A mi hija le diagnosticaron translocación intracromosómica del cromosoma 6 cuyo brazo largo (q) tiene material extra perteneciente al brazo pequeño (p). cromosoma 6q+. Si alguien tiene información sobre esta anomalía o conoce alguien que la padezca por favor comunicarse conmigo. Vivimos en Argentina, aquí es muy poco lo que se sabe y ni los médicos que la atienden ni nosotros conocemos ningun caso similar.

Gracias

Silvina
silvina_fiorito@hotmail.com

¿Podrias, por favor, indicar los puntos de corte de la traslocación, o la formula cromosomica completa?

Con la información que indicas es dificil hacer una busqueda de casos similares. Tambien ayudaria saber la clínica que presenta la paciente, es decir, si presenta retraso psicomotor y/o malformaciones congénitas (y de que tipo).

En la mayoria de las ocasiones no se puede hacer nada a nivel genético, salvo paliar o tratar los sintomas, pero si es importante ver si os han realizado estudios citogenéticos a vosotros, para descartar inversiones cripticas en el cromosoma 6. Si estas existiesen tendriais un riesgo de que la cromosomopatia que presenta vuestra hija se repitiera en futuras gestaciones.

Un saludo.

Gracias por responder!!
Les detallo el caso...

Mi hija actualmente tiene 2 años. Ella nació de 36 semanas con 1,390kg y una cardiopatía congénita: estenosis valvular pulmonar. De esta cardiopatía fue operada a los tres meses de vida y salió todo muy bien. Al año debió ser nuevamente operada para cerrarle el ductus. Tambien esta operación fue exitosa. Actualmente presenta retraso en el crecimiento (que también lo ha tenido a nivel intrauterino) y en el desarrollo motor. Gateó a los 22 meses y aun no camina. Realiza estimulación temprana y kinesiología con adelantos favorables.

Silvina.

Gracias por responder!!
Les detallo el caso...

Mi hija actualmente tiene 2 años. Ella nació de 36 semanas con 1,390kg y una cardiopatía congénita: estenosis valvular pulmonar. De esta cardiopatía fue operada a los tres meses de vida y salió todo muy bien. Al año debió ser nuevamente operada para cerrarle el ductus. Tambien esta operación fue exitosa. Actualmente presenta retraso en el crecimiento (que también lo ha tenido a nivel intrauterino) y en el desarrollo motor. Gateó a los 22 meses y aun no camina. Realiza estimulación temprana y kinesiología con adelantos favorables.

Silvina.