Trastornos plaquetarios hereditarios intrínsecos. Trastornos en la amplificación de la activación plaquetaria

 

·         Pueden deberse a un descenso del contenido de adenosina difosfato (ADP) en los gránulos densos plaquetarios (déficit del compartimiento de almacenamiento)

·         A la incapacidad para generar tromboxano A₂ a partir del ácido araquidónico liberado de los fosfolípidos de membrana de las plaquetas estimuladas o a la incapacidad de las plaquetas para responder con normalidad al tromboxano A₂.

 

Se presentan con un patrón común en los resultados de las pruebas de agregación plaquetaria:

 

1) agregación alterada o ausente tras la exposición a colágeno, adrenalina y concentraciones bajas de adenosina difosfato (ADP)

2) agregación normal tras la exposición a concentraciones elevadas de adenosina difosfato (ADP)

 

·         La aspirina y otros AINE pueden producir este mismo patrón en individuos sanos.

·         Como el efecto de la aspirina puede persistir varios días, debe confirmarse que el paciente no ha ingerido aspirina en los días previos al análisis para evitar la confusión con un defecto plaquetario hereditario.

 

 

La trombastenia

 

·         Defecto hereditario raro que afecta las glucoproteínas de la membrana de la superficie plaquetaria y que se hereda con carácter autosómico recesivo. Los pacientes pueden sufrir hemorragias mucosas graves (epistaxis que sólo se detienen con taponamiento nasal y transfusiones de concentrados de plaquetas).

·         Los hallazgos característicos de laboratorio son la incapacidad de agregación plaquetaria, la ausencia de retracción del coágulo y la presencia de plaquetas aisladas sin agregados en la extensión de sangre periférica realizada a partir de sangre capilar obtenida por punción digital.

 

Otras hereditarias

 

·         El síndrome de Bernard-Soulier

·         Enfermedad de May-Hegglin, un trastorno trombocitopénico con leucocitos anómalos

·         Síndrome de Chédiak-Higashi

 

Las hemorragias graves en pacientes con trastornos plaquetarios intrínsecos pueden precisar transfusiones de plaquetas

 

 

TRASTORNOS ADQUIRIDOS DE LA FUNCIÓN PLAQUETARIA

 

·         Las anomalías adquiridas de la función plaquetaria son muy frecuentes, ya que el empleo de aspirina, que afecta de forma previsible la función plaquetaria

·         Otros muchos fármacos, al igual que una amplia variedad de trastornos clínicos (trastornos mieloproliferativos y mielodisplásicos, uremia, macroglobulinemia, mieloma múltiple, cirrosis y LES), también pueden afectar la función plaquetaria.

 

Diagnóstico

Debe obtenerse una historia farmacológica completa. Exposición a fármacos que se sabe incrementan la destrucción de plaquetas en individuos susceptibles. Por ejemplo: heparina, la quinidina, la quinina, los preparados sulfamídicos, los antidiabéticos orales, las sales de oro y la rifampicina.

 

La anamnesis

 

·         Puede aportar datos indicativos de una enfermedad inmunológica subyacente (artralgias, fenómeno de Raynaud, fiebre inexplicable), púrpura trombocitopénica trombótica o síndrome hemolítico-urémico.

·         Una transfusión sanguínea en los 10 días previos, que puede indicar púrpura postransfusional.

·         Consumo significativo de alcohol, sugiere trombocitopenia inducida por alcohol.

·         La trombocitopenia, generalmente leve, aparece en aproximadamente el 5% de las mujeres embarazadas a término.

·         Los pacientes con VIH suelen tener trombocitopenia, que puede ser clínicamente indistinguible de la púrpura trombocitopénica idiopática.

 

Síntomas

·         Hematoma o equimosis

·         Sangrado nasal o bucal

·         Sangrado en la piel; también llamado erupción petequial y pequeñas manchas rojas

·         Menstruación anormalmente abundante

 

Los hallazgos en la exploración física

 

·         Fiebre en la trombocitopenia secundaria a infección, en el lupus eritematoso sistémico (LES) activo y en la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) – síndrome hemolítico-urémico (SHU), pero está ausente en la púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) y en las trombocitopenias relacionadas con el uso de fármacos

·         No hay esplenomegalia palpable en las trombocitopenias causadas por aumento de la destrucción de plaquetas (púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), trombocitopenias inmunitarias relacionadas con el uso de fármacos, púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) – síndrome hemolítico-urémico (SHU)).

·         Esplenomegalia: en mayoría de las trombocitopenias secundarias a secuestro esplénico de plaquetas, a un linfoma o a un trastorno mieloproliferativo

·         Es importante registrar otros signos físicos de hepatopatía crónica, por ejemplo, angiomas en araña, ictericia y eritema palmar

·         La gestación próxima a término es una causa frecuente de trombocitopenia.

 

 

 

 

Laboratorio

 

·         El recuento de sangre periférica clave para establecer la presencia y gravedad de la trombocitopenia y el examen de la extensión proporciona pistas etiológicas

·         Las pruebas de cribado de la hemostasia son normales a menos que la trombocitopenia se asocie a otro proceso que afecte la hemostasia (hepatopatía, coagulación intravascular diseminada)

·         El aspirado de la médula ósea: proporciona información sobre el número y el aspecto de los megacariocitos y confirma la presencia o ausencia de una enfermedad productora de insuficiencia medular (mielodisplasia)

·         La determinación de anticuerpos antiplaquetarios

·         Las pruebas de detección de anticuerpos frente al VIH en los pacientes con antecedentes o datos exploratorios que sugieran riesgo de padecer esta infección

 

Tratamiento

El tratamiento de la trombocitopenia varía según su etiología y gravedad

 

La causa debe investigarse con rapidez y corregirse cuando sea posible:

 

·         Suspensión de la heparina si la trombocitopenia inducida por ésta

·         Las transfusiones de plaquetas deben utilizarse con fines profilácticos y con prudencia, ya que pueden perder su eficacia con el empleo repetido debido al desarrollo de aloanticuerpos plaquetarios.

·         Si la trombocitopenia se debe a un aumento del consumo de plaquetas, deben reservarse las transfusiones de plaquetas para el tratamiento de las hemorragias que afectan el sistema nervioso central (SNC) o que suponen un riesgo vital

·         Si el origen de la trombocitopenia es una insuficiencia medular, las transfusiones de plaquetas se reservan para el tratamiento de la hemorragia activa o de la trombocitopenia grave (recuento plaquetario <10.000/m l)