Publicado por: Dr. Tox
Asunto: Re: Enfermedad Neuromuscular Congénito...
|
Normalmente se presenta en el periodo Neonatal con:
-Hipoglucemia Hipocetósica Grave.
-Hiperamonemia.
-Miocardiopatía con Arritmia.
-Disfunción hepática.
-Debilidad de los Músculos Esqueléticos y Encefalopatía.
A nivel mundial son 60 casos los Diagnosticados y los países con prevalencia Genética Son:
-Austria.
-La República Checa.
-Alemania.
-Hungría.
-Islandia.
-Portugal.
-España.
Hay que excluir las formas neonatal e infantil grave de deficiencia de carnitina-palmitoíl-transferasa II (ver este término, en el internet).
Ya que tienen un perfil de acilcarnitina idéntico al de la CACT.
Clínicamente, estos dos trastornos son prácticamente indistinguibles, si bien en CACT no se han observado anomalías congénitas, y sólo ocasionalmente en CPT II.
Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante análisis mutacional del tejido de las vellosidades coriónicas cuando se han identificado dos mutaciones patógenas en la familia.
También existe un análisis enzimático específico para cultivos celulares de las vellosidades coriónicas.
La deficiencia de CACT es una enfermedad autosómica recesiva, y existe la posibilidad de asesoramiento genético.
Es necesario evitar estrictamente el ayuno e instituir una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y complementada con triglicéridos de cadena media (TCM).
No obstante, la fórmula de los TCM debe ser lo más pobre posible en ácidos grasos C10 y C12, ya que una gran ingesta de éstos puede provocar descompensación.
También se recomienda la administración de un complemento de carnitina.
Durante un episodio agudo se debe administrar glucosa intravenosa con el fin de inhibir la lipólisis.
|
|
|
|
