• Oftalmológico:

 Ausencia de anillo de Kayser Fleischer.
 Motilidad Ocular: Nistagmo vertical lento.


DISCUSIÓN CLÍNICA:

El paciente presenta un síndrome Parkisoniano con temblor al final del movimiento y descarga oposicionista de las cuatro extremidades, mayor en las superiores y del lado izquierdo. Hay lenguaje escandido con temblor de reposo y de actitud sobre un fondo distónico, sin hipocinesia ni rigidez, lo que descarta la existencia de una enfermedad de Parkinson. Se sospecha por lo anterior la posibilidad de una enfermedad de Wilson.

Cuando esta enfermedad se manifiesta, el 25% de los pacientes presenta evidencias de compromiso de más de un órgano. Las manifestaciones hepáticas son más frecuentes al final de la primera o inicio de la segunda década mientras las neurológicas son más frecuentes al final de la segunda década o principios de la tercera. Todas las manifestaciones clínicas se relacionan con el depósito gradual y progresivo del cobre en los tejidos.

El diagnóstico definitivo de la Enfermedad de Wilson, puede establecerse sin dificultad ante la presencia de anillos de Kayser Fleischer y bajos niveles séricos de ceruloplasmina (< 20 mg/dl) en un paciente con signos y síntomas neurológicos.

La ceruloplasmina también tiene sus limitaciones ya que pueden hallarse niveles bajos en lactantes (hasta los 2 años), en deficiencias proteicas: desnutridos, síndrome Nefrótico, enteropatía perdedora de proteínas y por otro lado entre el 5% - 10% de pacientes con Enfermedad de Wilson homocigotos tienen niveles normales (cuando existe afectación hepática activa esta cifra se eleva al 15% de la síntesis hepática en respuesta a la inflamación ya que es un reactante de fase aguda) así mismo sujetos heterocigotos asintomáticos sin acumulación de cobre (Cu) en los tejidos pueden tener niveles bajos (20%).

El cobre (Cu) urinario puede hallarse elevado en otras afectaciones hepáticas incluyendo cirrosis, hepatitis crónica activa, colestasis. Los pacientes con Enfermedad de Wilson asintomáticos no tienen necesariamente la cupruria elevada (10,11)

En los pacientes que se presentan con manifestaciones neurológicas o psiquiátricas, la presencia de anillos de Kayser Fleischer y ceruloplasmina baja son suficientes para realizar el diagnóstico, que puede ser confirmado con determinación de cupruria elevada. En tanto que la biopsia hepática con cuantificación del cobre (Cu) es esencial en pacientes con anillos de Kayser Fleischer ausentes y niveles de ceruloplasmina normal. (12, 13,14)

En algunos casos el diagnóstico de Enfermedad de Wilson es extremadamente difícil, especialmente en la distinción entre enfermos (homocigotos) y portadores (heterocigotos) estos últimos pueden presentar niveles de ceruloplasmina bajos. (15)

En este paciente obtuvieron los siguientes resultados de laboratorio clínico:

 Ceruloplasmina sérica: 0.8 mg/dL (Valores Normales 28 - 50 mg/dL).
 cobre (Cu) sérico libre: 160 mg/dL (Valores Normales 88-130 mg/dL)
 cobre (Cu) en orina de 24 horas: (Valores Normales 89 - 110 mg/dL)

• Basal (pre - Penicilamina): 283 mg/dL
• Carga (post - Penicilamina): 975 mg/dL

 Cobre hepático (biopsia): 314 mg/gr. (Valores Normales 20-50 mg/gr. de tejido seco).

Aún cuando en la Enfermedad de Wilson el defecto está presente desde el nacimiento, los síntomas no suelen aparecer antes de los 5 años, y en general lo hacen en la edad escolar, adolescencia o adultos jóvenes. (16)

Debido a esto es importante determinar, en todo paciente joven, si un cuadro neurológico comenzante de distonía, disquinético o temblor postural como en este caso, es primario o secundario, ya que la etiología de algunas son potencialmente tratables (Ejemplo: la asociada a la enfermedad de Wilson). Además el no poseer en algún momento de la evolución toda la sintomatología clásica no nos debe dejar de sospechar esta enfermedad, esto solo retardaría un diagnóstico temprano y la consiguiente aparición de lesiones irreversibles. (17, 18,19)

BIBLIOGRAFÍA

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