Figura 1.  B) IRM T2, Coronal.  “Signo de ojo de tigre”.

Figura 2. IRM T2, Axial. Hiperintensidad en sustancia blanca periventricular (desmielinización).

Durante el seguimiento del caso se realizaron 3 MINIMENTAL al paciente con las siguientes puntuaciones.

-          20 puntos  (2006)

-          13 puntos  (abril 2007)

-          10 puntos  (agosto 2007)

Hemoquímica normal.

Discusión

El Síndrome de Hallervorden-Spatz (HVS) es una enfermedad neurodegenerativa con un fondo metabólico, de carácter autosómico recesivo y en ocasiones se presenta como caso esporádico (4). Los signos y síntomas pueden presentarse desde una edad temprana hasta la edad adulta. Es caracterizado por una rápida progresión de síntomas  extrapiramidales (marcha atáxica, rigidez de las extremidades, movimientos voluntarios lentos, coreoatetosis, distonía, espasticidad, temblor); también se observa deterioro mental, atrofia del nervio óptico ó degeneración retiniana (5).

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de Neuroimágenes, que juegan un papel relevante en la detección de los cambios patológicos. La TAC muestra atrofia cerebral moderada generalizada con hipodensidad en los núcleos basales fundamentalmente en el lenticular (6). La IRM evidencia los depósitos de hierro en los núcleos basales (lenticular), en las secuencias ponderadas en T2 aparecen los depósitos de hierro como áreas hipointensas. Los hallazgos histopatológicos, como gliosis, leucoatrofia, pérdida neuronal y edema axonal, se muestran como áreas hiperintensas en las secuencias de resonancia magnética ponderadas en T2, estos cambios son frecuentemente encontrados en el globo pálido y sustancia nigra frecuentemente bilaterales. Posteriormente debido al progreso de la enfermedad las áreas hipointensas se incrementan debido  al acúmulo de hierro. La evolución de los hallazgos sugiere que la degeneración neuroaxonal es seguida de despigmentación palidonigra.

El depósito de hierro en la sustancia palidonigra es un fenómeno tardío. El signo del “ojo de tigre” es característico de este padecimiento, que consiste en hiperintensidad en la parte central ó anteromedial del globo pálido rodeado de hipointensidad (7,8,9). Áreas hiperintensas en el globo pálido pueden ser observadas en gran variedad de lesiones como isquemia, desórdenes metabólicos y acidurias orgánicas. Otras patologías afectan los núcleos basales como la Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Leigh, Encefalopatías mitocondriales, pero éstos padecimientos involucran particularmente el putamen y raramente el globo pálido. Los niveles de Hierro sérico generalmente están poco alterados a pesar del acúmulo de hierro en los ganglios basales.

Nuestro caso presentó un curso clínico progresivo, con presencia de manifestaciones extrapiramidales. El debut de la enfermedad ocurrió en la primera década de la vida, siendo un caso esporádico.

El Parkinsonismo juvenil fue lo distintivo, seguido de afectación de los haces corticoespinales dado por la hiperrreflexia osteotendinosa, signo positivo de Babinski, clonus y espasticidad. También concurren el deterioro intelectual que comenzó tempranamente, los trastornos de la marcha y la disartria.

El estudio IRM mostró moderada atrofia cortical generalizada, valles Silvianos muy pronunciados, llama la atención en secuencia ponderada en T2, axial, la sustancia blanca subcortical y periventricular hiperintensa en relación con desmielinización.

En secuencia ponderada en T2, axial, se observó lesión hipointensa en ambos globos pálidos (depósitos de hierro) con un núcleo central hiperintenso (atrofia del globo pálido), esta imagen nos recuerda el  “signo de ojo de tigre”. Lo distintivo de este caso es la atrofia evidente en el globo pálido a diferencia de lo que reportan las mayorías de las series.

El abordaje terapéutico consistió en Sinemet, Mirtazapina, Propanolol con una evolución satisfactoria del paciente en su 1er año, progresando posteriormente la enfermedad.

Bibliografía

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5. Halliday W. The nosology of Hallervorden-spatz disease. J Neurol Sci 1995;134(Suppl):84-91.
6. Sethi KD, Adams RJ, Loring DW y cols. Hallervorden-Spatz syndrome: clinical and magnetic resonance imaging correlations. Ann Neurol 1988;24:692-4.
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9. Farage L, Castro MA, Macedo TA, Assis MC, Souza LP, Freitas LO. Hallervorden Spatz syndrome: magnetic resonance findings. Case report. Arq Neuropsiquiatr 2004; 62(3A):730-2.