COMENTARIO

La leiomiomatosis benigna metastatizante (LBM) puede aparecer a cualquier edad, con mayor frecuencia entre 20 y 60 años. Se presenta como una insuficiencia cardíaca congestiva de evolución lenta, progresiva en algunos casos y sin remisiones. La muerte se atribuye en gran medida a una insuficiencia cardíaca congestiva y arritmias cardíacas graves 4. En la mayoría de los casos hay una lesión difusa que conduce a la miocardiopatía, afectando con intensidad máxima la función sistólica 5. La dilatación es consecuencia de un aumento del volumen residual, por la caída de la fracción de eyección, aunque a la vez puede haber una compensación parcial por el mecanismo de Frank - Starling, terminando por desarrollarse una hipertrofia cardíaca con aumento de la masa muscular 5.

La asociación familiar de leiomiomatosis benigna metastatizante (LBM) ha sido demostrada en varios estudios 2,6, y aunque en teoría se describen factores ambientales y genéticos en una familia, los indicios indican casi siempre la causa genética 6. Estos datos infraestiman la prevalencia real de la enfermedad familiar. En los casos con mutaciones de novo, la naturaleza familiar de la enfermedad no se pondrá de manifiesto hasta las siguientes generaciones 6. El interés de los clínicos en la genética de la miocardiopatía primaria, estriba en su posible utilidad en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento, el cual consiste en la actualidad en la limitación de la actividad física, la práctica de una dieta adecuada, el uso de diuréticos, IECA, betabloqueadores, y vasodilatadores específicos para cada situación 7. Desde el punto de vista clínico se presenta como una miocardiopatía congestiva dilatada, con una congestión venosa sistémica importante donde se expresan los elementos de disfunción global miocárdica. Su evolución es hacia un daño progresivo con pronóstico desfavorable 8.

BIBLIOGRAFÍA

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3. Uzumcu A, Norgett EE, Lindar A, Uygener O, Nisli K, Kaiserily Y, et al. Loss of desmoplakin inform this causes early cardiomyopathy and Herat failure in a Naxos- like síndrome. J Med Genet. 2000; 43:e5.
4. Ramzi SC, Vinay K, Stanley LR. Patología Estructural y Funcional. Tomo I. Vol.1. 1996:618-19.
5. Stein JH. Medicina Interna. Tomo I. Vol 1. 1987:510-14.
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8. Illar E, Duboscq-Bidot L, Charron p, Benaiche A, Conraads V, Sylvius N, et al. Mutation screening in dilated cardiomyopathyheavy Caín gene. Eur Herat J. 2005;26:794-803.