Xeroderma pigmentoso de Kaposi. Presentación de un caso.

Dra. Heizel Escobar Vega.
Especialista de Primer Grado en Cirugía Plástica y Quemados. Profesor(a) Instructor. Ciudad Habana.

Dr. Alexey Expósito Jalturin.
Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Residente de 4º año de Cirugía Plástica y Quemados. Profesor Instructor. Ciudad Habana.

Dra. Eloida López Hernández.
Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Epidemiología. Profesor(a) Instructor.

Estado Carabobo. Municipio Diego Ibarra. Clínica Popular Simón Bolívar. República Bolivariana de Venezuela. Misión Barrio Adentro.

Resumen

El xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas, con aparición de lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentación, queratosis, lesiones malignas y cicatrices atróficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse.

En este trabajo se presenta un caso, reportado en Venezuela, de una paciente femenina de 22 años, raza blanca, con antecedentes de haber comenzado hace 8 años con cambios de pigmentación de la piel y la aparición de nevos en regiones expuestas al sol, tiene antecedentes familiares de dos miembros más que padecen la enfermedad (hermano y abuelo).

Por la rareza de esta patología y su comportamiento genético, se decide presentar este caso.

Palabras claves: Xeroderma pigmentoso, herencia autosómica recesiva, endonucleasa, ADN, luz ultravioleta.

Introducción

El xeroderma pigmentoso de Kaposi es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas, con aparición de lesiones en piel limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse. ^1-2

Se postula que esta enfermedad se origina por un defecto en el proceso de escisión y reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN). La incidencia se calcula 1 en 100.000 en países como Japón, hasta 1 en 1.000.000 en Estados Unidos de América. Se diagnostica entre el 1^er y 3^er años de vida y puede provocar la muerte en la primera o segunda década como consecuencia de los cánceres que aparecen de forma creciente. Sin embargo, con la aplicación de tratamientos y profilaxis oncohigiénica se ha logrado un incremento de la supervivencia en estos pacientes que les ha permitido llegar a la edad adulta. ^3,5

Reporte del Caso

Paciente N.S.G, raza blanca, 22 años, sexo femenino, con antecedentes familiares de abuelo, tío bisabuelo y hermano menor con iguales lesiones. Comenzó hace 8 años con cambios de pigmentación de la piel y la aparición de nevos en regiones expuestas al sol (cara, cuello y región anterosuperior del tórax).

Fue atendida inicialmente en el hospital de Carabobo, realizándole la primera intervención en el año 2000 acompañada de radioterapia en las lesiones ubicadas en la mejilla derecha. Viaja a Cuba en el año 2002 y es ingresada en el Instituto Oncológico de Ciudad de la Habana, donde fue intervenida en conjunto con el servicio de Cirugía Plástica del Hospital Hermanos Ameijeiras, realizándosele exéresis de lesión del dorso nasal y reconstrucción posterior con un colgajo nasofrontal. El resto de las lesiones se trataron con cirugía y cierre primario.

Además, se le indicó radioterapia superficial. También fue intervenida por lesión de conjuntiva en ojo derecho, correspondiendo el resultado con un carcinoma epidermoide de la conjuntiva, recibiendo tratamiento radiante con 6000 crg. Aparece tumor en borde libre palpebral que correspondió con papiloma escamoso, indicándosele tratamiento quirúrgico. Fue dada de alta hospitalaria el 31 de Enero del 2003.

En los años siguientes se le realizaron exéresis de las pequeñas lesiones recidivantes en mejilla derecha por el servicio de Maxilofacial de nuestro hospital. Ahora acude nuevamente y al examen físico presenta: piel seca, descamada, múltiples lesiones en zonas fotoexpuestas, localizadas en ala nasal izquierda, la cual se encuentra retraída, región paranasal derecha, tercio externo derecho de labio superior, frente.

Las lesiones tienen características papulares, costrosas, exudativas, no dolorosas que varían en su tamaño desde 0.5 hasta 3 centímetros, de contornos irregulares. Se le realizó exéresis de lesiones localizadas en frente y labio.

Biopsia del 15/02/00: carcinoma basocelular y espinocelular. Informe microscópico: dermis papilar y reticular sustituida por nidos de células neoplásicas dispuestas en empalizada. En los nichos celulares se observan células con núcleos hipercromáticos y en la periferia presencia de material basófilo identificado como mucina.

Diagnóstico Anatomopatológico: Nevus Basocelular

Biopsia del 13/06/07: Carcinoma basoescamoso o Metatípico

Foto 1. 15 años de edad