Las malformaciones congénitas del tubo neu¬ral, abarcan un amplio espectro de anomalías, ori-ginadas por una alteración en el desarrollo de las estructuras nerviosas, junto con otras mesenquimales y cutáneas adyacentes

Entre estas malformaciones se encuentra el mielomeningocele (MMC), caracterizado por la falta de fusión de los arcos vertebrales posteriores, asociado a la extrusión de la médula y raíces ner¬viosas. Esta afección es un tipo de espina bífida.

El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénito o "defecto de nacimiento"), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.

Aunque el defecto puede aparecer a cual¬quier nivel de la columna, muestra predilección por el segmento lumbosacro, de forma que alrededor de un 5% de los mismos se localizan a nivel torácico, un 26% en la columna lumbar, un 20% a nivel sacro y un 47% lumbosacro, siendo la localización cervical excepcional (1). La afectación neurológica provo¬cada por el mielomeningocele (MMC), varía extraordinariamente, y de¬pende fundamentalmente de los elementos nerviosos contenidos en su saco meníngeo.

A la inspección, se observa una tumoración quística cubierta por una delgada membrana meníngea que se desgarra con facilidad, lo que conlleva un elevado riesgo de infección.

El mielomeningocele (MMC) destaca por su frecuente repercu¬sión funcional sobre los aparatos digestivo, locomo¬tor y urinario.

El hecho de que todavía no haya un gran número de adultos, entre los pacientes nacidos con mielomeningocele, justifica la poca bibliografía exis¬tente con respecto a la problemática de los mismos durante esta etapa de la vida.

La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por 1000 nacidos vivos, pero varía según los países. En los primogénitos el riesgo es más alto.

El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural después del nacimiento de un hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras dos hijos afectados al 10%.

La etiología del mielomeningocele es multifactorial y poligénica, aun cuando en algún caso se ha descrito una herencia autosómica recesiva e incluso ligada al X.

La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que los bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congénito. La vitamina ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

De igual manera, si un niño nace con mielomeningocele, los futuros niños de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población general. Sin embargo, en muchos casos, no hay conexión con la familia.

Algunos han planteado la teoría de que un virus puede jugar un papel, debido a que hay una tasa mayor de esta afección en niños que nacen a comienzos del invierno. Las investigaciones también señalan posibles factores ambientales como la radiación.

Se han descrito defectos del tubo neural asociados a cardiopatías congénitas.

Existe evidencia de que la deficiencia de ácido fólico, el tratamiento materno con ácido valproico, carbamacepina y etetrinato, la exposición a los rayos X durante el embarazo, así como ciertos factores ambientales (madres adolescentes, bajo nivel socioeconómico y antecedentes de aborto anterior) incrementan el riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural.

Las manifestaciones clínicas dependen del nivel del mielocele y consisten en diversos grados de paraplejía fláccida y arrefléxica, alteraciones de la sensibilidad (táctil y dolorosa) y trastornos de los esfínteres (disfunción vesical e incontinencia fecal).

Asimismo, se evidencian úlceras tróficas de los miembros inferiores con periostitis u osteomielitis subyacentes, deformidades ortopédicas (pies zambos, subluxación de las caderas, escoliosis) e incluso fracturas óseas.

Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daños neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el niño.

Diagnóstico prenatal

Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal. El panel MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), hecha naturalmente por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de esta proteína en el torrente sanguíneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. La prueba MSAFP, sin embargo, no es específica para espina bífida, y no puede determinar categóricamente que hay un problema con el feto. Si se detecta un nivel alto de AFP, el médico puede solicitar más pruebas, como ultrasonido o amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

Diagnóstico postnatal

Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden detectarse en forma postnatal por radiografías durante un examen de rutina. Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (IRM) o una tomografía computarizada (TC) para obtener una imagen más clara de la columna y las vértebras. Los individuos con las formas más graves de espina bífida a menudo tienen debilidad muscular en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, el médico puede solicitar una TC o radiografías del cráneo para buscar líquido adicional en el cerebro.

El tratamiento del mielomeningocele es multidisciplinario, precisándose la intervención del pediatra, neuropediatra, neurocirujano, cirujano ortopédico, urólogo infantil, fisioterapeuta y psicólogo.