Un estudio de autopsias detecto un menor recuento de células de Purkinje, y en otro estudio se observo un aumento difuso del metabolismo cortical mediante tomografía con emisión de positrones (4)

 

La epilepsia tiene una alta asociación con el autismo. El síndrome de West y el de Lennox pueden resultar en autismo, con retardo mental y falla del lenguaje especialmente cuando la actividad epileptógena se produce en ambos lóbulos temporales. (7)

 

Factores genéticos:

Mientras que en la mayoría de los casos de autismo se desconoce la etiología, un importante adelanto de la actualidad es el descubrimiento, realizado sobre la base de estudios epidemiológicos y de gemelos, de que las etiologías genéticas son más frecuentes que lo que se consideraba. La cifra de recurrencia obtenida empíricamente para una familia con un niño afectado es del 8,6%. (1)

 

La relación hombre: mujer es igual a 3-5: 1. Diversos estudios genéticos establecieron una concordancia entre gemelos monocigóticos del 36% o más, pero no del 100% en ningún caso, oponiéndose a los gemelos dicigóticos en los que la asociación es menor al 24% (8).

 

Los informes clínicos y los trabajos sugieren que los familiares no autistas de la familia del paciente suelen compartir algunos de sus problemas cognitivos o de lenguaje, pero en un grado menos agudo. (4)

 

Conductas sintomáticas de autismo son frecuentes en Esclerosis Tuberosa Compleja y síndrome de X Frágil, pero éstos dos desordenes corresponden solo a una minoría del total de casos de autismo. Solo un 28% de pacientes con Esclerosis Tuberosa Compleja tienen autismo, y el 30% de los que padecen síndrome de X Frágil, correspondiendo al 7% de los pacientes con autismo.

 

Delecciones del cromosoma 15 como el síndrome De Angelman y de Prader Willi también se encuentran asociados con el autismo, así como otros síndromes raros como el de Sotos, el de Williams, el de Cowden, el de Moebius y la hipomelanosis de ITO. (7)

 

En algunos estudios cromosómicos recientes se encontró que una buena parte muestran un modo de transmisión predominantemente materno, llevando la herencia por el lado paterno a un fenotipo normal, llegando incluso a afirmar que las alteraciones se producen a nivel del proceso meiótico materno. (9)

 

Factores perinatales:

Existe relación entre la exposición intrauterina de drogas teratogénicas como la talidomida y el ácido valproico, así como también con la rubéola congénita, cuya incidencia como factor etiológico esta en descenso gracias a la introducción de la vacunación antirrubeólica. También se ha encontrado asociación con Haemophylus y Citomegalovirus ya sea en infecciones pre o postnatales cuando dañen significativamente el cerebro inmaduro.

 

Factores toxicológicos:

Un resumen de la literatura indica que las características del autismo y de la intoxicación por mercurio son sorprendentemente similares. Los paralelismos entre estas dos dolencias son suficientes para sugerir que muchos casos de autismo son una forma de intoxicación por mercurio, basado en la alta exposición de los niños estadounidenses a este metal. Para estos niños, la ruta de exposición son las vacunas infantiles, la mayoría de las cuales contienen Timerosal, un preservativo el cual es en un 46,9% etilmercurio. La mayoría de este mercurio proveniente de vacunas no será excretado, más bien migrará hacia el cerebro.

 

Otro aspecto importante es el tiempo en que los niños son expuestos a la vacuna con mercurio, y su periodo de latencia, coincidiendo con la aparición de síntomas autistas. Más aun, se ha detectado exceso de mercurio en la orina, cabello y muestras de sangre de niños autistas; y reportes de padres, que aunque limitados en la actualidad, indican una mejoría significativa de dichos síntomas después de una terapia de quelación de metales pesados.

 

Debido a su gran potencial neurotóxico, el timerosal, debe ser removido de todas las vacunas diseñadas para niños. (7)

 

Hallazgos bioquímicos:

La síntesis de serotonina esta disminuida en el cerebro de los niños autistas, e incrementado en el cerebro de los adultos, cuando se le compara con controles pareados por edad, y la serotonina en plaquetas se encuentra elevada sin importar la edad. (10) con respecto a los niveles de Dopamina hay controversias, ya que algunos estudios reportaron una baja actividad dopaminérgica prefrontal en niños con síndromes del espectro autista, (11) mientras que otros reportaron altas concentraciones del Ácido homovanílico, su metabolito principal, en el fluido cerebro espinal de niños autistas, sugiriendo un aumento de la síntesis de Dopamina. (4)

 

Clasificación del DSM-IV

 

El manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV), es el sistema de diagnóstico psiquiátrico que se utiliza actualmente en los Estados Unidos y que usan clínicos e investigadores de todo el mundo. Es la última clasificación aceptada internacionalmente de enfermedades psiquiátricas y data de 1994.

 

El autismo se encuentra dentro de los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia, integrando el grupo de los trastornos generalizados del desarrollo, junto con el trastorno de Rett, el desintegrativo infantil, el de Asperger, y los generalizados del desarrollo no especificados.

 

Criterios para el diagnóstico de trastorno Autista:

 

A. Un total de seis o más ítems de 1), 2) y 3), con por lo menos dos de 1), y uno de 2) y de 3):

 

1) Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

 

a-) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.

b-) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo

c-) Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos.

d-) Falta de reciprocidad social o emocional.

 

2) Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características:

 

a-) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica)

b-) En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una comunicación con otros.

c-) Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico

d-) Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

 

3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características:

 

a-) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo.

b-) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionantes.

c-) manierismos motores estereotipados y repetitivos.

d-) preocupación persistente por partes de objetos.

 

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los tres años de edad: interacción social, lenguaje utilizado en la comunicación social o juego simbólico o imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.    

 

Presentación clínica

 

Para contribuir a la observación diagnóstica es necesario conocer las características conductuales que diferencian a los niños autistas de aquellos con otros problemas del desarrollo, ya sea en el ámbito del juego, el lenguaje, la sociabilidad, los impulsos y aspectos, la comunicación y el patrón de habilidades cognitivas.

 

Juego:

 

La observación de un niño que juega con objetos representacionales es el modo más eficiente de acceder a su status mental (1).

Si el niño manipula objetos (del ambiente o de la caja de juego) interesa observar el modo en que lo hace: si simplemente los toca y los deja, si se los lleva a la boca para chuparlos, lamerlos o morderlos, si los explora o intenta destruirlos.