• Etiología:

Todavía no está muy claro el mecanismo que la produce. Se cree que la hernia diafragmática congénita (HDC) es el resultado de la falla del canal pleuroperitoneal para cerrar cerca del final del periodo embrionario (8-10 semanas), llevando a un defecto en la región dorsolateral del diafragma. El intestino medio regresa al abdomen durante la 9ª-10ª semanas, la falla en el el cierre del canal pleuroperitoneal previo a este evento, permite a las vísceras abdominales herniarse a través del defecto hacia el tórax.

• Anomalías asociadas:

Las malformaciones asociadas se documentan en aproximadamente el 40% al 50% de los casos de hernia diafragmática congénita (HDC), las anomalías genitales y renales son más frecuentes en infantes masculinos, mientras que los SNC, corazón, hepáticas y gastrointestinales lo son en mujeres. La distribución en los casos esporádicos: SNC (56-75%), anomalías cardiovasculares (15-25%) y genitourinarias (5-10%). La incidencia de anormalidades cromosómicas varía ampliamente hasta 31% (trisomía 18, 13 y microdelecciones).

• Drogas y químicos ambientales asociados:

En el 4-6% de los defectos de desarrollo en humanos, las drogas y los químicos ambientales se consideran de significancia etiológico, en el caso específico de hernia diafragmática congénita (HDC) se relacionan a difenilos polibrominados, talidomina, quinina y femetracina así como la deficiencia dietética de vitamina A.

• Genética y riesgo de recurrencia:

La gran mayoría de los casos de hernia diafragmática congénita (HDC) son esporádicos, pero existen reportes anecdóticos de herencia autonómica dominante. El riesgo de recurrencia se ha estimado tan alto como del 2%. Ocurre más comúnmente en mujeres que en hombres (6).

• Diagnóstico y tratamiento:

 Diagnóstico prenatal
Hallazgo del defecto en la ecografía.
Sospecha ante el antecedente de polihidramnios.
Conducta:
Derivación de la madre al Centro de Genética Provincial.

 Diagnóstico postnatal: recién nacido con síndrome de dificultad respiratoria variable según la gravedad de la hipoplasia.

Signos y síntomas

1. Niño cianótico
2. Ruidos hidroaéreos en hemitórax izquierdo
3. Choque de la punta desplazado hacia la derecha
4. Abdomen excavado
5. Tórax en barril
6. La radiografía de tórax muestra asas intestinales en tórax y desviación mediastínica.

Conducta: Si el diagnóstico posnatal es en un centro con servicio de neonatología pero sin cirugía neonatal, la conducta es estabilización y traslado. Poner en marcha el operativo de traslado en carácter de urgencia para una rápida estabilización y asistencia respiratoria mecánica (ARM). Estos niños con hipoplasia pulmonar y cambios en la estructura y reactividad de las arteriolas pulmonares producen una hipertensión pulmonar con cortocircuito derecha - izquierda a nivel ductal y atrial, por ello el manejo preoperatorio es extremadamente dificultoso. La cirugía de urgencia no es recomendada El criterio para operar incluye: Función cardiopulmonar estable y capacidad de ventilarlo con bajas presiones medias de las vías aéreas y parámetros de los gases aceptables (PaCo2 por debajo de 40 mm Hg, PO2 cercana a 100 mmHg, Ph 7, 40). Si existen malformaciones asociadas corregirlas si es posible (8-10).

• Predictores de mortalidad:

No hay indicadores pronósticos consistentes aún. Y permanecen en debate. Sin embargo es importante mencionar que aquéllos infantes con defectos amplios, con diagnóstico antes de la semana 24, con anomalías asociadas, principalmente de origen cardiaco, tendrán un peor pronóstico.

Referencias bibliográficas:

1. Adzick NS, Harrison MR, Glick PL, Nakayama DK, Manning FA, deLorimier AA. Diaphragmatic hernia in the fetus: prenatal diagnosis and outcome in 94 cases. J Pediatr Surg 1985; 20(4): 357-61.
2. Witters I, Legius E, Moerman P, et al. Associated malformations and chromosomal anomalies in 42 cases of prenatally diagnosed diaphragmatic hernia. Am J Med Genet 2001; 103(4): 278-82.
3. Kluth D, Losty PD, Schnitzer JJ, Lambrecht W and Donahoe PK. Toward understanding the developmental anatomy of congenital diaphragmatic hernia. Clin Perinatol 1996; 23(4): 655-69.
4. Katan SJ. Hernia diafragmática congénita: frontera entre ciencia básica y clínica. Rev Chil Pediatr 2002; 73 (3); 229-238.
5. Muratore C S, Wilson J M. Congenital Diaphragmatic Hernia: Where Are We and Where Do We Go from Here?. Seminars in Perinatology. 24(6).2000. 418-546.
6. Fierros Adame MM. Hernia diafragmática congénita. [biblioteca virtual en línea].
[consulta: 8 jun 20011].
7. Medline Plus. Hernia diafragmática infantil. [biblioteca virtual en línea].
[consulta: 8 jun 20011].
8. Koch G. Bobillo A. Ficcardi J. Hernia diafragmática congénita: propuesta para un protocolo de trabajo. [Monografía en internet]. Disponible en:
[consulta: 12 jun 20011].
9. Kanai M, Kitano Y, von Allmen D, Davies P, Adzick NS, Flake AW. Fetal tracheal occlusion in the rat model of nitrofen-induced congenital diaphragmatic hernia: tracheal occlusion reverses the arterial structural abnormality. J Pediatr Surg 2001; 36(6): 839-45.
10. Harrison MR, Albanese CT, Hawgood SB. Fetoscopic temporary tracheal occlusion by means of detachable balloon for congenital diaphragmatic hernia. Am J Obstet Gynecol 2001; 185(3): 730-3.