Publicado por: Anonimo
Asunto: Re: Sindrome Noonan
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Mi nombre es Lucila.
Vivimos en Rosario, Argentina.
A mi hija de 2 años le acaban de diagnosticar síndrome de noonan.
Lo primero que le detectó el pediatra a los tres meses fue una estenosis valvular pulmonar, por suerte leve.
Luego a los 5 meses como no crecia lo suficiente nos derivaron a un endocrinólogo. Le hicimos muchos análisis, hormonales, sindrome de turner, radiografías, ecofrafías, etc y todo daba normal. Hasta que finalmente nos derivaron a una genetista quien nos diagnósticó clinicamente el sindrome de noonan y nos envió a realizar un estudio genético a Estados Unidos que dió positivo por una mutación del gen PTPN11
Ahora estamos esperando los resultados geneticos mios y del padre para ver si somos portadores del gen defectuoso, ya que nos gustaría tener otro hijo y ninguno de los dos tenemos características evidentes del síndrome.
Por otro lado, mi hija es totalmente normal psicomotrismente y físicamente.
Se enfermó bastante durantes el primer año. Tuvo dos neumonias y muchas diarreas. Los médicos me aseguraron que no tiene nada que ver con el sindrome. La llevamos a un inmunólogo, le hicimos un tratamiento para las defensas y ahora está perfecta.
Su ritmo de crecimeinto es normal. Creció 12 cm en el último año. Mide 84 cm y está casi en el percentil 3 de la curva de crecimiento.
El mes que viene tengo turno con el endocrinólogo y le consultaré acerca de tratamiento con hormonas del crecimiento para ver si es recomendable para mejorar su estatura final.
Me gustaría que me respondas contándome tu experiencia. Si tenés algún consejo para darme será bienvenido.
Saludos.
Lucila
gimenezlucila@hotmail.com
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