Caso clínico. Enfermedad de Hallervorden-Spatz. A propósito de un caso

 

Dra. Adnolys Reyes Berazaín (1)

Especialista de 2º grado en Radiología. J. Departamento de Neurorradiología

 

Dra. Marianela Arteche Prior (2)

Especialista de 2º grado en Neurología

 

Dra. Zenaida Hernández Díaz (3)

Especialista de 2º Grado en Radiología

 

Dr. Enrique Mendoza Santiesteban (4)

Especialista de 2º grado en Neurocirugía. Profesor Auxiliar

 

Dr. Javier Sánchez López (5) 

Máster en Ciencias. Profesor Auxiliar. Investigador Auxiliar. Especialista de 2º grado en Neurología. Especialista de 2º grado en Cuidados Intensivos

 

Dr. Marco J Albert Cabrera

Máster en Ciencias. Profesor Auxiliar del ISCM-Habana. Especialista de 1^er y 2º grados en Medicina Interna. Especialista de 2º grado en Medicina Familiar

 

 

Resumen

 

La enfermedad Hallervorden-Spatz es un trastorno infrecuente autosómico recesivo que se caracteriza por depósitos de hierro a nivel de los núcleos basales, predomina en las primeras dos décadas de la vida. Clínicamente se manifiesta con disartria, atrofia óptica, temblor, parkinsonismo, alteraciones de la marcha, manifestaciones extrapiramidales, deterioro intelectual y distonía. El diagnóstico se realiza por estudios de imagen, siendo la resonancia magnética (IRM) la más adecuada, en la cual se observan imágenes hipointensas a nivel de los núcleos basales con una hiperintensidad central, denominándose  signo del “ojo del tigre”, que indica depósitos de hierro y degeneración neuroaxonal. El presente caso muestra la evolución diagnóstica y terapéutica de un paciente que presentó un cuadro clínico sugestivo de enfermedad de Parkinson juvenil. Posterior a la realización de estudios de imagen los hallazgos fueron compatibles con depósito de hierro a nivel del globo pálido, lo que condujo a modificación del diagnóstico inicial y se inició la búsqueda de un tratamiento adecuado para una mejor respuesta sintomática.

 

Palabras clave: Hallervorden-Spatz, núcleos basales, resonancia magnética.

 

Case report of hallervorden-spatz disease

 

Abstract

 

Hallervorden-Spatz disease is a rare autosomal disorder. It has deposits iron in the basal ganglia, and it is principally seen in the first two decades of life. Its clinical manifestations are dysarthria, optic atrophy, tremor, parkinsonism, impaired gait, extrapyramidal manifestations, intellectual deterioration and dystonia. The diagnosis is made through imaging studies such as MRI, which is considered the best option. A hipointense image with central hyperintensity, called “tiger eyes” sign, may be found. This sign correlates with deposits of iron and neuroaxonal degeneration. This case shows the diagnostic and therapeutic course in a man patient who had a clinical presentation suggesting juvenile Parkinson disease. However, MRI images revealed deposits of iron in the  globus pallidus, switching the initial diagnosis. The search for more specific therapy was initiated to achieve a better symptomatic response.

 

Keywords: Hallervorden-Spatz, basal ganglia, magnetic resonance imaging (MRI).

 

Objetivo

Presentar el abordaje diagnóstico de un caso de Hallervorden-Spatz. Este raro padecimiento tiene un patrón hereditario autosómico recesivo y en forma de caso esporádico, como ocurre en nuestro paciente.

 

Introducción

 

El síndrome de Hallervorden-Spatz es un desorden metabólico raro (1). Fue descrito por primera vez en 1922, en una familia en la cual 5 escolares (femeninos) tuvieron síntomas y signos parecidos, los cuales consistieron en: bradipsiquia, disartria, marcha atáxica, rigidez de extremidades, espasticidad, temblor, deterioro mental, alteraciones visuales y finalmente, distonías (respiratoria y digestiva). La presentación clínica se caracteriza por rápida progresión de la disfunción extrapiramidal y declive intelectual a una edad temprana; signos piramidales y degeneración retiniana están generalmente asociados (2). Los hallazgos en la resonancia magnética (RM) son característicos de este padecimiento. En los estudios de anatomía patológica se encuentra daño neuroaxonal y depósito de hierro a nivel del globo pálido y sustancia palidonigra (3).

 

Presentación del caso

 

Hombre de 17 años.

 

Antecedentes patológicos familiares: abuelo paterno neoplasia de próstata

Desarrollo del lenguaje con retardo. Primeros fonemas a los 3 años.

Lento aprendizaje. Inicia su padecimiento a los 5 años con trastorno de la atención y disartria.

A los 10 años presenta alteraciones de la marcha y posteriormente a los 15 años comienza con un temblor de reposo distal de miembro superior izquierdo que rápidamente a los 3 meses de inicio del mismo pasó a contralateral, rápidamente progresivo, hasta limitar las actividades cotidianas.

 

Examen físico neurológico

 

Facies inexpresiva.

Disartria.

Marcha atáxica con lateropulsión a la derecha a cortos pasos.

Bradipsiquia, deterioro intelectual.

Miembros superiores con temblor de reposo distal predominantemente en miembro superior izquierdo, acompañado de hipobradicinesia y rigidez.

Hiperreflexia en las 4 extremidades, Babinski, clonus y espasticidad bilateral.

Fuerza normal.

 

A los 15 años de edad se hace el Diagnóstico de Parkinsonismo Juvenil. El abordaje terapéutico consistió en sinemet, mirtazapina, propranolol con una evolución satisfactoria del paciente.

 

En el año en curso se revalora el caso y se encuentra al paciente con facies inexpresiva, bradilalia, postura en flexión, marcha festinante con ligera lateropulsión a la derecha, miembros superiores con temblor fino distal de reposo, rigidez y signo de la rueda dentada presente, miembros inferiores con temblor fino distal de reposo, rigidez, hiperreflexia en las cuatro extremidades, fuerza normal, sin datos de dismetría.

 

Se realiza resonancia magnética (IRM) donde se aprecia moderada atrofia cortical generalizada, valles Silvianos muy pronunciados, llama la atención en secuencia de T2, axial, la sustancia blanca periventricular hiperintensa en relación con desmielinización (Figura 2).

 

En secuencia T2, axial, se observa lesión hipointensa en ambos globos pálidos (depósitos de hierro) con un núcleo central hiperintenso (atrofia del globo pálido), esta imagen nos recuerda el  “signo de ojo de tigre” (Figura 1).

 

 

Figura 1.  A) IRM T2, Axial