La ataxia de Friedreich es una patología de origen autosómico recesivo, que suele presentarse por debajo de los 25 años. Entre los signos y síntomas más característicos se encuentran la ataxia, la disfagia, la disartria y los trastornos de sensibilidad, tanto propioceptiva como de vibración. Además, pueden aparecer asociados otros síntomas, como alteraciones ortopédicas, cardiopatía o diabetes. La causa de esta enfermedad radica en una alteración a nivel del gen FRDA, situado en el cromosoma 9, por la cual se produce un aumento en la repetición del triplete GAA situado en el primer intrón, causando una alteración en la transcripción del ADN. La consecuencia de este trastorno va a ser una alteración en la proteína frataxina, la cual participa dentro de la cadena respiratoria de la mitocondria.
Objetivo: Estudiar los genes implicados en la esclerosis múltiple, enfermedad degenerativa del sistema nervioso central de origen multifactorial.
Material y métodos: Se ha realizado una revisión bibliográfica en las bases Medline, Genetests y Omim y se han incluido artículos relacionados con genes implicados en la aparición de la esclerosis múltiple o a métodos de diagnóstico genético empleados en la misma.
