Leucemia mieloide cronica en edad pediatrica. A proposito de un caso .1
Leucemia mieloide crónica en edad pediátrica. A propósito de un caso
(*) Aldana Salgueiro Miriam Belén, (**) Rodríguez Jaimes Herminia Y, (***) Quiñones Aldana David Alejandro
* Pediatra Puericultor. Especialista I. Docente titular de la Universidad de Carabobo
** Pediatra Puericultor, Especialista I.
*** Estudiante de sexto año de Medicina. Universidad de Carabobo.
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA EN EDAD PEDIÁTRICA. A PROPÓSITO DE UN CASO.
RESUMEN
La leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por producción exagerada de granulocitos y aumento en sangre periférica de la serie mieloide. Aparece en cualquier raza, con ligero predominio en varones y más frecuente entre 40 y 60 años de edad. Rara en niños, representa el 2% de las leucemias en pediatría. Vinculada con factores ambientales: radiaciones ionizantes, compuestos químicos y factores ocupacionales. El tratamiento está dirigido en controlar la leucocitosis siendo la hidroxiurea la opción más utilizada, también se busca supresión inespecífica de la hematopoyesis, hasta el trasplante alogénico de medula ósea, esta ultima aun se considera la única opción curativa.
Últimas investigaciones han demostrado que el gen de fusión BCR-ABL es el responsable de la patogénesis de la enfermedad y la actividad tirosinquinasa constitutivamente activada es esencial en la capacidad de la transformación hematopoyética, aporte que ha dirigido la terapéutica al tratamiento molecular como una eficaz alternativa en estos pacientes.
Palabras claves: Leucemia, LMC, Citogenética, Hidroxiurea, Imatinib
INTRODUCCIÓN
La leucemia mieloide crónica (LMC) es un enfermedad mieloproliferativa que se caracteriza por una excesiva producción en la médula ósea de granulocitos, sin perder su capacidad de diferenciarse, se manifiesta en sangre con una elevación de la serie mieloide en distintos estadios de su maduración, con aparente normalidad morfológica.(5) Últimas investigaciones demostraron que es uno de los pocos cánceres causados por una mutación genética específica, el gen de fusión BCR-ABL, dada por el desplazamiento recíproco entre los brazos largos del cromosoma 22 y 9 [t (9, 22)].
Los resultados de esta translocación es un cromosoma 22 acortado (Cromosoma Filadelfia: Ph) (Imagen N° 1), Con este desplazamiento se traslada un oncogén llamado ABL en el brazo largo del cromosoma 9 a una región específica (BCR) en el brazo largo del cromosoma 22. El oncogén ABL codifica una proteína tirosina quinasa. El BCR resultado/gen de fusión ABL codifica una proteína quimérica con una fuerte actividad de tirosina quinasa. La expresión de esta proteína conduce al desarrollo del fenotipo LMC. La actividad tirosinquinasa constitutivamente activada es esencial en la capacidad de la transformación hematopoyética. El factor desencadenante se desconoce, pero la exposición a la radiación ionizante se ha implicado, como se observa en la mayor prevalencia entre supervivientes de los bombardeos atómicos. Otros agentes, tales como benceno, son posibles causas (1, 3,5).
Imagen N° 1:
Cromosoma Filadelfia, es diagnóstico de anomalía cariotípica para leucemia mieloide crónica (LMC), se muestra en la imagen los cromosomas 9 y 22 y el resultado de la translocación recíproca de 22q al brazo inferior de 9 y 9q (ABL a una región específica de rotura de conglomerado [BCR] del cromosoma 22 indicada por las flechas). Peter C. Nowell, MD, Departamento de Laboratorio de Patología y Clínica de la Universidad de Pennsylvania School of Medicine.
La leucemia mieloide crónica (LMC) se manifiesta en todas las razas, ligero predominio en varones, y la edad promedio de diagnostico es 49 años, con un rango entre 40 y 60 años. Representa el 20% de todas las leucemias descritas en los adultos, poco frecuente en edad pediátrica, representando el 2 % de todas las leucemias en niños (6)
En la leucemia mieloide crónica (LMC) se describen 3 fases: crónica, acelerada, y crisis blástica. En la primera hay proliferación de células maduras, en la acelerada, es evidente las anormalidad citogenética y en la crisis blásticas, existe una rápida proliferación de células inmaduras. El 85% de los pacientes se diagnostican en la fase crónica y evolucionan a otras fases en 3-5 años. En jóvenes es más frecuente la forma agresiva al hacer el diagnóstico. El diagnóstico de leucemia mieloide crónica (LMC) se basa en los hallazgos histopatológicos en la sangre periférica y el cromosoma Filadelfia en las células de la médula ósea. (4)
El tratamiento ha incluido estrategias que van desde controlar la leucocitosis (busulfán e hidroxiurea), supresión inespecífica de la hematopoyesis (interferón alfa), hasta trasplante alogénico de medula ósea, donde se remplaza la hematopoyesis Filadelfia (ph), esta última, es considerada aun la única opción curativa (7, 8,9)
PRESENTACIÓN DEL CASO
Descripción: Adolescente masculino de 14 años y 7 meses de edad, natural y procedente de la localidad, quien acude a emergencia pediátrica del Hospital “Dr. Adolfo Prince Lara”, Puerto Cabello Edo. Carabobo, por pérdida de peso y decaimiento de 22 días de evolución, 4 días previos a su ingreso acude a operativo de salud en su comunidad donde indican para clínicos, que reportan hiperleucocitosis, motivo por el cual es referido.
Examen físico: desnutrición crónica moderada, adenomegalias en región inguinal, 3 a cada lado, de aproximadamente 2 cm de diámetro, móviles, no dolorosos.
Abdomen: Blando, globoso, no doloroso a la palpación, circunferencia abdominal 70cm, se evidencia cicatriz umbilical protruida, anillo umbilical permeable 1cm. borde hepático palpable a 9 cm por debajo de reborde costal derecho y Bazo palpable hasta región hipogástrica, de 26 cm aproximadamente (Imagen N° 2 y N° 3). Genitales: masculino, Tanner ll,
Neurológico: consciente, orientado, motilidad y sensibilidad conservada, Glasgow 15/15.
Paciente ingresa y se interconsulta con el servicio de hematología.
Imagen N° 2 y N° 3:
Abdomen de paciente dibujando los bordes hepático y esplénico
