Publicado por: Dr. Tox
Asunto: Re: Espero esto sea de utilidad...
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Según veo son Uds. de Chile...
Por los referentes que integra en el padecimiento de su hija "NO HAY ANTECEDENTES HEREDITARIOS"
En estos casos se debe a una anormalidad de la asimilación de proteínas y esto es un desorden de Neomutación.
-En los casos de Neomutación, encontramos padres normales.
-Pudiera deberse a una enfermedad siguiendo el patrón de esta herencia a partir del que recibió la Neomutación.
Estos cuadros dan origen a cuadros de "Microesferocitosis No Hereditaria"
Necesitan que su hija, sea evaluada por un Médico Hematólogo...
PROBABLE DIAGNÓSTICO:
Mediante un análisis de sangre (Exámenes que ya deben tener), y la visualización de los hematíes al microscopio, el Médico Hematólogo, puede diagnosticar esta enfermedad.
Donde la fragilidad de Síntomas:
Generalmente comienza a los 6-8 años de edad, aunque puede presentarse en recién nacidos, de forma lenta.
Como Síntoma principal; una anemia crónica con ictericia.
DEBE DE VALORARSE ESTE POSIBLE ORIGEN Y SÍNTOMA, CREO QUE ES EL CUADRO QUE PRESENTA SU HIJA:
--Mutaciones en la Espectrina...
La función que tiene la Espectrina; es la de dar esa forma de disco bicóncavo al eritrocito, constituyendo su citoesqueleto.
Debido a su forma, el eritrocito es muy elástico y puede adaptarse para pasar por capilares incluso de diámetros inferiores a él.
Si la Espectrina es defectuosa se produce Anemia Hemolítica; pues los glóbulos rojos tienen forma esférica y son relativamente frágiles.
La severidad de la anemia dependerá del grado de defectuosidad de la Espectrina.
TRATAMIENTO:
En algunos casos de "Mutaciones en la Espectrina", se controla con Suplementos diarios de:
--Ácido Fólico, 150 mg.
--Magnesio, 200 mg.
--Sulfato Ferroso, 120 mg.
Esto debe ser evaluado por el Médico Hematólogo; que revise el caso....
OTRAS PROBABLES CAUSAS A REVISAR....
--Hiperbilirubinemia no conjugada por hemolisis intravascular.
--Esplenomegalia; (aumento del tamaño del bazo).
También puede cursar con:
-Palidez
-Fatiga.
-Debilidad.
-Orina Oscura
-Dolor Abdominal.
-Fiebre.
-Cálculos Biliares.
-Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.
--La fragilidad osmótica está característicamente elevada, esta prueba se realiza después del año de edad.
--Es también importante, el fundamento de antecedentes familiares.
TRATAMIENTO:
Depende de la evolución, a veces son necesarias:
--Transfusiones de sangre para normalizar las cifras de hematíes.
--Otras veces es necesaria una Esplenectomía (extirpación del bazo) para controlar la enfermedad.
Lleven estas lineas a sus Médicos y que sean descartadas por los exámenes clínicos, que hoy ya deben tener de su hija...
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