Síndrome agudo de tórax - el bloqueo se sitúa en el tórax. Este tipo de complicación de la anemia de células falciformes puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos pulmonares. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta. Múltiples episodios del síndrome agudo de tórax pueden causar daño permanente en los pulmones.

Secuestro esplénico (acumulación) - crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminución repentina de hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rápidamente. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico. El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica. La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.

Accidente cerebrovascular - otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción del flujo sanguíneo y oxígeno al cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador. El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.

Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal - señal y síntoma comunes de la anemia drepanocítica. Las células falciformes no viven tanto tiempo como los glóbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren a una velocidad más rápida que la capacidad de filtración del hígado. La bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas células degradadas se acumula en el sistema causando ictericia.

Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia drepanocítica. El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos. Los problemas pueden incluir: 35

o Aumento de las infecciones
o Úlceras en las piernas
o Daño óseo
o Colelitiasis prematura (cálculos biliares)
o Daño renal y pérdida de agua corporal en la orina
o Daño ocular

Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

Diagnóstico:

Además de los antecedentes médicos y el examen físico completos, los procedimientos de diagnóstico para la anemia drepanocítica incluyen análisis de sangre adicionales, antecedentes familiares completos y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje del neonato.

En la actualidad en numerosos estados se efectúan análisis de hemoglobinopatía (análisis de detección de anomalías en la hemoglobina de los bebés) como parte de las pruebas de tamizajes neonatales de rutina. "Tamizaje neonatal estatal" hace referencia a la prueba que se realiza a los bebés recién nacidos de todos los estados del país dentro de los primeros días de vida para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales. Las leyes estatales requieren que las pruebas se realicen entre el segundo y séptimo día de vida del neonato, aun si el bebé parece estar sano y no presenta síntomas de problemas de salud.

El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar el tratamiento preventivo adecuado para algunas de las devastadoras complicaciones de la enfermedad.

La electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia drepanocítica. 35

Tratamiento de la anemia drepanocítica:

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico de la anemia drepanocítica basándose en lo siguiente:

• La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
• La gravedad de la enfermedad
• La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
• Sus expectativas para la evolución de la enfermedad
• Su opinión o preferencia

El diagnóstico precoz y la prevención de las complicaciones son cruciales en el tratamiento de la anemia drepanocítica.

Las opciones de tratamiento pueden incluir, pero no se limitan a: 35-36

• Analgésicos (para las crisis de la anemia drepanocítica)
• Beber mucha agua diariamente (de 8 a 10 vasos) o recibir líquido por vía endovenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor)
• Transfusiones de sangre (para la anemia y para evitar el accidente cerebrovascular; se utilizan también para diluir la Hb S con hemoglobina normal con el fin de tratar el dolor crónico, el síndrome agudo de tórax, el secuestro esplénico y otras emergencias).
• Penicilina (para prevenir las infecciones)
• ácido fólico (para ayudar a prevenir la anemia grave)
• Hidroxicarbamida (un medicamento recientemente desarrollado que puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome agudo de tórax; también puede ayudar a disminuir la necesidad de frecuentes transfusiones sanguíneas. Se desconocen los efectos a largo plazo del medicamento.)
• Trasplante de médula ósea (ha sido eficaz para curar a algunos niños con anemia drepanocítica; la decisión de someterse a este procedimiento se funda en la gravedad de la patología y en la disponibilidad de un donante adecuado. Estas decisiones se deben conversar con el médico de su hijo).

Perspectivas a largo plazo para un niño con anemia drepanocítica:

Diversos factores predicen la sobrevida de un niño con esta patología, entre ellos:

• El tipo de trastorno (si un niño tiene Hb SS, Hb SC u otro trastorno hemoglobínico)
• La gravedad de la enfermedad
• La frecuencia de las complicaciones
• El cumplimiento de los tratamientos preventivos