Acromegalia. Presentacion de un caso y revision del tema

Autores: 
Dra. Gloria C. Bacallao Martínez (1),   
Dr. Noel Taboada Lugo (2), 
 

1- Especialista de I Grado en Medicina Interna. Profesora Asistente del Instituto Superior de Ciencias Médicas “Serafín Ruiz de Zárate Ruiz” Villa Clara.
2- Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Especialista de I Grado en Genética Clínica. Profesor Instructor del Instituto Superior de Ciencias Médicas “Serafín Ruiz de Zárate Ruiz” Villa Clara.

RESUMEN

La Acromegalia es un trastorno metabólico crónico causado un exceso en la producción de la hormona del crecimiento, después de haberse completado el crecimiento normal del esqueleto y otros órganos, lo cual ocasiona un agrandamiento gradual de los tejidos corporales, incluyendo los huesos faciales, mandíbula, manos, pies y cráneo. Hoy día se acepta una iniciación tumoral en la hipófisis, con una etapa posterior de progresión debida a exceso o defecto de factores hipotalámicos, las manifestaciones clínicas de la acromegalia obedecen a la suma de una tumoración más una secreción no restringida de hormona de crecimiento. Recientes investigaciones demuestran que la acromegalia puede estar determinada genéticamente. Se presenta el caso de un hombre de 42 años con cuadro clínico de desorientación, debido a coma diabético hiperosmolar no cetoacidótico e historia previa desde un año anterior de crecimiento de manos y pies, y cambios en la cara, además de pérdida gradual de la visión, al paciente se le diagnostica Acromegalia como consecuencia de un adenoma de la hipófisis, y diabetes mellitus secundaria a la Acromegalia, la hipertensión arterial y la diabetes contribuyeron al mayor riesgo vital del paciente.

PALABRAS CLAVES: ACROMEGALIA etiología .Hormona de crecimiento,adenoma de la hipófisis

INTRODUCCION

La palabra acromegalia proviene del griego, formado por akros (extremo) y megalo (grande), se refiere al desarrollo exagerado de las extremidades (1). La afección fue descrita por primera vez en 1885 por el biólogo francés Pierre Marie (1853-1940). (2).

En la historia se tiene registro de casos clásicos de esta enfermedad como por ejemplo en la leyenda del Antiguo Testamento sobre David y Goliat, David pudo ser una persona normal pero Goliat probablemente tenía acromegalia o Gigantismo y perdió su pelea porque estos pacientes tienen problemas visuales que les impiden ver en forma adecuada (3). 

La armada prusiana del siglo XVI fué famosa por la estatura de sus soldados y al mirar pinturas de la época resalta el aspecto acromegálico de algunos de ellos.”Salió de las filas de los filisteos un hombre de las tropas de choque llamado Goliat, de Gat, de seis codos y un palmo de estatura." La cita bíblica es del Antiguo Testamento (Samuel 17,4), según Vladimir Berginer, especialista en neurología de la Universidad Ben Gurion de Israel, el gigante medía 2,90 metros y tenía problemas en la vista, quizá la causa por la cual no vió la piedra lanzada por David (4).

Un faraón egipcio, Akhenaton al parecer tuvo acromegalia, o al menos tenía la mandíbula anormalmente prominente para su cara y su raza. Ya en épocas más recientes en alguna película de James Bond Agente 007, uno de los malos, curiosamente con el alias de "Mandíbulas" tenía toda la fisonomía clásica de los acromegálicos, El hombre más alto del siglo XX, el estadounidense Robert Pershing Wadlow, tuvo acromegalia, vivió entre 1918 y 1940 y medía 2,72m (4). 

Es una enfermedad rara y crónica causada por la sobreproducción de hormona del crecimiento (GH) y provocada en el 99% de los casos por un tumor hipofisiario secretor de la hormona (5). 

La tasa de mortalidad en los pacientes con acromegalia es aproximadamente 2-4 veces mayor que en el conjunto de la población (5), los hombres mueren más por acromegalia que las mujeres. Generalmente la enfermedad, puede afectar la apariencia física y la salud general de la persona que la padece, algunos de los síntomas que aparecen tempranamente pueden confundirse con envejecimiento o con síntomas de otras enfermedades, suele diagnosticarse entre los 40 y 60 años de edad, afectando más a los hombres que a las mujeres.

Se estima que la prevalencia de acromegalia varía entre 50 y 70 casos por millón de personas cada año, aunque hay un gran porcentaje de subdiagnósticos debido a la falta de consulta.El tumor puede estar en actividad durante 10 años sin ser detectado clínicamente(6). 

Con frecuencia existe un período de tiempo considerable, de unos 6-8 años, entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico, que muchas veces se realiza de forma casual, la tasa de mortalidad en los pacientes con acromegalia es aproximadamente 2-4 veces mayor que en el conjunto de la población, generalmente debido a malformaciones torácicas, enfermedad del cerebro y cardiovascular. La hipertensión arterial y la diabetes contribuyen al mayor riesgo vital del paciente (3,6). 

Aunque la prevalencia es igual tanto en hombres como en mujeres, los índices de mortalidad son más elevados en los hombres (3).

PRESENTACION DEL CASO

Motivo de consulta: Aumento de tamaño de ambos pies y ambas manos.

Historia de la enfermedad actual: Se trata de un hombre de 42 años de edad, color de piel negra, residente en Eritrea, en el Este de África, que desde hace un año, nota aumento de ambas manos y pies además de “dientes separados”,teniendo que cambiar los espejuelos debido a “anchura de los huesos de la cara”, por este motivo ,visita distintos facultativos sin diagnóstico continúa con iguales características , y seis meses más tarde presenta disminución gradual de la visión más acentuada en el ojo derecho, por tal motivo visita el Hospital Oftalmológico de la localidad, sin poderle explicar las causas, continuando con iguales características ,hace 5 meses comenzó con poliuria, polidipsia, polifagia, le realizan glucosa en ayunas y los resultados fueros elevados: 400mg%, en más de tres ocasiones para lo que se le impuso tratamiento con Glibenclamida (5mg) ,tres veces al día ,sin lograr el control de la enfermedad. En esta oportunidad, es traído por los familiares al Orotta National Referal Hospital de Asmara, Eritrea; porque los familiares lo notan con tendencia al sueño. Se recibe en el Servicio de Emergencia a un paciente en estupor profundo, con fascie acromegálica por lo que se decide su ingreso para un mejor estudio y tratamiento.

EXAMEN FISICO

Mucosas:Normocoloreadas. Piel engrosada y sudorosa.

Crecimiento excesivo de la mandíbula (prognatismo mandibular), Crecimiento desproporcionado de la nariz, las orejas y los pómulos. Profusión de los arcos superciliares. Aumento excesivo de tamaño de manos y pies Aparato Respiratorio: Murmullo Vesicular conservado, no estertores FR: 20 por minuto.

Aparato Cardiovascular: A la inspección latido de la punta desviado hacia la línea axilar anterior. Ruíior.cardíacos rítmicos y bien golpeados, TA: 150/110. Frecuencia cardíaca: 120 por minuto.

Abdomen: Hepatomegalia congestiva de aproximadamente 3 cm por debajo del reborde costal de superficie lisa, bordes romos, consistencia elástica y dolorosa.

Sistema Nervioso Central: Paciente en estupor, sin hemiplegia, ni otra focalización neurológica.

EXAMENES DE LABORATORIO

Hemoglobina: 13 gr/l
Creatinina: 0.7 mg%.
Urea: 30 mg%.
Sodio Sérico: 150 meq/l.
Potasio: 3.5 meq/l.
Cloro: 112 meq/l.
Glicemia: 460mg%.-1ra .
512mg%-2da
630 mg%-3ra.
Lipidograma:Triglicéridos: 500mg%-aumentado.
Colesterol: 400 mg%-aumentado.
Lipoproteína de baja densidad: aumentada.
Fósforo: 6mg%.
Calcio: 8mg%
Electrocardiograma: trastornos difusos de la repolarización ventricular, con criterio de hipertrofia del ventrículo izquierdo con Índice de Sokolow positivo (S en V4 + R V5 mayor de 35 mm).
Rayos X de Tórax con Cardiomegalia a expensas del ventrículo izquierdo.
Rayos X de Cráneo: Prognatismo.

Ecocardiograma: Disminución global de la contractibilidad del ventrículo izquierdo, con disminución de la fracción de eyección, compatible con miocardiopatía.

Otros estudios, no se pudieron realizar al paciente por no estar disponible en esta parte del continente africano, así como ninguna medida terapéutica para mejorar el crecimiento desmesurado de las porciones acrales del esqueleto.

Rayos X de cráneo selectiva de silla turca, ligero agrandamiento de la silla turca.
Tomografía axial computarizada, imagen tumoral pequeña de 8mm de diámetro en la hipófisis.

Se diagnostica ,como acromegalia, dados los hallazgos al exámen Físico y diabetes mellitus secundaria a esta, de difícil control con estado hiperosmolar no cetoacidótico, se decide su ingreso inicialmente en sala de Medicina ,donde se comienza tratamiento con Solución Salina Isotónica, y se comienza administrar Insulina de acción rápida a 0.1 ud/kg/h, mejora ligeramente el estado de conciencia, aunque desorientado , por lo que se decide su admisión en la Unidad de Terapia Intensiva del Hospital de Referencia de Eritrea donde se continúa administrando insulina simple y terapia líquida con Solución salina isotónica. La acromegalia se consideró secundaria a adenoma de la hipófisis, por presentar historia de pérdida de la visión, lo cual se comprueba mediante tomografía axial computarizada que muestra la presencia de microadenoma de la hipófisis con aumento de tamaño de la silla turca.

La acromegalia es una enfermedad rara y crónica, causada por la sobreproducción de la hormona del crecimiento, que se define como el alargamiento anormal, desmesurado, de las extremidades del esqueleto causada por una producción exagerada de la hormona del crecimiento hipofisaria, posterior a la adolescencia, cuando las epífisis están cerradas. Es una enfermedad silenciosa que puede llegar a causar trastornos cardiovasculares graves, (7, 8) como ocurre en este caso.