más durante el sueño NREM, se registran numerosos episodios (contabilizados hasta 25) de espasmos en flexión de tronco, acompañados de automatismos faciales ( parpadea y aprieta los labios), de muy breve duración (3-4 segundos), en ocasiones aislados o bien presentando salvas de espasmos continuos.

 

Estos episodios durante el sueño, ocasionan microdespertares, que superficializan el sueño, fragmentándolo de forma continua. Una vez que estos episodios finalizan, la paciente sigue durmiendo o bien permanece en vigilia, sin objetivarse pérdida de conciencia ni período post-crítico.

 

Asimismo también se registran durante el sueño, aunque de forma ocasional, movimientos clónicos de la extremidad superior izquierda, de breve duración (4-5 segundos), que aparecen de forma independiente a los espasmos.

 

Estos episodios, tanto los espasmos como los movimientos clónicos, no tienen correlación clínica, en el registro simultáneo electroencefalográfico, únicamente se objetivan los artefactos propios del movimiento, no se registra patrón de reclutamiento previo ni período post-crítico.

 

Discusión

 

El caso de nuestra paciente presentaba ya desde el periodo de lactancia, criterios de esclerosis tuberosa (tabla 1) [7,8] con un síndrome neurodérmico, con alteraciones cutáneas típicas, epilepsia, alteraciones en el electroencefalograma y estudios de imagen compatibles con el cuadro descrito.

 

Tabla 1. Criterios diagnósticos de esclerosis tuberosa

 

Criterios mayores

 

·                     Angiofibroma facial o placas frontales.

·                     Fibromas no traumáticos ungueal o periungueal.

·                     Manchas hipopigmentadas (tres o más).

·                     Nevus del tejido conectivo.

·                     Hamartomas nodulares múltiples.

·                     Tuberosidad cortical.

·                     Nódulo subependimario.

·                     Astrocitoma de células gigantes subependimario.

·                     Rabdomioma cardíaco único o múltiple.

·                     Linfangiomatosis, angiomiolipoma renal o ambos.

 

Criterios menores

 

·                     Destrucción del esmalte dental.

·                     Pólipos rectales hamartomatosos.

·                     Quiste óseo.

·                     Líneas de migración de la sustancia blanca cerebral.

·                     Fibroma gingival.

·                     Hamartoma no renal.

·                     Parche acrómico retiniano.

·                     Lesiones en piel en "confeti".

·                     Quiste renal múltiple.

 

-                      Diagnóstico definitivo: dos criterios mayores o un criterio mayor más dos criterios menores.

-                      Diagnóstico probable: un criterio mayor más un criterio menor.

-                      Diagnóstico posible: un criterio mayor o dos criterios menores.

 

 

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es la segunda en frecuencia dentro de las facomatosis, superada únicamente por la neurofibromatosis. Constituye un trastorno hereditario en forma autosómica dominante, sin embargo, un elevado porcentaje de casos (70%) son debidos a mutaciones espontáneas. Determinados estudios, indican que alrededor de la mitad de los casos de las familias con esclerosis tuberosa, tiene afectación en el locus génico 9q34 (gen TSC1) y 16p13 (gen TSC2). La frecuencia de mutaciones descritas es considerablemente más elevada en TSC2 que en TSC1 [9].

 

La esclerosis tuberosa consiste por tanto en un trastorno de la migración, diferenciación y proliferación celular, que contribuye a la formación de algunas lesiones cerebrales en el complejo esclerosis tuberosa (CET) y a la producción de los diferentes fenotipos neurológicos. Los tuberomas corticales constituyen un signo de la enfermedad y son patognomónicos de complejo esclerosis tuberosa (CET) cerebral. El número y la localización de estos pueden determinar la variabilidad de los diferentes fenotipos observados.

 

Las manifestaciones neurológicas incluyen la presencia de epilepsia [10], trastornos cognitivos y conductas anormales y se relacionan de forma muy estrecha con la presencia de tuberomas corticales. Constituyen el síntoma neurológico más frecuente, 92% de los pacientes con complejo esclerosis tuberosa (CET) las presentan.

La epilepsia en el complejo esclerosis tuberosa (CET) a menudo comienza en el primer año de vida y en muchos casos durante los primeros meses. En la infancia, el tipo de crisis más común son los espasmos infantiles, que ocurren en el 20-30% de los pacientes con complejo esclerosis tuberosa (CET) [10], y las crisis parciales motoras. Estudios clínicos sugieren que la presencia de un alto número de tuberomas en pacientes con complejo esclerosis tuberosa (CET) se asocia con el desarrollo de espasmos en la infancia y epiléptica intratable. Se asocian en ocasiones con retraso mental y déficit en el desarrollo neurológico.

 

En niños mayores y adultos se desarrollan habitualmente crisis parciales simples y/o complejas y con menos frecuencia, crisis tónico-clónicas generalizadas, atónicas, tónicas, mioclónicas o ausencias típicas. Es común que exista asociación entre dos o más tipos de crisis. En muchos casos, la región en la cual se origina la crisis coincide con la localización del tuberoma en el cerebro. Las crisis suelen ser resistentes al tratamiento con politerapia farmacológica antiepiléptica [11] y pueden requerir evaluación quirúrgica [12].

 

Los espasmos se caracterizan por la contracción brusca, generalmente bilateral y simétrica de los músculos del cuello, tronco y miembros. Existen tres tipos de espasmos (flexión, extensión o mixto), dependiendo de si los músculos afectados son flexores o extensores y de la contracción realizada. Los espasmos en flexión son contracciones musculares breves de la musculatura flexora, axial y de extremidades, pudiéndose circunscribir a un determinado segmento (espasmos parciales) o a un hemicuerpo (espasmos unilaterales). Son de breve duración, de 1 a 3 segundos, con repetición cíclica de varios elementos, ocasionando salvas de espasmos. Con la evolución la enfermedad aumentan en intensidad y frecuencia. Ocurren de forma preferente en los límites de la vigilia y sueño, usualmente al despertar y menos frecuente durante el sueño [13,14]. Se pueden observar diversos hallazgos asociados a los espasmos, tales como desviación ocular tónica, nistagmo, desviación cefálica, muecas unilaterales y movimientos inadecuados de extremidades.

 


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