Medicina Interna. Ultimos Descubrimientos. Capitulo 2.
Autor: Dr. Rafael Emilio Bello Diaz | Publicado:  22/05/2006 | Medicina Interna | |
2.

PERFIL PSICOFISIOLÓGICO DEL PACIENTE

HIPERTENSO

En los últimos años, se está produciendo un notable interés científico por la investigación de los trastornos psicofisiológicos, debido en parte al aumento en su incidencia de las patologías cardiovasculares.

Estos trastornos denominados psicosomáticos, se han definido como aquellos problemas que presentan una clara evidencia de enfermedad orgánica, pero en los cuales una proporción significativa de sus determinantes es de la esfera afectiva.

Pero muy a pesar del papel destacado que en dichas afecciones juegan los factores psicológicos, tradicionalmente este tipo de enfermedades han sido tratadas desde una perspectiva médica, centrándose la explicación del trastorno principalmente en el plano descriptivo.Es ya conocido que dentro de los trastornos psicofisiológicos, o trastornos orgánicos en los que losfactores psicosociales desempeñan un papel fundamental, se destacan los de índole cardiovascular, considerados en la actualidad como una moderna epidemia.Según la Organización Mundial de la Salud, los trastornos cardiovasculares son las principales causas de muerte, así por ejemplo en los Estados Unidos de América, los trastornos cardíacos causan más de la mitad de las muertes en ese país.

En la República Dominicana, encontramos un perfil no muy distante. Atendiendo a los datos, y muy a pesar del subregistro, el infarto del miocardio es una de las primeras causas aisladas de muerte y que junto a otras enfermedades cardiovasculares suponen por lo menos, la mitad de los fallecimientos.

Dentro de las enfermedades cardíacas, debemos destacar y diferenciar algunos de los trastornos más frecuentes por la importancia que sobre ellas tienen las acciones referidas a la prevención primaria, secundaria y terciaria.La angina de pecho, se enmarca dentro de la s denominadas cardiopatías isquémicas y es definida de forma global como una insuficiencia coronaria, normalmente transitoria y reversible.

GENÉTICA DE LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL

Los determinantes de la hipertensión arterial esencial permanecen desconocidos a pesar de los importantes avances experimentados en el conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.

Pero es indudable que con el conocimiento del genoma humano o sea el código genético se pueda profundizar en lo relativo a la hipertensión en las poblaciones humanas.Es importante plantear que las patologías de la hipertensión tienen un componente étnico importante o sino fundamental, razón por lo cual el aporte del área Afro caribeña como nos llaman en Estados Unidos y Europa, será fundamental para el estudio y poder descifrar los misterios de la Hipertensión, causa de morbimortalidad en el mundo, creciente.

Diversos estudios epidemiológicos han demostrado que alrededor de un 30-40% de la variación interindividual de la presión arterial en la población viene determinada genéticamente.

Esta influencia importante de la herencia en los valores de presión arterial viene apoyada por la mayor concordancia de cifras de presión arterial entre gemelos.

Debido a esta contribución importante de la herencia en los valores de presión arterial, un enfoque genético se perfila como el más apropiado para identificar factores causales primarios de la Hipertensión esencial.

Además de esta influencia importante de la herencia, la presión arterial es un rasgo multifactorial porque no se segrega en familias con un patrón de tipo mendeliano y porque otros factores pueden determinarla de forma significativa (edad, sexo, masa corporal, ingesta de sal).La distribución continua, unimodal, de la presión arterial apoya la hipótesis de la participación de varios genes en su fisiopatología. Así, se estima que la base genética de la Hipertensión se encuentra en variaciones de diversos genes o sea, trastornos poligénicos.Una primera aproximación respecto al conocimiento de los factores genéticos en la Hipertensión que ha demostrado ser eficaz es el estudio de genes candidatos en grupos de enfermos con hipertensión en los que ésta se transmite de forma mendeliana.

Estas formas de hipertensión son monogénicas y, la identificación de los genes causales ha dilucidado mecanismos moleculares que pueden ayudar a entender la fisiopatología de la Hipertensión.

Podemos mencionar diferentes formas de hipertensión monogénica en las que el mecanismo molecular se ha elucidado.

Hiperplasia Suprarrenal

Las vías de hormonas esteroideas a partir de colesterol en las glándulas suprarrenales se regulan por una serie de enzimas cuya expresión selectiva da lugar a la aldosterona en la zona glomerulosa, a cortisol en la zona fasciculada, y andrógenos y estrógenos en la zona reticular.Se han descrito defectos congénitos de prácticamente todas las enzimas de estas rutas sintéticas que dan lugar a diferentes formas de hiperplasia suprarrenal congénita heredadas en forma autosómica recesiva.Sólo dos cursan con hipertensión arterial y exceso de deoxicorticosterona (DOC): el déficit de 11hidroxilasa y el déficit de 17hidroxilasa.

Éstas fueron las primeras formas mendelianas de hipertensión en las que el mecanismo molecular fue detectado después de que los genes responsables se clonaran y se identificaran las mutaciones causales. Hay que tener en cuenta que son formas muy raras, ya que en el 90% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita se deben a un déficit de 21-hidroxilasa, que no cursa con hipertensión.

Déficit de 11 Hidroxilasa

Debido a este déficit enzimático, la síntesis de cortisol queda abolida y esto comporta un aumento de la liberación de la hormona ACTH.

Además, este trastorno bloquea la conversión de Deoxicorticosterona en aldosterona y favorece un desvío de gran parte de la actividad sintética a la producción de andrógenos.

Por ello, el cuadro se puede identificar en la infancia por la presencia de masculinización de genitales externos en niñas, pubertad precoz en varones y cierre precoz de epífisis y, por tanto, talla baja en ambos.La hipertensión generalmente es leve a moderada, aunque se han descrito complicaciones orgánicas de la misma precoces en estos pacientes.

El diagnóstico se confirma por las concentraciones elevadas de 11-deoxicortisol y Deoxicorticosterona en orina y plasma.

Déficit de 17 Hidroxilasa

Este cuadro cursa con un déficit de hormonas sexuales dando lugar a masculinización incompleta en varones y amenorrea primaria en mujeres, ya que el defecto enzimático se manifiesta también en las gónadas.Por ello, no se suele reconocer el cuadro hasta que el paciente llega a la edad pospuberal, ya que las mujeres prepuberales parecen normales y los varones presentan genitales externos indistinguibles de las hembras. Este déficit enzimático también impide la síntesis de cortisol, con lo que los valores de la hormona ACTH aumentan. El diagnóstico se realiza por el hallazgo de valores elevados de Deoxicorticosterona pero reducidos de 11deoxicortisol en plasma y orina.

El gen CYP17 se localiza en el cromosoma 10q 24.Al igual que en el caso anterior, el tratamiento consiste en la administración de glucocorticoides con o sin espironolactona o amiloride.

Otras partes de este trabajo
Este trabajo consta de distintas partes. A continuación se listan todas:
  1. Medicina Interna. Ultimos Descubrimientos.
  2. Medicina Interna. Ultimos Descubrimientos. Capitulo 2.
  3. Medicina Interna. Ultimos Descubrimientos. Capitulo 3


Revista Electrónica de PortalesMedicos.com. ISSN 1886-8924

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