Neuropatia sensitivo-motora hereditaria tipo III. HMSN III. Enfermedad de Dejerine-Sottas. A proposito de un caso clinico
Autor: Begoña Oyarzabal | Publicado:  28/11/2011 | Medicina Interna , Neurologia , Articulos , Casos Clinicos de Neurologia , Casos Clinicos de Medicina Interna , Casos Clinicos | |
Neuropatia sensitivo-motora hereditaria tipo III. HMSN. Enfermedad Dejerine-Sottas. Caso clinico .2

Exploraciones complementarias:

RMN columna cervical: cervicoartrosis de C3 a C6.
RMN columna lumbar: y lumbar: protrusiones circunferenciales L5-S1 con leve estenosis foraminal izquierda L5-S1 de carácter degenerativo.
Electromiografía (EMG) de extremidades superiores (2008): polineuropatía sensitivo-motora de ambas extremidades asociado a polineuropatía de los nervios medianos en los túneles carpianos y de los nervios cubitales en los codos. Hallazgos en relación con Enfermedad de Dejerine-Sottas.
Electromiografía (EMG) extremidades inferiores (2010): intensa polineuropatía sensitivo-motora de carácter mixto.

Diagnóstico genético: no se ha evidenciado ninguna duplicación de la región que comprende el gen PMP2Z, responsable de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. El probando pudiera ser Homocigótico.

Diagnóstico definitivo:

Neuropatía sensitivo motora hereditaria tipo III. Enfermedad de Dejerine-Sottas

Tratamiento: Gabapentina.

Discusión:

La enfermedad de Dejerine-Sottas es una enfermedad del sistema nervioso periférico originada por defectos en los genes (mutación en gen 17p11.2 y PMP22) para proteínas que se encuentran en la vaina de mielina protectora y aislante que rodea los nervios, lo que redunda en la eventual pérdida o adelgazamiento de la vaina y la consiguiente pérdida de conductividad en los nervios periféricos.

Inicialmente puede simular una enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, pero la afectación motora progresa más rápidamente que en aquella.

No suele afectar al sistema nervioso central, al corazón o a los músculos respiratorios, aunque hay excepciones.

El examen electromiográfico es fundamental. Se podrá tipificar el tipo de polineuropatía (predominantemente desmielinizante, axonal, de carácter sensitivo, con bloqueos de conducción motora, etc.) y con ello establecer mejor las posibles etiologías y aplicar la terapéutica adecuada. El estudio electromiográfico de los familiares de un paciente con una polineuropatía de origen incierto puede ayudar a detectar una neuropatía hereditaria. Es importante que el electromiografista señale el nervio más afectado para la biopsia, ya que el rendimiento del examen aumenta.

Recientemente los estudios moleculares del DNA en sangre periférica son de utilización prácticamente rutinaria y pueden establecer el diagnóstico de una neuropatía hereditaria incluso en ausencia de estudio familiar.

Criterios mayores de laboratorio:

1. Aumento de las proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de más de 0,45 g (más de 4 veces el nivel normal), con disociación albuminocitológica.

2. Disminución de la velocidad de conducción motora y sensitiva, fundamentalmente en los segmentos nerviosos de más de 2 nervios, con grado variable de bloqueo parcial de conducción en al menos uno de ellos, así como latencia distal prolongada en 2 nervios o más.
Dentro de este Síndrome se englobarían formas clínicas graves, con gran enlentecimiento de la V.C, inferior a 10 m/s.

3. Biopsia de nervio característica, con desmielinización segmentaria, fenómenos de remielinización (bulbos de cebolla), linfocitos perivasculares y distensión del compartimento endoneural con material eosinófilo.

Complicaciones:

Disminución progresiva de la capacidad para caminar, lesión de las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad y debilidad progresiva.

Aunque actualmente no existe cura o tratamiento específico, no es una enfermedad fatal y, generalmente no afecta la esperanza de vida normal. La terapia ocupacional y el apoyo psicológico son recomendables. La fisioterapia y la actividad moderada se recomiendan a menudo para mantener la fuerza muscular y la resistencia. Los aparatos ortopédicos ayudan a corregir el pie caído y, en ocasiones, está indicada la cirugía ortopédica.

El uso de ciertos medicamentos o el exceso de alcohol pueden conducir a la neuropatía adquirida, por lo que podría exacerbar la enfermedad. Los estudios de caso han demostrado que el medicamento Vincristina (quimioterapia) puede provocar un rápido deterioro en las personas afectadas por esta enfermedad.

Los pacientes con Dejerine-Sottas parecen tardar un poco más en despertar de los anestésicos generales, y deben de mantenerse calientes durante la cirugía y en la sala de reanimación, ya que son menos capaces de regular su temperatura.

Las neuropatías periféricas se encuentran entre las alteraciones neurológicas más comunes y su nivel de gravedad varía desde anormalidades sensoriales ligeras hasta trastornos paralíticos fulminantes, que pueden resultar mortales; sin embargo, a pesar del gran interés por identificarlas, en casi una cuarta parte de los pacientes atendidos en centros especializados no se puede explicar convincentemente por qué se produce ese tipo de afectación.

La revolución genética ha comenzado a proporcionar conocimientos sobre las causas de Dejerine-Sottas, y los científicos esperan comenzar pronto el tratamiento con la terapia genética, los factores neurotróficos, y las células madre, o una combinación de los tres.

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Revista de Medicina y Ciencias de la Salud, de periodicidad quincenal, dirigida a los profesionales de la Salud de habla hispana. ISSN 1886-8924