Porencefalia. Presentacion de un caso clinico
Autor: Dr. Jorge Hernández Fernández | Publicado:  21/11/2007 | Neurologia , Imagenes de Neurologia , Imagenes de Pediatria y Neonatologia , Casos Clinicos de Neurologia , Casos Clinicos de Pediatria y Neonatologia , Pediatria y Neonatologia | |
Porencefalia. Presentación de un caso clinico

Porencefalia. Presentación de un caso clínico.

 

Dr. Jorge Hernández Fernández *

Dr. Yovanny Ferrer Lozano **

Dra. María Elena Medina González ***

Dr. Juan Carlos Rodríguez Reina***

 

* Especialista Segundo Grado Pediatría. Profesor Asistente FCM Matanzas. Profesor Adjunto Universidad Camilo Cienfuegos

** Especialista Segundo Grado Ortopedia y Traumatología. Profesor Asistente FCM Matanzas. Profesor Adjunto Universidad Camilo Cienfuegos. Investigador Agregado FCM Matanzas

*** Especialista Primer Grado Anatomía Patológica. Profesor Instructor FCM Matanzas

 

Hospital Territorial Docente de Cárdenas Julio M Aristegui Villamil. Carretera Cárdenas-Varadero final. Cárdenas. Matanzas. Cuba.

 

 

Resumen

 

La porencefalia es un trastorno extremadamente poco común del sistema nervioso central, que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral, cuyo concepto está sujeto a contradicciones en dependencia de la etiología, muchas veces desconocida, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destrucción del mismo. Se presenta una lactante femenina, mestiza, nacida de parto eutócico con APGAR 8/9, remitida a los tres meses de edad a consulta de pediatría por presentar retardo marcado del neurodesarrollo. El ultrasonido transfontanelar informa la existencia de una cavidad de 5x4x4 cm de bordes bien definidos que parecía corresponder con una porencefalia. Hallazgo corroborado con la necropsia pues la paciente fallece al 4º mes de vida.

 

 

Palabras clave: porencefalia, sistema nervioso central, tubo neural, convulsiones mioclónicas

 

 

Introducción

 

En 1859, Heschl acuñó el término porencefalia para denominar una cavidad dentro de un hemisferio cerebral comunicada, a su vez, con el sistema ventricular, el espacio subaracnoideo o con ambos. La vinculación de los quistes porencefálicos y las crisis convulsivas se describió desde 1939, y se les relacionaba ampliamente con accidentes vasculares intrauterinos (traumatismo), con hipoxia neonatal y con enfermedad hipertensiva del embarazo.

 

La porencefalia es un trastorno extremadamente poco común del sistema nervioso central, que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral, cuyo concepto está sujeto a contradicciones en dependencia de la etiología, muchas veces desconocida, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destrucción del mismo.

 

Se define como un defecto congénito de cierre del tubo neural que se extiende desde la superficie del hemisferio cerebral al ventrículo subyacente, incluyendo cavidades quísticas uni o bilaterales resultantes de lesiones vasculares, más frecuentemente en el territorio de la arteria cerebral media, pre o post natales por traumas del parto. Por esto se considera una lesión necrótica, por interrupción del flujo arterial durante la vida fetal.

 

Pueden existir también hendiduras o faltas de superficie de la corteza cerebral bordeadas por circunvoluciones bien formadas que conectan por una pequeña abertura con el sistema ventricular.

 

Los niños más seriamente afectados muestran los síntomas del trastorno poco después del nacimiento y el diagnóstico se realiza generalmente antes del primer año de edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, paresia espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o microcefalia.

 

Esta entidad puede relacionarse con otros defectos congénitos neurológicos como la espina bífida, microgira, cuerpo calloso incompleto e hidrocefalia.

 

El pronóstico para los individuos con porencefalia varía según la localización y el grado de la lesión. Algunos pacientes con este trastorno solamente desarrollan problemas neurológicos de menor importancia y poseen una inteligencia normal, mientras que otros pueden quedar seriamente impedidos. Otros pueden morir antes de llegar a la segunda década de vida.

 

 

Observación clínica

 

Lactante femenina, mestiza, nacida de parto eutócico con APGAR 8/9, remitida a los tres meses de edad a consulta de pediatría por presentar retardo marcado del neurodesarrollo.

 

Al Examen Físico se constata:

Circunferencia cefálica por debajo del percentil 10 para su edad.

Fontanela anterior 1x1 cm.

Postura con persistencia de una fuerte reacción tónica asimétrica del cuello, puño cerrado y pulgar oculto.

Miembros inferiores extendidos con posición de entrecruzamiento o tijeras en suspensión vertical

Ausencia pataleo recíproco.

Cabeza colgante sin sostén cefálico.

Muy pobre seguimiento ocular y de la atención.

 

Los hallazgos anteriores nos hacían prever que estábamos en presencia de una parálisis cerebral en su forma espástica.

 

La realización de un ultrasonido transfontanelar informa la existencia de una cavidad de 5x4x4 cm de bordes bien definidos que parece corresponder con una porencefalia (Ver foto Nº 1).

 

 

caso_clinico/porencefalia_ecografia_sonografia

 

Foto Nº 1: Sonografía trasnfontanelar donde se aprecia imagen quística.

 

La terapéutica inicial consistió en rehabilitación motora y estimulación psicopedagógica evaluadas cada dos semanas. En las 8 primeras semanas de evolución se logra discreta mejoría del tono postural sin otros avances en la esfera del desarrollo.

 

Al 4º mes de vida comienza con convulsiones mioclónicas generalizadas, con espasmos de flexión en ráfagas de hasta 10 o 15 en cada episodio repetidos varias ocasiones en el día. Empeora la situación neurológica de la paciente. El cuadro no logra restablecerse y fallece de forma súbita.

 

 

Conclusiones de la necropsia

 

Causa Básica de muerte: defecto congénito del Sistema Nervioso Central caracterizado por: porencefalia del lóbulo temporal del hemisferio cerebral derecho que comunica el ventrículo lateral con el espacio subaracnoideo (ver foto Nº 2). Agenesia parcial del cuerpo calloso. Microgiria (ver foto Nº 2)

 

Causa Directa: broncoaspiración masiva de contenido gástrico con atelectasia pulmonar posterobasal bilateral.

 

 

caso_clinico/porencefalia_necropsia

 

Foto Nº 2: Defecto quístico que comunica el espacio subaracnoideo y ventrículos laterales. Circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeñas (microgiria).

 

 

Discusión

 

El defecto de cierre neuronal que caracteriza a los quistes porencefálicos puede tener algunas variantes: los unilaterales, que suelen encontrarse en el lóbulo frontal y que se asocian con hipoplasia arterial en 85% de los casos; los bilaterales son los menos frecuentes, pueden aparecer con una protuberancia en el cráneo y una zona de transiluminación. Asimismo, pueden comunicarse con uno o más ventrículos y con el espacio subaracnoideo.

 

Desde un punto de vista epidemiológico, no se ha descrito la manifestación de este padecimiento. Los reportes muestran una vinculación de 4% con los defectos del tubo neural. La incidencia es mayor en mujeres; habitualmente se detecta antes de los cuatro meses de edad y puede prolongarse hasta la adolescencia.

 

La causa se enfoca a problemas perinatales, como traumatismo uterino, transfusiones de hemoderivados y enfermedad hipertensiva del embarazo. La hipoxia neonatal y los traumatismos de cráneo igualmente se encuentran entre los antecedentes de pacientes con porencefalia. Se han descrito casos de porencefalia secundaria a meningitis viral, principalmente por el virus Coxsackie A9. El virus de Wesselsbron puede causar porencefalia congénita.

 

Los métodos diagnósticos más utilizados son la tomografía computada y la resonancia magnética del cráneo. La ultrasonografía transcraneal de alta resolución puede ser de utilidad en las primeras semanas de vida

 

El síndrome orofaciodigital es una muestra de heterogeneidad clínica y genética. Hasta la fecha al menos 9 subtipos han sido reconocidos (1), entre ellos existe un evidente solapamiento de sus características clínicas, de las cuales las más distintivas son aquellas que afectan a la cavidad oral, la cara y los dedos; no obstante otras anomalías han sido descritas, incluidas las del Sistema Nervioso Central (SNC), que en sentido general no son patognomónicas de una u otra variedad clínica.

 

Aquí se describe el diagnóstico prenatal ultrasonográfico de un feto afectado por un síndrome orofaciodigital, perteneciente a una familia previamente estudiada por nosotros, que contaba hasta ese momento con seis enfermos, todos del sexo masculino, en dos generaciones y relacionados entre sí a través de sus madres sanas, por lo que se consideró una herencia recesiva ligada al X (Figura 1). Dichos enfermos presentan las siguientes alteraciones fenotípicas: nódulos linguales múltiples, anquiloglosia, frenillos aberrantes, pseudohendidura media del labio superior, hipertelorismo, punta nasal ancha, braquidactilia, sindactilia, polidactilia pre y postaxial de manos y pies, así como deformidad en varo de los pies y acortamiento mesomélico de miembros inferiores, debidos a displasia fundamentalmente de la tibia. En dichos pacientes también se encontraron alteraciones oculares (colobomas, palidez papilar, miopía), genitales (micropene) y neurológicas (agenesia parcial del cuerpo calloso, porencefalia e hipoplasia del cerebelo).

 

 

Bibliografía

 

Latchaw RE. Anomalías congénitas del cerebro. En: Diagnóstico por imagen en resonancia magnética y tomografía computarizada de cabeza, cuello y columna. 2ª edición, vol 2. Mosby Year Book, 1999:781-92.

Chalhub EG, Devivo DC, Siegel BA, et al. Coxsackie A9 focal encephalitis associated with acute infantile hemiplegia and porencephaly. Neurology 1977;27(6):574-9.

 Matarin MM, Aranzanz C, Oms B, et al. Neuropsychological findings in a case of porencephaly. Rev Neurol 1999:16-31;29(12):1164-9.

Koch CA, Moore JL, Krahling KH, et al. Fenestration of porencephalic cyst to the lateral ventricle: experiencce with a new technique for treatment of seizures. Surg Neurol 1998;49(5):524-32.

 Koch CA, Krahling KH. Porencephalic cyst in children with epilepsy: treatment by cyst fenestration. Ann Neurol 1999;45(4):547.

Masoli I.; Urzúa V; Rodríguez A; Koller C; Parra C. Esquizencefalia: diagnóstico prenatal por medio de ultrasonografía y resonancia magnética Rev. chil. ultrason, 2004; 7(2):40-44.

 Tomás-Vila M. Esquisencefalia acompañada de porencefalia en una niña con infección congénita por citomegalovirus. Rev Neurol, 2000; 31 (10):952-5

Muñoz R. Esquizencefalia o porencefalia agenética. Neurología, 2000; 15 (5): 203

Matarín MM Hallazgos neuropsicológicos en un caso de porencefalia. Rev Neurol, 1999; 29 (12):1164-9

 



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