La fenilalanina tiene su propia vía metabólica, por la cual es capaz de formar un aminoácido muy parecido a ella, la tirosina, gracias a la acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Cuando existe un error en el metabolismo, algunas de estas reacciones no se produce tan eficazmente como sería de esperar y, lógicamente, los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los que debieran formarse están deficitarios.

En nuestro caso, la fenilcetonuria es un error del metabolismo de la fenilalanina, que no puede convertirse en tirosina porque falla la enzima que colabora en esta reacción, la fenilalanina hidroxilasa. Esto causa una acumulación de la fenilalanina en sangre y orina, tejidos y en el cerebro, entre otros órganos. Además de la fenilalanina se acumulan también unos compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la orina y son las que dan el nombre a la enfermedad: fenilcetonuria.

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con la fenilcetonuria?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar todos los compuestos y ella lo hace correctamente, aunque sea portadora de una información errónea (capaz de transmitir la fenilcetonuria). Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que se metabolizarán cada uno siguiendo su propia vía. No obstante, la fenilalanina tendrá interferida su vía de transformación en tirosina, ya que la fenilalanina hidroxilasa no se ha formado bien, y la fenilalanina comenzará a acumularse. La tirosina, en cambio, no se formará en cantidad suficiente para poder utilizarse en la síntesis de proteínas que necesita el cuerpo del bebé para crecer. Tendremos un error metabólico. Se habrá roto el equilibrio que debe haber en el organismo entre todos sus compuestos para que el metabolismo funcione correctamente. Esto puede tener consecuencias negativas para el niño (un cierto grado de retraso del desarrollo), que no se detectarían hasta pasados unos meses.

El tratamiento ante esta enfermedad se basa simplemente en evitar que se acumule en grandes cantidades la fenilalanina, restringiéndola en la alimentación del niño. La dieta de los niños con fenilcetonuria se basará en la restricción de proteínas naturales (leche, carne, pescado, huevos y otros alimentos que contienen fenilalanina), substituyéndolas con una fórmula especial que contiene todos los demás aminoácidos (excepto la fenilalanina), y que se suplementa con tirosina para evitar su deficiencia. De esta forma se vuelve a conseguir el equilibrio que se había roto al interrumpir una vía metabólica y todo el metabolismo vuelve a funcionar correctamente. (2)

DESARROLLO DE LA TÉCNICA PARA LA DETECCIÓN DE METABOLOPATÍAS

Personal Necesario

Enfermera.
La validez de la muestra depende de que la recogida sea correcta, tanto por la buena ejecución de la técnica como por hacerlo en los plazos previstos. De ahí se desprende la importancia de la enfermera en la realización y en el control de que ningún niño quede fuera del programa. (1)

Material

• Capilares
• Lanceta de metabolopatías
• Guantes no estériles
• Clorhexidina al 2%
• Celulosa
• Tarjetas de metabolopatías y sobre
• Etiquetas de identificación

Precauciones

• Realizar a partir de las 48 horas del nacimiento
• Evitar puncionar en zonas frías, con vasoconstricción periférica o cianosis, hematomas o infección local
• No puncionar en la curvatura posterior del talón
• Nunca utilizar antisépticos yodados (contraindicada en RN), ni alcohol (produce hemólisis)
• Informar a los padres del procedimiento para que sean conscientes de la transcendencia que pueda tener el seguimiento estricto del programa para el futuro de su hijo. (1)

Preparación del paciente

Identificar al recién nacido. Colocar al niño en la posición adecuada, de forma que permita un acceso fácil a la extremidad en la que se va a realizar la punción: lateral externo o interno del talón.

Ejecución

1. Coloque la etiqueta de identificación del recién nacido en la tarjeta de metabolopatías y en el sobre
2. Elija la zona de punción adecuada, siempre en los talones
3. Caliente la zona de punción para producir vasodilatación e incremento del flujo sanguíneo mediante un suave masaje (sin frotar).
4. Desinfecte con Clorhexidina y deje secar 2 minutos.
5. Puncione con la lanceta en la cara lateral del talón, perpendicularmente a la zona elegida.
6. Rellene el capilar tomando la gota de sangre, que tiene que fluir de forma espontánea, si no es así, valore volver a puncionar otra zona. Llene 3 o 4 capilares.
7. Rellene con la sangre los círculos de la tarjeta de metabolopatías, de tal forma que al echar al papel secante, se llenen los círculos perfectamente en toda su superficie, por ambos lados.
8. Deseche la lanceta y capilares en el contenedor de punzantes.
9. Limpie y comprima la zona de punción hasta que se detenga el sangrado.
10. Coloque tirita, sólo si es necesario
11. Deje secar la tarjeta de metabolopatías durante un periodo no inferior a 2 horas.
12. Recoja la muestra y guárdela en el frigorífico, en su sobre correspondiente debidamente identificado.
13. Registre el procedimiento en la cartilla de salud infantil, y en el registro de enfermería, indicando la fecha.