Los estudios realizados con monitorización video-electroencefalograma en pacientes con complejo esclerosis tuberosa (CET) son escasos, pero muestran que una proporción considerable de espasmos infantiles son precedidos de crisis parciales. Además en algunos niños las crisis parciales pueden preceder, coexistir o evolucionar a espasmos infantiles [10] y se pueden presentar de forma conjunta crisis parciales y espasmos infantiles.

Uno de los patrones más comúnmente observado en el inicio de los espasmos infantiles asociados a complejo esclerosis tuberosa (CET) es la presencia de una contracción flexora tónica simétrica y bilateral de las extremidades, precedida de desviación ocular. Un número importante de crisis parciales, puede ocurrir de forma sutil, en forma de fenómenos tónicos o clónicos en la cara o extremidades durante el tercer o cuarto mes de vida, las cuales pasan habitualmente desapercibidas por los padres [15]. Los ataques aislados evolucionan en pocas semanas en los típicos espasmos en salvas, especialmente cuando el niño se despierta.

Los registros de video-electroencefalograma durante los espasmos, pueden mostrar desde un cluster de espasmos a una única crisis consistente en series de espasmos que ocasionalmente se asocian a otro tipo de manifestaciones [16].

El patrón electroencefalográfico ictal se inicia con una descarga focal de puntas y polipuntas, a menudo originada a nivel de regiones temporales, rolándicas u occipitales, seguido de un patrón generalizado, breve e irregular de ondas lentas con una actividad bioeléctrica basal muy atenuada en todas las regiones.

Característicamente la actividad focal suele aparecer al inicio de los espasmos, al final o en ambos, siendo reemplazada en la mitad del espasmo por un patrón generalizado e irregular de ondas lentas transitorias con una actividad basal atenuada en todas las regiones [17].

En niños que presentan espasmos al inicio o crisis parciales, pueden evolucionar a una epilepsia refractaria, desarrollando con el tiempo, crisis parciales o motoras complejas o incluso crisis tónicas, atónicas o tónico-clónicas con alteraciones electroencefalográficas multifocales de tipo complejo punta-onda lenta síncrona y bilateral [4,18] y se relaciona la mala evolución de las crisis epilépticos con la desorganización de la actividad basal en el electroencefalograma (EEG) [19]. La actividad focal a nivel de áreas temporal posterior y occipital detectada al inicio de los episodios, suele persistir en localización y morfología en electroencefalogramas (EEG) seriados [16].

Los pacientes con espasmos y complejo esclerosis tuberosa (CET) muestran una peculiar actividad EGG interictal, caracterizada por un patrón multifocal y asíncrono de descargas de puntas y actividad lenta irregular a 2-3 Hz [20]. Aunque la actividad focal puede aparecer en cualquier región cerebral, es más frecuente que se localice a nivel de áreas temporal posterior y occipital.

Trastornos de sueño tales como sonambulismo, despertar temprano, crisis epilépticas asociadas al sueño y la excesiva somnolencia diurna, son manifestaciones habituales en niños con complejo esclerosis tuberosa (CET). Los pacientes con crisis epilépticas, muestran una mayor fragmentación del sueño, comparado con los que están libres de ellas, y presentan un mayor número de episodios epilépticos en aquellos pacientes con tuberomas a nivel bifrontal o temporal (RMI) [21].

En los estudios polisomnográficos realizados en pacientes con complejo esclerosis tuberosa (CET) y epilepsia parcial, muestran desorganización de la estructura del sueño con sueño inestable, despertares frecuentes, acortamiento del tiempo total de sueño, reducción de la eficiencia, número elevado de despertares y transiciones de fase, así como un incremento en la latencia de inicio de sueño y fase I y una disminución del sueño REM [21]

Durante el sueño NREM, se produce un incremento de la actividad epileptiforme, alteraciones focales y multifocales que evolucionan a patrones generalizados, descargas de polipunta-onda síncronas que alternan con periodos de atenuación de la actividad de base 10]. Debido a esta actividad paroxística, es habitual no registrar husos durante el sueño. Durante el sueño REM, sin embargo, la actividad epileptiforme disminuye y las descargas generalizadas tienden a desaparecer.

La historia natural de la epilepsia en pacientes con complejo esclerosis tuberosa (CET) desde la infancia hasta la niñez, tiende a incrementar su frecuencia y severidad con pobre respuestas a antiepilépticos y disminución de su calidad de vida debido a los efectos adversos del tratamiento. Factores pronósticos desfavorables, incluyen el inicio antes del año de edad, presencia de varios tipos de crisis (espasmos infantiles, crisis parciales motoras y crisis parciales complejas, drop attacks y ausencias atípicas), descargas multifocales y/o aparición de nuevo foco en el electroencefalograma (EEG) durante evolución de la enfermedad.

En conclusión, se trata de una paciente con diagnóstico de esclerosis tuberosa, que presenta crisis epilépticas refractarias a tratamiento farmacológico, en la que la monitorización con video-electroencefalograma (EEG), permitió establecer la localización del foco epiléptico y el registro de los episodios clínicos. Destacamos, por tanto, la utilidad y el alto rendimiento que proporciona la monitorización de video-electroencefalograma (EEG) como elemento diagnóstico.

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