Espasmos infantiles y video-electroencefalograma (VEEG) en esclerosis tuberosa. Un caso clínico.

M. F. Sellés Galiana, M. Asensio Asensio, M. M García Navarro.

María Francisca Sellés Galiana. Unidad de Alteraciones del Sueño. Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital General Universitario de Alicante. Servicio Neurofisiología Clínica. Hospital General Universitario Alicante

Monserrat Asensio Asensio. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Alicante.

María Magdalena García Navarro. Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital General Universitario de Elche

Resumen

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno neurocutáneo con afectación multisistémica y expresión clínica variable, de herencia autonómica dominante. Las alteraciones neurológicas son frecuentes, siendo las crisis epilépticas en ocasiones la primera manifestación. Las crisis epilépticas son de morfología diversa, añadiendo a los espasmos infantiles, la presencia de otros tipos de crisis. El electroencefalograma (EEG) es habitualmente concordante con el tipo de crisis.

Se presenta el caso de una paciente de 19 años, diagnosticada de esclerosis tuberosa en la infancia, con crisis epilépticas recurrentes a pesar del tratamiento anticomicial, a la que se realizó un video-electroencefalograma (EEG), que demostró la presencia de espasmos en flexión con correlación video-electroencefalográfica.

Palabras clave: Complejo esclerosis tuberosa. . Correlación. Epilepsia. Espasmos infantiles. Hallazgos en el electroencefalograma (EEG). Videoelectroencefalograma.

Introducción

Inicialmente descrito por Bourneville en 1880, el complejo esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno genético multisistémico autosómico dominante, que afecta a niños y adultos, caracterizado el desarrollo de múltiples hamartomas que se distribuyen por todo el organismo, especialmente en cerebro, piel, retina, hígado, corazón y pulmón [1]. En dos tercios de los casos, se encuentran mutaciones espontáneas en los genes TSC1 y TSC2 [1-2], que son las responsables de los hallazgos clínicos asociados a este cuadro, con variable expresividad y penetrancia.

La incidencia de esclerosis tuberosa se estima entre 1 de 5800 y 1 de 10. 000 individuos, afectando por igual a todos los sexos y razas [3].

Existe una gran variabilidad de problemas neurológicos, que pueden incluir epilepsia, retraso mental y comportamientos autistas [4]. Las crisis convulsivas son habitualmente el primer motivo de consulta en los casos de esclerosis tuberosa, registrándose una alta incidencia de espasmos en flexión durante la infancia. Sin embargo, la morfología de la crisis puede ser muy variada, cambiando su patrón de presentación a lo largo de los años, refiriéndose otros tipos de crisis, mioclónicas, crisis focales simples, crisis focales complejas y/o generalizadas, ausencias atípicas, etc. El electroencefalograma (EEG) es habitualmente concordante con el tipo de crisis. Los hallazgos electroencefalográficos muestran enlentecimiento de la actividad de fondo, asimetrías en la amplitud y descargas de punta-onda lenta y puntas focales y multifocales, sin que se encuentre un patrón característico que permita el diagnóstico de complejo esclerosis tuberosa (CET) [5,6].

Presentamos el caso de una paciente diagnosticada en la infancia de esclerosis tuberosa con persistencia de las crisis convulsivas durante la edad adulta, en la que se realizó monitorización mediante video-electroencefalograma (VEEG).

Caso clínico

Paciente mujer de 19 años, sin antecedentes familiares de interés, que presenta desde antes del año de edad, un cuadro clínico consistente en espasmos flexores de extremidades superiores y tronco, por lo que fue tratada con tratamiento anticomicial, mejorando el cuadro y siendo diagnosticada inicialmente de Síndrome de West.

Con el tiempo, al ir incrementándose el número de crisis epilépticas a pesar del tratamiento, fue reevaluada por el Servicio de Neuropediatría y tras los hallazgos clínicos y las exploraciones complementarias realizadas, fue diagnosticada de esclerosis tuberosa a los 7 años de edad.

En la exploración física, presenta, máculas hipopigmentadas y lanceoladas en brazo derecho y zona facial, fibroma periungueal en el tercer dedo del pie derecho, fibroma lingual, así como angiofibromas faciales.

La ecografía renal mostró la presencia de angiomiolipomas renales bilaterales. Tras la exploración cardiológica con ecocardiograma se descarta la presencia de rabdomioma.

En el examen oftalmológico realizado no se visualiza facoma retiniano.

La radiografía de cráneo muestra configuración en barco de la silla turca, sin alteración hipofisaria. La tomografía axial encefálica, demuestra calcificaciones puntiformes en ganglios basales y periventriculares y en la resonancia magnética (RM) encefálica se objetivan nódulos subependimarios en ventrículos laterales con captación periférica de gadolinio, así como multitud de tuberomas corticales en ambos hemisferios cerebrales.

A nivel cognitivo, se objetiva leve déficit cognitivo y bajo rendimiento escolar.

En el primer electroencefalograma (EEG) realizado a los 7 años de edad, se registra una actividad de fondo levemente desestructurada, con un foco paroxístico a nivel de área rolándico-temporal derecha. Posteriormente a los 14 años se realiza un segundo electroencefalograma (EEG), en el que se objetiva una actividad de fondo irregular y desestructurada, sin signos de focalidad.

Durante su evolución a lo largo de los años, ha estado ingresada en distintas ocasiones en el Servicio de Neurología de nuestro hospital, presentando distintos tipos de crisis epilépticas con mala respuesta al tratamiento anticomicial. Junto con espasmos en flexión refiere movimientos clónicos de miembro superior izquierdo, de breve duración, que no se acompañan de pérdida de conciencia ni relajación de esfínteres. Dichos episodios clínicos tienen lugar durante la vigilia y son mucho más frecuentes durante el sueño.

La paciente es remitida a nuestro servicio para la realización de un video-electroencefalograma (EEG) debido al incremento del número de crisis diarias (5 ó 6 al día) a pesar del tratamiento antiepiléptico (lamotrigina 200 mg/día, carbamacepina 1200 mg/día).

Se le realizó un estudio electroencefalográfico de 420 minutos de duración, tras privación completa de sueño, con vigilia, sueño, reposo, con ojos cerrados y ojos abiertos, en el que se registra actividad electroencefalográfica (siguiendo el sistema internacional 10-20 de colocación de electrodos), actividad electromiográfica, actividad electrooculográfica y electrocardiograma, con video-grabación continua simultánea durante el registro.

La actividad bioeléctrica cerebral en vigilia estaba constituida por un ritmo fusiforme parieto-occipital a 9-10 Hz, de amplitud media (50mv), con interferencia de otros ritmos más lentos a la banda theta de amplitud media (30uv) y con adecuada distribución topográfica. Escasa reactividad a las distintas activaciones empleadas (estimulación auditiva y táctil) y con la apertura y cierre de ojos, así como interferencia de ritmos rápidos a la banda beta de probable origen farmacológico.